Doelstelling: Het onderzoeken van de klinische kenmerken van de abnormale chromosoom karyotypen in tweelingzwangerschappen gecompliceerd met foetale malformaties.
Methoden: In totaal 181 tweelingzwangerschappen (362 foetussen) waarbij één of twee foetussen afwijkingen vertoonden gediagnosticeerd door echografie, werden verwezen naar het Eerste Affiliated Hospital van Sun Yat-Sen University van januari, 2000 tot september, 2010. Ze werden verdeeld in verschillende groepen volgens (1) leeftijd van de moeder: de gevallen met leeftijd van de moeder ≥ 35 werden verdeeld in gevorderde zwangerschapsgroep (105 foetussen), en die met leeftijd van de moeder < 35 werden verdeeld in jonge zwangerschapsgroep (203 foetussen); (2) verwekkingsmethode: de gevallen die verwekt werden met geassisteerde voortplantingstechnologie werden verdeeld in geassisteerde voortplantingsgroep (81 foetussen), en de natuurlijke conceptie zwangerschappen werden verdeeld in natuurlijke conceptie groep (227 foetussen); (3) chorioniciteit: de monochorionische tweelingzwangerschappen (MCT) werden verdeeld in MCT-groep (123 foetussen), en de dichorionische tweelingzwangerschappen (DCT) werden verdeeld in DCT-groep (185 foetussen); (4) structurele afwijkingen: 205 foetussen met structurele afwijkingen werden verdeeld in de abnormale foetale groep, en 103 foetussen zonder structurele afwijkingen werden verdeeld in de normale foetale groep. Alle foetussen werden onderzocht met de echografie en bij 308 foetussen werden de chromosomen onderzocht.
Resultaten: (1) Het karyotype van de foetussen: onder 181 tweelingzwangerschappen hadden 23 gevallen chromosomale afwijkingen in 1 of 2 foetussen (12,7%, 23/181), en chromosomen werden onderzocht in beide foetussen in 20 van 23 gevallen. Zesentwintig van 308 foetussen werden gevonden met abnormale chromosomen (8,4%, 26/308), en de aneuploïde was het meest voorkomende type van abnormale karyotypes (53,8%, 14/26). Eenentwintig van 205 foetussen met misvormingen werden gevonden met abnormale karyotypen (10,2%, 21/205). (2) Zeven van 123 foetussen in de MCT-groep hadden een abnormaal karyotype (5,7%, 7/123), en 19 van 185 foetussen in de DCT-groep hadden een abnormaal karyotype (10,3%, 19/185). Er was geen statistisch verschil in incidentie van abnormale chromosomen tussen de twee groepen. Er waren 14 foetussen met aneuploïd in de DCT groep (7,6%, 14/185); maar er was geen foetus met aneuploïd in de MCT groep. Er was een statistisch verschil tussen deze twee groepen. In twee gevallen van de DCT-groep werd slechts bij één foetus met misvorming chromosomenonderzoek verricht omdat een andere foetus dood was; de karyotypen waren respectievelijk trisomie 21 en trisomie 18. Bij beide foetussen van de overige 17 gevallen werd chromosoomonderzoek verricht, en de chromosomen van beide foetussen in elke zwangerschap waren verschillend. Vijftien van de 19 foetussen met abnormale chromosomen in de DCT-groep waren gecompliceerd met structurele afwijkingen, en 7 foetussen van 4 tweelingzwangerschappen in de MCT-groep waren met chromosomale afwijkingen. (3) De vergelijking van de incidentie van abnormale karyotypen tussen de gevorderde zwangerschapsgroep en de jonge zwangerschapsgroep: de incidentie van abnormale karyotypen in de gevorderde zwangerschapsgroep was 7,6% (8/105), en die in de jonge zwangerschapsgroep was 8,9% (18/203). Er was geen statistisch verschil tussen de twee groepen (P > 0,05). Zes van 105 foetussen in de gevorderde zwangerschapsgroep waren aneuploïd (5,7%, 6/105), en 8 van 203 foetussen in de jonge zwangerschapsgroep waren aneuploïd (3,9%, 8/203). De incidentie van aneuploïden in de gevorderde zwangerschapsgroep was significant hoger dan die in de jonge zwangerschapsgroep (P < 0,05).(4) De vergelijking van de incidentie van abnormale karyotypen tussen de geassisteerde voortplantingsgroep en de natuurlijke conceptiegroep: 11 van 81 foetussen hadden een abnormaal karyotype in de geassisteerde voortplantingsgroep (13,6%, 11/81), en 15 van 227 foetussen hadden een abnormaal karyotype in de geassisteerde voortplantingsgroep (6,6%, 15/227). Er was een statistisch verschil tussen de twee groepen (P < 0,05). Er waren 7 foetussen met de aneuploïde in geassisteerde voortplantingsgroep (8,6%, 7/81) en 7 foetussen met de aneuploïde in natuurlijke conceptie groep (3,1%, 7/227), die geen statistisch verschil vertoonden (P > 0,05). (5) De vergelijking van de incidentie van abnormale karyotypen tussen de abnormale foetale groep en de normale foetale groep: 21 van de 205 foetussen in de abnormale foetale groep hadden een abnormaal karyotype (10,2%, 21/205), en 5 van de 103 foetussen in de normale foetale groep hadden een abnormaal karyotype (4,9%, 5/103). Er was geen statistisch verschil (P > 0,05). 13 foetussen in de abnormale foetale groep hadden aneuploïd (6,3%, 13/205), en slechts één foetus in de normale foetale groep had aneuploïd (1,0%, 1/103). Er was een statistisch verschil tussen de twee groepen (P < 0,05).
Conclusies: Aneuploïd is het meest voorkomende abnormale karyotype in tweelingzwangerschappen gecompliceerd met foetale afwijkingen, vooral trisomie 21. Aneuploïd komt voornamelijk voor bij slechts één foetus van DCT, en chromosomale discordantie wordt meestal gevonden in DCT. Terwijl bij MCT de tweeling foetussen met hetzelfde abnormale karyotype verschillende fenotypes kunnen hebben. De resultaten suggereren dat het noodzakelijk is om beide karyotypes van tweelingen te analyseren, zelfs als slechts één foetus gecompliceerd is met structurele afwijkingen.