Skip to content
Menu
CDhistory
CDhistory

FAIRsharing: bsg-s002615: OMIM Ontology

Posted on augustus 13, 2021 by admin

FlyBase
Genetische, genomische en moleculaire informatie met betrekking tot het modelorganisme Drosophila melanogaster en verwante sequenties. Deze database bevat ook informatie over menselijke ziektemodellen in Drosophila, het gebruik van transgene constructen die sequenties van andere organismen in Drosophila bevatten, en informatie over waar Drosophila-stammen en constructen kunnen worden gekocht. Comparative Toxicogenomics Database
De Comparative Toxicogenomics Database (CTD) bevordert het begrip van de effecten van milieuchemicaliën op de menselijke gezondheid. Biocurators cureren handmatig chemisch-gen, chemisch-ziekte, en gen-ziekte relaties uit de wetenschappelijke literatuur. Deze kerngegevens worden vervolgens intern geïntegreerd om afgeleide chemische-gen-ziekte netwerken te genereren. Bovendien worden de kerngegevens geïntegreerd met externe datasets (zoals Gene Ontology en pathway annotaties) om vele nieuwe associaties tussen verschillende datatypes te voorspellen. Een unieke en krachtige eigenschap van CTD is de afgeleide relaties die worden gegenereerd door data-integratie die helpt om kennis om te zetten in ontdekkingen door nieuwe verbanden te identificeren tussen chemicaliën, genen, ziekten, paden en GO-annotaties die anders misschien niet zichtbaar zouden zijn met behulp van andere biologische bronnen. Orphanet
Orphanet is de referentiebron voor informatie over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen voor alle publieken. Het doel is om bij te dragen aan de verbetering van de diagnose, zorg en behandeling van patiënten met zeldzame ziekten. Orphanet onderhoudt de Orphanet-nomenclatuur, essentieel voor interoperabiliteit, en de Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO). Moroccan Genetic Disease Database
De Moroccan Genetic Disease Database (MGDD) verzamelt en documenteert mutaties en frequenties van polymorfismen die in de Marokkaanse bevolking zijn gerapporteerd. Met de informatie in de MGDD kunnen onderzoekers en clinici mutaties vinden die geassocieerd zijn met een bepaalde ziekte of een bepaald gen, en ze kunnen ook polymorfismen vinden die geassocieerd zijn met vatbaarheid voor een genetische ziekte of individuele reacties op farmaceutische geneesmiddelen of omgevingsfactoren. MouseMine @ MGI
Een database van geïntegreerde muisgegevens van de MGI, ondersteund door InterMine. MouseMine is lid van InterMOD, een consortium van databases met modelorganismen dat zich inzet voor het vergemakkelijken van de analyse van gegevens over verschillende soorten muizen door middel van voortdurende coördinatie en gezamenlijke systeemontwikkeling. Online Mendelian Inheritance in Man
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is een uitgebreid, gezaghebbend compendium van menselijke genen en genetische fenotypes dat vrij beschikbaar is en dagelijks wordt bijgewerkt. De full-text, gerefereerde overzichten in OMIM bevatten informatie over alle bekende mendeliaanse aandoeningen en meer dan 15.000 genen. OMIM richt zich op de relatie tussen fenotype en genotype. Target Central Resource Database
TCRD is de centrale bron achter het Illuminating the Druggable Genome Knowledge Management Center (IDG-KMC). TCRD bevat informatie over menselijke doelwitten, met speciale nadruk op vier families van doelwitten die centraal staan in het NIH IDG-initiatief: GPCR’s, kinases, ionenkanalen en nucleaire receptoren. Olfactorische GPCR’s (oGPCR’s) worden als een afzonderlijke familie behandeld. Een belangrijke doelstelling van de KMC is het classificeren van het ontwikkelings-/drugbaarheidsniveau van targets. Het officiële publieke portaal voor TCRD is Pharos (pharos.nih.gov). De Pharos-interface is gebaseerd op moderne webdesignbeginselen en biedt gemakkelijke toegang tot alle soorten gegevens die door het KMC worden verzameld. Gezien de complexiteit van de gegevens rond elk doelwit is efficiënte en intuïtieve visualisatie een hoge prioriteit geweest, zodat gebruikers snel kunnen navigeren & zoekresultaten kunnen samenvatten en snel patronen kunnen herkennen. Een kritische eigenschap van de interface is de mogelijkheid om flexibel te zoeken en vervolgens drill down van zoekresultaten uit te voeren. Aan de interface ligt een RESTful API ten grondslag die programmatische toegang biedt tot alle KMC-gegevens, zodat deze eenvoudig kunnen worden gebruikt in gebruikerstoepassingen. Genome-wide Integrated Analysis of gene Networks in Tissues 2.0
GIANT2 (Genome-wide Integrated Analysis of gene Networks in Tissues) is een interactieve webserver die biomedische onderzoekers in staat stelt om hun eiwitten en pathways van belang te analyseren en hypotheses te genereren in de context van genoom-schaal functionele kaarten van menselijke weefsels. Met GIANT2 kunnen onderzoekers voorspelde weefselspecifieke functionele rollen van genen onderzoeken en veranderingen in die rollen tussen weefsels blootleggen, allemaal via interactieve multi-netwerk visualisaties en analyses. Mitochondrial Disease Sequence Data Resource
De Mitochondrial Disease Sequence Data Resource (MSeqDR) is een gecentraliseerde genoom en fenoom bio-informatica bron gebouwd door de mitochondriale ziekte gemeenschap om de klinische diagnose en onderzoek van individuele patiënt fenotypes, genomen, genen, en varianten te vergemakkelijken. Het integreert kennis van de gemeenschap van door deskundigen gecureerde databases met genomische en fenotype gegevens gedeeld door clinici en onderzoekers. Editome Disease Knowledgebase
De Editome Disease Knowledgebase (EDK) is een geïntegreerde kennisbank van RNA-editome-ziekteassociaties die handmatig zijn samengesteld uit gepubliceerde literatuur. Het slaat informatie op over RNA-bewerkingsgebeurtenissen in mRNA, miRNA, lncRNA, virussen en RNA-bewerkingsenzymen die geassocieerd zijn met verschillende menselijke ziekten.

Geef een antwoord Antwoord annuleren

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Recente berichten

  • Acela is terug: NYC of Boston voor $99
  • OMIM Entry – # 608363 – CHROMOSOME 22q11.2 DUPLICATION SYNDROME
  • Kate Albrecht’s Parents – Learn More About Her Father Chris Albrecht And Mother Annie Albrecht
  • Temple Fork Outfitters
  • Burr (roman)

Archieven

  • februari 2022
  • januari 2022
  • december 2021
  • november 2021
  • oktober 2021
  • september 2021
  • augustus 2021
  • juli 2021
  • juni 2021
  • mei 2021
  • april 2021
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • SvenskaSvenska
  • DanskDansk
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • RomânăRomână
  • PolskiPolski
  • ČeštinaČeština
  • MagyarMagyar
  • SuomiSuomi
  • 日本語日本語
©2022 CDhistory | Powered by WordPress & Superb Themes
Menu
CDhistory