Abstract
Oculocutaan albinisme is de meest voorkomende erfelijke aandoening van gegeneraliseerde hypopigmentatie ten gevolge van genetische defecten in de biosynthese van melanine. Afhankelijk van de genetische mutaties en de klinische ernst, is het onderverdeeld in vijf vormen: type 1A, type 1B, type 2, type 3 en type 4. Type 2 komt het meest voor en type 1A is het ernstigste type waarbij geen pigment synthese optreedt met de leeftijd. Andere types zijn milder en ontwikkelen pigmentatie met de tijd. Een 6-jarige jongen, geboren uit een consanguine huwelijk presenteerde zich met een congenitaal begin van volledig gebrek aan pigment in de huid, het haar, de wenkbrauwen en de wimpers, samen met fotofobie en verminderd gezichtsvermogen. Oftalmologisch onderzoek toonde blauwachtig doorschijnende iris, nystagmus, verminderde gezichtsscherpte en foveale hypoplasie. Vitiligo, het syndroom van Chediak-Higashi, het syndroom van Hermansky-Pudlak en het syndroom van Cross zijn dichte differentiële disgnoses. Normale hematologische parameters en systemisch onderzoek, en karakteristieke oculaire bevindingen sluiten andere simulerende aandoeningen uit. De behandeling omvat genetische counseling, het gebruik van een bifocale bril en fotochromische lenzen om de lage gezichtsscherpte te corrigeren en fotofobie te voorkomen. Nystagmus vereist chirurgie en zonnebrandcrème wordt aanbevolen om zonnebrand te voorkomen.