Het syndroom van Aarskog Oorzaken en diagnose

Oorzaken van het syndroom van Aarskog

Een mutatie van het FGD1-gen, ook bekend als het faciogenitale dysplasie 1-gen, is de oorzaak van dit syndroom. Dit gen bevindt zich in de armstructuur (op Xp11.21 positie) van het X-chromosoom en wordt dus beschouwd als een X-gebonden overervende aandoening.

Wijze van genetische expositie

Normaal gezien is van de 23 paar chromosomen die een mens bezit, het laatste paar anasomaal, wat betekent dat dit chromosoom het geslacht van een kind bepaalt. Mannelijke nakomelingen hebben één X- en één Y-chromosoom, terwijl er voor een vrouw twee X-chromosomen zijn.

Deze specifieke aandoening is X-gebonden recessief. Dus bij een man die slechts één X-chromosoom heeft, zal een mutatie waarschijnlijk leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.

Bij vrouwen die twee X-chromosomen hebben, heeft een mutatie van één allel geen grote gevolgen, omdat het allel op het andere X-chromosoom compenseert en zij dragers van het syndroom worden. Zulke mensen vertonen nooit tekenen van de ziekte.

Wijze van ggenetische transformatie

Geval 1: Erfenis van een drager-moeder en een normale vader

Laten we het genetische patroon van de zieke moeder als X1 X beschouwen, waarbij “X1” het gemuteerde allel is. In dit geval zou de vader normaal zijn met het XY-patroon.

Tijdens de overdracht van eigenschappen aan de volgende generatie kan een kind een van de volgende patronen hebben: X1X, X1Y, XX, of XY. Hier is er een kans van 50% op overerving van het aangetaste gen. Het meisjeskind met deze eigenschap zal als drager fungeren door de aanwezigheid van slechts één aangedaan X-allel, terwijl een jongenskind dat de eigenschap heeft verworven, zeker door het syndroom zal worden getroffen. Het mannelijke kind van een aangedane moeder is dus vatbaarder voor het syndroom dan een vrouwelijk kind.

Geval 2: Erfenis van een aangedane vader en een normale moeder

Laten we nu het genetische patroon van de aangedane vader beschouwen als X1Y, waarbij X1 het gemuteerde gen is. Hier zou de moeder normaal zijn met het XX patroon.

In de genetische overdracht die in dit geval plaatsvindt, zijn de mogelijke verervingen X1X en XY. Hieruit blijkt dat het jongenskind van een aangedane vader en een normale moeder het syndroom niet zal krijgen, terwijl het meisjeskind van dit paar drager blijft.

Geval 3: Wanneer moeder drager is en vader aangedaan

In dit geval kan het genetische patroon van de moeder X1X zijn en voor de vader zou het X1Y zijn. De mogelijke overerving zou hier zijn X1X1, X1Y, X1X, en XY. Van de twee kansen op een vrouwelijk kind kan de ene sterk besmet zijn, terwijl de andere drager blijft. Evenzo is er 50% kans dat het jongenskind is aangetast, terwijl de overige 50% normaal zal zijn.

De bovenstaande gevallen kunnen dienovereenkomstig verschillen wanneer de moeder de ziekte heeft , wat een zeer zeldzaam geval is.

Diagnose van het syndroom van Aarskog

De meeste tekenen van het syndroom van Aarskog zijn zichtbaar vanaf het moment van de geboorte. Personen met dit syndroom hebben typische gezichtsafwijkingen, wat in de meeste gevallen diagnostisch is. Veranderingen worden meestal gezien in het onderste, middelste en bovenste deel van het gezicht. Bijvoorbeeld:

1. widow’s peak hair (hoofdhuid haargroei in het midden van het voorhoofd)
2. excessieve afstand tussen de ogen, bekend als oculair hypertelorisme
3. uitgebreide breedte van het voorhoofd
4. aflopende schuinte van de oogopening
5. drooping van de oogleden

De diagnose van het syndroom van Aarskog bij kinderen wordt gesteld door onderzoek van deze gezichtsveranderingen en van andere genitale en skeletkenmerken. De arts kan een volledig lichamelijk onderzoek bij het kind uitvoeren. De medische familiegeschiedenis speelt ook een belangrijke rol bij de diagnose van deze ziekte. Als wordt vermoed dat een kind Aarskog heeft, kan de arts een genetische test adviseren om de mutatie in het FGD1-gen van het kind vast te stellen.

Deze test is alleen beschikbaar in onderzoekslaboratoria. Röntgenfoto’s helpen ook bij het bepalen van de ernst van de ziekte.

In zeldzame gevallen hebben families de neiging om het erfelijk voorkomen van het syndroom van Aarskog op te merken. In dergelijke gevallen wordt echografisch onderzoek van voeten, gezicht en handen gedaan om de ziekte vast te stellen. Klinisch wordt dit niet veel toegepast omdat het syndroom geen medische ernst heeft.

Verder Lezen

• Alle Aarskog Syndroom Inhoud
• Symptomen van Aarskog Syndroom
• Behandeling van Aarskog-Scott Syndroom (ASS)

>

Citaties