Anorectale misvorming (ARM), ook wel imperforate anus (im PUR voor ut AY nus) genoemd, is een aandoening waarbij een baby wordt geboren met een afwijking van de anale opening. Deze afwijking ontstaat tijdens de groei van de baby tijdens de zwangerschap. De oorzaak is onbekend. Door deze afwijking kan een baby geen normale stoelgang hebben. Het komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor.
Bij een baby met anorectale misvorming kan een van de volgende dingen worden gezien:
- Geen anale opening
- De anale opening kan te klein zijn
- De anale opening kan op de verkeerde plaats zitten
- De anale opening kan uitkomen in een ander orgaan in het lichaam – urethra, vagina, of perineum
Tekenen en symptomen
Bij de geboorte krijgt uw kind een onderzoek om de plaats en de aanwezigheid van de anale opening te controleren. Als uw kind een ARM heeft, kan een anale opening niet gemakkelijk worden gezien. Pasgeboren baby’s laten binnen 48 uur na de geboorte hun eerste ontlasting lopen, zodat bepaalde afwijkingen snel kunnen worden gevonden.
Symptomen van een kind met anorectale misvorming kunnen zijn:
- Zwelling van de buik
- Braken
- Geen ontlasting binnen de eerste 48 uur
- Ontlasting die uit de vagina of de plasbuis komt
Typen anorectale misvormingen
- Perineale fistel – de anale opening zit op de verkeerde plaats (Foto 3). De anale opening komt uit in het perineum. Dit is de plaats tussen de vagina en de anale sluitspier. Hij kan ook te
klein zijn.
- Vestibulaire fistel – (vess TIB u lar FIS te la) de anale opening zit op de verkeerde plaats. De anale opening zit achter de vagina opening in de vestibule. Hij kan ook te klein zijn.
- Cloaca – (klo AY ka) de lagere darm (rectum), urinebuis, en vagina komen samen om één opening te maken (Foto’s 4).
- Geen fistel – de anale opening is te nauw of eindigt voordat hij de huid bereikt. Het rectum sluit niet aan op de vagina of de urinebuis.
Andere mogelijke problemen
Als bij uw kind ARM is vastgesteld, loopt het mogelijk risico op andere mogelijke problemen. Deze problemen zijn onder andere:
- Urologieproblemen – problemen met de nieren en andere organen die helpen bij het plassen (urineren). Deze problemen kunnen infecties en permanente nierschade veroorzaken als ze niet worden behandeld. De arts kan opdracht geven tot tests om deze problemen te controleren. Enkele van deze problemen zijn:
- Slechts één nier hebben
- Hydronefrose – zwelling van de nieren door een teveel aan urine
- Vesicoureterale reflux – urine uit de blaas stroomt terug in de nieren
- Neurogene blaas – moeite hebben om de blaas onder controle te houden
- Gynaecologische problemen – Meisjes met anorectale misvormingen kunnen veranderingen in hun vrouwelijke anatomie hebben. Deze veranderingen kunnen problemen veroorzaken als ze niet worden behandeld. De arts kan opdracht geven tot tests om de anatomie van uw kind te controleren. Sommige veranderingen die kunnen optreden zijn:
- Uterus didelphus – twee baarmoeders met twee afzonderlijke cervices
- Tweekoppige baarmoeder – de baarmoeder is hartvormig
- Vaginaal septum – vagina is verdeeld in twee secties
- Wervelkolomproblemen – problemen met het lumbale (onderste) deel van de wervelkolom dat helpt bij de darm- en blaasfunctie. Enkele van deze problemen zijn:
- Verstrikt ruggenmerg – weefselaanhechtingen van het ruggenmerg veroorzaken uitrekking van de ruggenmergzenuwen. Deze rek kan leiden tot verlies van zenuwfunctie naar de darmen en blaas.
- Vet filum – weefsel dat het ruggenmerg verbindt met de ruggengraat is verdikt.
- Myelomeningocele – ruggenmerg vormt zich niet goed.
- Sacrale problemen – problemen met het heiligbeen en het stuitbeen (laagste) deel van de wervelkolom dat helpt bij de darm- en blaasfunctie. Enkele van deze problemen zijn:
- Caudale regressie – uiteinde van het ruggenmerg is niet volledig ontwikkeld
- Hemisacrum – een deel van het heiligbeen is niet volledig ontwikkeld
- Sacrale hemivertebrae – een deel van het heiligbeen is niet volledig ontwikkeld
- Presacrale massa – een massa tussen het rectum en het heiligbeen
Andere onderzoeken
De arts kan onderzoeken bestellen om de misvorming van uw kind beter te begrijpen. Deze tests zullen de arts ook helpen te weten of ze andere problemen heeft die verband houden met de diagnose.
- Röntgenfoto’s – Deze test toont het gaspatroon van de darm, de wervels van de wervelkolom en het heiligbeen.
- Echografie – Dit onderzoek bekijkt de buik (abdomen) van uw kind om problemen in het urinewegstelsel en de vagina op te sporen. Ook wordt gekeken of
de wervelkolom zich op de juiste manier heeft gevormd.
- MRI van de wervelkolom – Dit kan worden gedaan als er een probleem wordt gevonden op de echografie van de wervelkolom of als uw kind 6 maanden of ouder is en de wervelkolom moet worden beoordeeld.
- Echocardiogram – Met dit onderzoek wordt gekeken of er problemen zijn met het hart van uw kind.
- Labs (nierfunctiepanel, cystatine C) – Deze labs vertellen de arts meer over de nierfunctie van uw kind.
- Video urodynamica – Deze test laat zien hoe de urinewegen van uw kind werken, inclusief de blaas en de nieren.
Behandeling en chirurgie
De behandeling voor anorectale misvormingen is een operatie. De reparatie voor ARM wordt een posterieure sagittale anorectoplastie (PSARP) genoemd. Deze operatie zal de anale opening van uw kind creëren of op de juiste plaats zetten zodat het een stoelgang kan hebben (foto’s 6 en 7). Het soort operatie en het aantal operaties dat uw kind ondergaat, hangt af van het type ARM en de eerdere chirurgische voorgeschiedenis. Als uw kind een cloaca heeft of een ARM zonder fistel, heeft het eerst een colostomie nodig (afbeelding 8) en daarna een PSARP. Als uw kind geboren is met een perineale of vestibulaire fistel, dan is een colostomie meestal niet nodig.
Lange-termijnzorg
Kinderen met een anorectale misvorming hebben langdurige zorg nodig. Zij hebben meestal hulp nodig bij het regelen van hun stoelgang. Dit kan betekenen dat ze een week lang moeten deelnemen aan een programma voor darmmanagement. Het is ook heel belangrijk om te letten op problemen met het urologische en gynaecologische systeem.
Anorectale misvormingen (ARM) of geperforeerde anus (vrouw) (PDF)