Wat is cerebellaire abiotrofie?
Equine Cerebellaire Abiotrofie (CA) is een genetische neurologische aandoening bij jonge paarden. Het heeft een autosomaal recessieve wijze van vererving en komt voornamelijk voor bij Arabische en Arabische kruisingen. De ziekte veroorzaakt de progressieve dood van neuronen in het cerebellum van getroffen veulens.
Een genetische mutatie geassocieerd met CA getroffen paarden is geïdentificeerd en een DNA-test is beschikbaar.
Wat zijn de klinische verschijnselen van cerebellaire abiotrofie?
De meeste getroffen veulens lijken normaal bij de geboorte. Tekenen van CA zijn variabel en worden over het algemeen herkend als ze zes maanden oud zijn. Klinische verschijnselen zijn onder andere een tremor van het hoofd (intentietremor) en een gebrek aan evenwichtsstoornissen (ataxie), naast andere neurologische stoornissen. Aangetaste paarden kunnen een overdreven actie van de voorbenen vertonen, een wijdbeens houding, en zijn niet in staat om op te staan vanuit een liggende positie. Zij hebben de neiging gemakkelijk te schrikken en vallen vaak als gevolg van ataxie. De neurologische problemen kunnen niet duidelijk zijn voor eigenaars en vaak wordt gedacht dat het een gevolg is van een val of verwonding, in plaats van CA.
Sommige veulens vertonen zeer ernstige verschijnselen, waaronder overdreven gangen, een gebrek aan evenwicht, een wijdbeense houding, en een gebrek aan dreigingsreactie. Anderen kunnen mildere verschijnselen vertonen die alleen worden uitgelokt door bepaalde bewegingen of gedragingen. Een klein aantal paarden die door de genetische test als getroffen worden geclassificeerd, vertonen naar verluidt geen verschijnselen.
Hoe wordt cerebellaire abiotrofie gediagnosticeerd?
Karakteristieke neurologische verschijnselen bij Arabische of Arabisch gekruiste veulens kunnen de eerste criteria zijn voor het vermoeden van CA. Bloedonderzoek bij aangetaste dieren blijft meestal binnen de normale grenzen. Afwijkingen kunnen worden waargenomen in de cerebrospinale vloeistof (CSF), waarbij één studie verhoogde totale proteïne en creatinine kinase activiteit in 75% van de veulens beschreef. Andere mogelijke oorzaken van neurologische verschijnselen, zoals verwondingen of skeletafwijkingen, kunnen worden uitgesloten met beeldvormende methoden, zoals röntgenfoto’s (röntgenfoto’s). Infectieziekten zoals equine protozoaire myeloencefalitis (EPM) kunnen met de beschikbare tests worden uitgesloten. De DNA-test moet worden gebruikt om de diagnose CA te bevestigen. De postmortale diagnose kan worden bevestigd door onderzoek van de kleine hersenen.
Hoe wordt cerebellaire abiotrofie behandeld?
Er is geen behandeling voor CA.
Wat is de prognose voor cerebellaire abiotrofie?
Paarden die tekenen van CA vertonen worden vaak geëuthanaseerd of beperkt tot een leven als weidedier, omdat ze nooit genoeg gecoördineerd zijn om veilig bereden te worden. Aangetaste paarden zijn ook een gevaar voor zichzelf omdat de aandoening hen vatbaar maakt voor ongelukken en verwondingen.
Hoe kan cerebellaire abiotrofie worden voorkomen?
Een mutatie in het target of EGR1 (TOE1) gen wordt in verband gebracht met CA. Men denkt dat de mutatie een regulerend effect heeft op het nabijgelegen Mut Y Homolog (MUTYH) gen. De genetische CA-test maakt het mogelijk paarden te identificeren die getroffen zijn of drager zijn van de specifieke mutatie. Voor paardenfokkers is de identificatie van dragers van cruciaal belang voor de selectie van paringsparen om de productie van getroffen veulens te voorkomen. Het fokken van dragers met elkaar resulteert in een kans van 25% op het voortbrengen van een lijderveulen. Fokken tussen niet getroffen paarden en paarden die drager zijn zal geen CA veulens voortbrengen, hoewel 50% van de veulens drager zal zijn.