Abstract
Achtergrond: Myofibrillaire myopathie (MFM) wordt gekenmerkt door niet-hyaliene laesies (foci van myofibrillaire destructie) en hyaliene laesies (cytoplasmatische inclusies bestaande uit verdichte myofibrillaire residuen) op licht- en elektronenmicroscopie. Immunocytochemie toont de abnormale expressie aan van desmin en talrijke andere eiwitten. De klinische, laboratorium- en histologische kenmerken van MFM zijn heterogeen, wat een diagnose moeilijk maakt.
Resultaten: Wij diagnosticeerden acht patiënten met MFM gedurende de afgelopen 3 jaar. MFM werd geërfd in een autosomaal dominant patroon bij één patiënt, ontwikkelde zich sporadisch bij vijf patiënten, en werd geïnduceerd door een experimentele chemotherapie, Elinafide (Knoll, Parsippany, NJ), bij twee patiënten. De leeftijd bij aanvang varieerde van 14 tot 64 jaar. Het patroon van de zwakte was variabel, maar betrof proximale en distale spieren. Vijf patiënten hadden aanwijzingen voor een cardiomyopathie. Elektromyografie toonde spiermembraan instabiliteit en kleine, polyfasische motor unit potentialen. Serum creatine kinase niveaus waren normaal tot matig verhoogd (<10× normaal). Licht- en elektronenmicroscopie toonden het karakteristieke patroon van niet-hyaliene en hyaliene laesies en de bijbehorende afwijkingen op immunocytochemie.
Conclusies: Patiënten vertonen een breed spectrum van klinische, laboratorium- en histologische afwijkingen. Chemotherapie-geïnduceerde MFM heeft afwijkingen op de immunocytochemie die vergelijkbaar zijn met die van erfelijke en sporadische gevallen. De pathogenese van MFM is waarschijnlijk heterogeen. MFM onderscheidt zich echter doordat het bij voorkeur distale spieren kan aantasten en vaak gepaard gaat met cardiomyopathie. De cardiomyopathie kan behandelbaar zijn met pacemakerplaatsing of harttransplantatie.