De transformatie van Richter duidt op de ontwikkeling van hooggradig non-Hodgkin lymfoom, prolymfocytaire leukemie, de ziekte van Hodgkin of acute leukemie bij patiënten met chronische lymfocytische leukemie (CLL)/klein lymfocytisch lymfoom. Er werd gezocht in gepubliceerde artikelen in Medline (PubMed) en in samenvattingen van professionele bijeenkomsten. Een elektronische database search van patiënten met CLL aan The University of Texas M. D. Anderson Cancer Center (Houston, TX) bepaalde de incidentie van het Richter syndroom (RS) bij patiënten met CLL tussen 1992 en 2002. RS komt voor bij ongeveer 5% van de patiënten met CLL. De grote cellen van RS kunnen ontstaan door transformatie van de oorspronkelijke CLL-kloon of een nieuw neoplasma vertegenwoordigen. RS kan worden uitgelokt door virale infecties, zoals het Epstein-Barr virus. Trisomie 12 en chromosoom 11 afwijkingen komen vaker voor bij patiënten met RS dan in de totale populatie van patiënten met CLL. Meerdere genetische afwijkingen, zoals mutaties van het p53 tumorsuppressorgen, p16INK4A, en p21, verlies van p27 expressie, deletie van retinoblastoma, verhoogd kopiegetal van C-MYC, en verminderde expressie van het A-MYB gen, zijn beschreven. Deze afwijkingen kunnen ertoe leiden dat CLL-cellen zich vermeerderen en – door het verwerven van nieuwe genetische afwijkingen – in RS-cellen veranderen. Therapeutische strategieën omvatten intensieve chemotherapie, monoklonale antilichamen en stamceltransplantatie. De respons varieert van 5% tot 43% (complete respons, 5-38%), en de mediane overlevingsduur varieert van 5 maanden tot 8 maanden. Kortom, RS kan worden veroorzaakt door virale infecties of door genetische afwijkingen. De huidige behandelingen zijn agressief, maar de prognose is slecht. Nieuwe curatieve behandelingsstrategieën zijn nodig.