10.29 Sommige genetische tests zijn om een aantal redenen, zowel technische als niet-technische, niet geheel betrouwbaar. De stigmatisering en discriminatie die het gevolg kunnen zijn van genetische tests zijn centrale aandachtspunten in dit onderzoek, en deze aandachtspunten worden acuut wanneer een test onbetrouwbaar is. Kwesties in verband met de betrouwbaarheid van genetische informatie, met inbegrip van de interpretatie van testresultaten, komen aan de orde in de hoofdstukken 3, 11 en 23. De wetenschappelijke betrouwbaarheid van genetische tests – de wetenschappelijke of technische betrouwbaarheid van de test – wordt hieronder besproken.
Wetenschappelijke betrouwbaarheid
10.30 De wetenschappelijke betrouwbaarheid van een genetische test kan door een aantal factoren worden beïnvloed, waaronder verontreiniging van het monster, onjuiste testprocedures in het laboratorium, verkeerde etikettering en transcriptiefouten. Hoewel er de afgelopen jaren veel aandacht is besteed aan de ontwikkeling van beleid met betrekking tot het ethische en wettige gebruik van genetische informatie, is er minder discussie geweest over het effect van foutieve informatie.
10.31 Elke laboratoriumtestprocedure, hoe beproefd ook, houdt de mogelijkheid van fouten in. Dit geldt evenzeer voor genetische tests. Met de PCR-methode voor DNA-amplificatie kunnen bijvoorbeeld minieme hoeveelheden DNA worden gerepliceerd op een manier die het testen vergemakkelijkt. Toch bestaat het gevaar dat het monster wordt verontreinigd met vreemd genetisch materiaal, bijvoorbeeld van eerder geamplificeerde producten of van de operator, waardoor kopieën van irrelevant DNA worden gegenereerd. Ook treden er soms fouten op met de getrouwheid van de sequentie van geamplificeerde producten, die resulteren in afleesfouten.
10.32 De wetenschappelijke betrouwbaarheid van een genetische test wordt afgemeten aan de “gevoeligheid” en “specificiteit” van de test. Dit zijn technische termen, maar in wezen verwijzen ze respectievelijk naar de statistische waarschijnlijkheid dat een “true-positief” een positief testresultaat zal opleveren en dat een “true-negatief” negatief zal testen. Artsen en patiënten willen 100% nauwkeurigheid. Er zijn momenteel echter maar weinig laboratoriumtests die voor meer dan 98% gevoelig en specifiek zijn.
10,33 Bovendien vereist elk testresultaat individuele interpretatie, waardoor nog meer fouten kunnen worden geïntroduceerd. Omdat genetische tests als “wetenschappelijk” worden beschouwd, kunnen veel niet-deskundigen buitensporig veel vertrouwen stellen in hun significantie en voorspellende waarde. Het gevolg is dat een klein aantal mensen dat een genetische test ondergaat, onnauwkeurige informatie over hun genetische status krijgt. Of het nu gaat om het trauma van een fout-positieve test of de valse geruststelling van een fout-negatieve test, beide soorten fouten kunnen cruciale gevolgen hebben voor de betrokkene, die op basis van het testresultaat zijn of haar leven kan plannen. Omdat de leden van een familie bovendien genen en DNA delen, kan elke fout in een genetische test gevolgen op lange termijn hebben voor zowel de geteste persoon als zijn of haar familie. Voorspellende tests zijn bijzonder kwetsbaar voor dit probleem omdat het lang kan duren voordat de fout wordt onderkend.
Fraude
10.34 Een ander probleem met de betrouwbaarheid van procedures voor genetische tests is de mogelijkheid van fraude. Het onderzoek heeft een aantal reacties ontvangen waarin wordt gesuggereerd dat laboratoriumprotocollen onvoldoende bescherming bieden tegen opzettelijke inmenging met geteste laboratoriummonsters. Een advocaat beschreef bijvoorbeeld de bewering van een cliënt dat een tegenpartij in een familierechtelijke procedure een laboratorium had omgekocht of op andere wijze de resultaten van afstammingsonderzoeken had vervalst.
10.35 Zoals besproken in hoofdstuk 11, wordt de wetenschappelijke betrouwbaarheid van genetische tests gereguleerd door accreditatienormen, die worden beheerd door de NATA en andere instanties. De accreditatie van een laboratorium volgens de beste technische en wetenschappelijke normen is echter geen garantie tegen opzettelijk bedrog door zijn werknemers. Hoewel specifieke voorbeelden van mogelijke laboratoriumfraude onder de aandacht van het onderzoek zijn gebracht, beschikt het onderzoek niet over aanwijzingen dat frauduleuze tests in Australië voorkomen. Niettemin geeft de mogelijkheid van fraude die in het bovenstaande wordt genoemd aan dat deze kwestie een bron van voortdurende zorg is.
R Trent, Molecular Medicine: An Introductory Text (2nd ed, 1997) Churchill Livingstone, 20.
R Linsk, Consultation, Sydney, 20 februari 2001.
In de forensische context, zie hoofdstuk 44.
N Turner, inzending G083, 14 januari 2002; vertrouwelijke inzending G074ACON, 10 januari 2002.
N Turner, inzending G099, 22 februari 2002. Zie verder hoofdstuk 35.