Diastematomyelia, ook wel split cord malformation genoemd, verwijst naar een type spinale dysraphie (spina bifida occulta) wanneer er een longitudinale splitsing in het ruggenmerg is.
Terminologie
Hoewel van oudsher een onderscheid wordt gemaakt tussen deze aandoening en diplomyelia (waarbij het ruggenmerg is gedupliceerd in plaats van gespleten), wordt ervoor gepleit de term gespleten ruggenmergmalformatie te gebruiken om beide aandoeningen te omvatten 6. In dit artikel worden de termen diastematomyelia en split cord malformation door elkaar gebruikt.
Epidemiologie
Split cord malformations zijn een aangeboren afwijking en maken ~5% uit van alle aangeboren afwijkingen aan de wervelkolom 6.
Klinische presentatie
De meerderheid van de patiënten met diastematomyelia is symptomatisch en presenteert zich met tekenen en symptomen van een vastzittend snoer, hoewel patiënten met een mild type II (zie hieronder) minimaal aangedaan of geheel asymptomatisch kunnen zijn 6. Presenterende symptomen omvatten:
- zwakke benen
- lage rugpijn
- scoliose
- incontinentie
Patiënten met diastematomyelia hebben ook vaak andere geassocieerde afwijkingen, waaronder:
- meningocele
- neurenterische cyste
- dermoïdcyste
- clubfoot
- ruggenmerglipoom
- hemangioom overlying spine
Pathologie
Classificatie
Splijtende ruggenmergmalformaties worden in twee types onderverdeeld volgens de aanwezigheid van een scheidend septum en enkele versus dubbele durale zak:
- type I: dubbele durale zak, met gemeenschappelijke uitloper in de middellijn (ossaal of fibreus) en meestal symptomatisch
- type II: enkele durale zak die beide hemicords bevat; aantasting minder uitgesproken
Type I
Type I is de klassieke diastematomyelia, gekenmerkt door 1-6:
- dubbele durale zak
- hydromyelia veel voorkomend
- midline spur vaak aanwezig (osseus of osteocartilagineus)
- vertebrale afwijkingen: hemivertebrae, vlinderwervels, spina bifida, fusie van laminae van aangrenzende niveaus
- huidpigmentatie, hemangioom en hypertrichosis (haarvlek) komen vaak voor
- patiënten zijn meestal symptomatisch presenteren met scoliose en tethered cord syndrome
Type II
Type II is milder dan type I, en missen veel van de kenmerken van de laatste:
- enkele durale zak en geen uitloper/septum
- koord verdeeld, soms onvolledig
- hydromyelia kan aanwezig zijn
- spina bifida kan aanwezig zijn, maar andere wervelanomalieën komen veel minder vaak voor
- de patiënten zijn minder symptomatisch of kunnen zelfs asymptomatisch zijn
Radiografische kenmerken
Splijtende navelstrengmisvormingen komen vaker voor in het onderste deel van het sterno maar kunnen soms op meerdere niveaus voorkomen.
- 50% komt voor tussen L1 en L3
- 25% komt voor tussen T7 en T12
Een bijbehorende benige, kraakbenige of vezelige uitloper die door de dura mater naar voren steekt vanuit de neurale boog is zichtbaar in 33% van de gevallen 1.
Vertebrale anomalieën (spina bifida, vlinder- of hemivertebrae) komen vaak voor. Laminaire fusie geassocieerd met een neurale boogdefect is een goede voorspeller van diastematomyelia en treedt op ter hoogte van het defect, of op een aangrenzend niveau.
Antenatale echografie
De aanwezigheid van een extra echogene focus in de middellijn tussen de foetale spinale posterieure elementen is beschreven als een betrouwbaar teken 2.
Plain radiograph
- multilevel spina bifida
- verbreding van interpediculaire afstand: maar deze kan ver verwijderd zijn van de plaats van de uitloper
- geassocieerde scoliose
- vernauwing van het wervellichaam
CT
CT kan veel van de kenmerken die op gewone films worden gezien, beter in beeld brengen en kan bovendien het benige septum aantonen.
MRI
MRI is de modaliteit bij uitstek voor de beoordeling van kinderen met gespleten navelstrengmisvormingen. Naast de mogelijkheid om het snoer en de aanwezigheid van hydromyelia (indien aanwezig) elegant aan te tonen, kan het ook de aanwezigheid van de talrijke geassocieerde afwijkingen beoordelen (zie hierboven).
Differentiële diagnose
In de regel is er weinig differentiële diagnose wanneer het snoer adequaat in beeld is gebracht en de kenmerken typisch zijn (vooral nu diplomyelia door veel auteurs als onderdeel van hetzelfde spectrum wordt beschouwd.6)