Hoge-resolutie manometrie bij de diagnose en classificatie van achalasie bij kinderen

Erick Toro-Monjaraz, Rubén Peña-Vélez, María José Carrillo-Quan, David Avelar-Rodríguez, Martha Cecilia Martínez-Soto, Karen Ignorosa-Arellano, Roberto Cervantes-Bustamante, Jaime Ramírez-Mayans

Departamento de Gastroenterología Pediátrica y Nutrición, Instituto Nacional de Pediatría. Ciudad de México, México.

Acta Gastroenterol Latinoam 2020;50(1):57-61
Recibido: 23/05/2018 / Aprobado: 18/06/2018 / Publicado en www.actagastro.org el 23/03/2020

Samenvatting

Esofageale achalasie is een primaire motorische aandoening die zich presenteert met dysfagie secundair aan dysfunctie van het slokdarmlichaam en functionele obstructie van de onderste oesofageale sluitspier. Hoge-resolutie manometrie wordt beschouwd als de gouden standaard voor de diagnose van achalasie en, volgens de Chicago classificatie v3.0; kan het verder worden onderverdeeld in drie verschillende subtypes op basis van de drukpatronen. Hier presenteren wij de case series van 6 pediatrische patiënten bij wie hoge-resolutie manometrie werd uitgevoerd voor de diagnose en classificatie van oesofageale achalasie.

Key words. Dysphagie, achalasie, oesofageale manometrie.

Manometría esofágica de alta resolución en el diagnóstico y clasificación de acalasia en niños

Resumen

La acalasia esofágica es un trastorno motor primario que se presenta con disfagia secundaria a la disfunción del cuerpo del esófago y a la obstrucción funcional del esfínter esofágico inferior. La manometría de alta resolución se considera el estándar de oro para el diagnóstico de acalasia, y según la clasificación de Chicago V3.0 puede dividirse en tres subtipos diferenciados por los patrones de presurización. Wij presenteren een case serie van 6 pediatrische patiënten bij wie hoge-resolutie oesofageale manometrie werd uitgevoerd voor de diagnose en classificatie van achalasie.

Key words. Dysphagie, achalasie, oesofageale manometrie.

Afkortingen
HREM: Hoge-resolutie oesofageale manometrie.
EA: Esophageale achalasie.
GERD: Gastro-oesofageale refluxziekte: Lagere slokdarmsfincter.

Esofageale achalasie (EA) is een primaire motorische aandoening van de slokdarm, die wordt gekenmerkt door een progressieve afname van de peristaltiek en een gebrek aan ontspanning van de onderste slokdarmsfincter (LES). EA in de pediatrie in zeldzaam, met een jaarlijkse incidentie van 0,18 gevallen per 100.000 kinderen.1

De klinische presentatie is divers en omvat braken, progressieve dysfagie naar vloeistoffen, bevangenheid en gewichtsverlies.1, 2 De diagnostische workup omvat contrasterende beeldvormende studies, bovenste endoscopie en High-Resolution Esophageal Manometry (HREM), waarbij de laatste in staat is om de verschillende subtypes van EA te classificeren op basis van het pressurisatiepatroon en wordt beschouwd als de gouden standaard.3

In deze case-serie includeerden wij pediatrische patiënten die werden doorverwezen naar de Gastroenterologie Fysiologie en Motiliteit Unit van het Instituto Nacional de Pediatría voor de evaluatie van symptomen die suggereerden voor EA. Ook werden patiënten opgenomen bij wie de diagnose EA reeds was gesteld, maar bij wie de classificatie nog niet was vastgesteld. Alle patiënten stemden in met de uitvoering van de HREM. De software en apparatuur Sandhill Scientific ZVU 2.1 (Highlands Ranch, CO) werden gebruikt.

Wij beschrijven de klinische en manometrische kenmerken van de 6 patiënten bij wie EA werd gediagnosticeerd op basis van de Chicago 3.0 classificatie.

Gevalreeks

Manometrische bevindingen worden beschreven in tabel 1.

Tabel 1. Manometrische bevindingen bij pediatrische patiënten met achalasie.

Geval 1
6-jarige man met chronische ondervoeding (Body Mass Index : 12,37, Standaardafwijking : +/- 3,91). Hij presenteerde zich met braken, bevangenheid en progressieve dysfagie naar vloeistoffen. Hij onderging een bariumslik, die oesofagusstenose bij de oesofagogastrische junctie aantoonde, en het “vogelbek” teken vertoonde. Bovenste endoscopie toonde een slokdarmdilatatie in zijn geheel, evenals een centrale en punctiforme sluitspier. HREM was consistent met type II EA (figuur 1). De patiënt onderging Heller myotomie, maar de verbetering van de symptomen was niet bevredigend, dus werd hij behandeld met botulinum toxine (100 IU), wat een goede respons gaf.

Figuur 1. HREM-plot met oesofageale panpressurisatie en onvolledige relaxatie van de LES.

Geval 2
2-jaar oude vrouw van 4 maanden met chronische ondervoeding (BMI: 13,98, SD: +/- 2,35) en een geschiedenis van globale neurologische ontwikkelingsachterstand. Toen ze 2 maanden oud was, begon ze te braken en dyschezie te vertonen, evenals meerdere episoden van longontsteking. Er werd een diagnose van gastro-oesofageale refluxziekte (GERD) gesteld en zij kreeg vele medische behandelingen. Bovenste endoscopie toonde suggestieve tekenen van achalasie, en HREM bevestigde de diagnose van type II EA. Ze onderging een fundoplicatie en Heller myotomie.

Geval 3
Een 16-jarige vrouw met normaal gewicht en lengte (BMI: 19,34, SD: +/- 0,33). Ze had een voorgeschiedenis van progressieve dysfagie, braken en nachtelijke regurgitatie. Bovenste endoscopie toonde slokdarm stenose en bariumslik toonde de “vogelbek” teken (figuur 2). HREM was consistent met type II EA.

Figuur 2. Bariumslikken tonen tapering van de distale slokdarm (het “vogelbek”-teken).

Geval 4
Een 1-jarige man met chronische ondervoeding (BMI: 13,30, SD: +/- 3,05). Hij werd naar ons doorverwezen voor een follow-up HERM. Toen hij 15 dagen oud was, presenteerde hij zich met braken, prikkelbaarheid en constipatie. Na een uitgebreide workup, op de leeftijd van 4 maanden, werd hij gediagnosticeerd met EA en werd behandeld met slokdarm dilataties, gevolgd door Heller myotomie. HREM was consistent met type II EA.

Geval 5
Een 1 jaar en 9 maanden oud vrouwtje met chronische ondervoeding. Ze had een voorgeschiedenis van braken, dysfagie en slechte gewichtstoename. Ze werd naar ons doorverwezen voor een HREM, die consistent was met type I EA. (Figuur 3).

Figuur 3. HREM-plot met oesofageale aperstialsis en onvolledige ontspanning van de LES.

Zaak 6
Een 18-jarige vrouw met chronische ondervoeding. Ze had een voorgeschiedenis van gewone variabele immunodeficiëntie en auto-immuunziekten (vitiligo en auto-immuun thyroïditis). Op 17-jarige leeftijd begon zij te klagen over pijn op de borst en snel progressieve dysfagie; er werd een HREM uitgevoerd, die consistent was met type III EA. (Figuur 4).

Figuur 4. HREM plot toont spastische slokdarmcontracties en onvolledige relaxatie van de LES.

Discussie

EA is een neurodegeneratieve aandoening met een lage incidentie in de pediatrische populatie. De meest voorkomende symptomen bij onze patiënten waren braken, progressieve dysfagie voor vloeistoffen en gewichtsverlies, wat overeenkomt met de medische literatuur.4 Deze symptomen kunnen ook wijzen op GERD en kunnen de diagnose vertragen, zoals in het geval van sommige van onze patiënten.5

Bariumslik toont meestal het “vogelbek”-teken, in combinatie met aperistaltiek en slechte contrastlediging.1 Bovenste endoscopie is niet routinematig geïndiceerd bij kinderen, vooral niet als de klinische presentatie duidelijk is.3 Bij sommige van onze patiënten werden endoscopie en beeldvormend onderzoek verricht als onderdeel van de diagnostische work-up voordat de HREM werd verricht.6 Hoewel klinische en radiologische bevindingen kunnen wijzen op EA, wordt de HREM beschouwd als de gouden standaard voor de diagnose en verdere classificatie.7

Volgens de Chicago classificatie v3.0 (CC) kan EA worden onderverdeeld in drie verschillende subtypes op basis van de drukpatronen. Type I EA (klassiek) vertoont 100% mislukte peristaltiek; type II (met slokdarmcompressie) vertoont panepersistaltiek in ten minste 20% van de slikken; en type III (spastisch) vertoont premature contracties in ten minste 20% van de slikken7, 8 (tabel 2).

Tabla 2. Chicago Classification based HREM subtypes of achalasia.

Type II EA is het meest voorkomende subtype en degene met de meest gunstige respons op behandeling, gevolgd door type I.9, 10 Aan de andere kant is type III EA het minst voorkomende subtype en degene met de slechtste respons op behandeling. In de huidige studie vonden we 4 patiënten met type II EA, 1 patiënt met type I en 1 adolescent met type III, wat overeenkomt met andere case series van pediatrische patiënten met EA.11

HREM wordt veel gebruikt in de volwassen populatie, en sommige studies bij kinderen suggereren dat slokdarmmotiliteitsstoornissen kunnen worden geclassificeerd met behulp van de Chicago V3.0 classificatie.10 De HREM in de pediatrie heeft enkele beperkingen, sommige auteurs hebben opgemerkt dat bij kinderen de lengte van de slokdarm sommige metrieken zou kunnen beïnvloeden.11 Toch moet HREM worden beschouwd als een noodzakelijk onderzoek bij de evaluatie van kinderen met dysfagie, braken, of karakteristieke symptomen van slokdarmmotiliteitsstoornissen.

Conclusies

HREM is nuttig voor de diagnose en classificatie van EA bij kinderen. Hoewel het een invasieve procedure is, is het risico op complicaties laag; daarom moet het worden uitgevoerd bij kinderen die symptomen vertonen die duiden op EA. Deze patiënten moeten worden doorverwezen naar gespecialiseerde centra om een snelle diagnose te stellen en behandeling te starten, en om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Financiële ondersteuning. Niet ontvangen.

1. Franklin AL, Petrosyan M, Kane TD. Childhood achalasia: A comprehensive review of disease, diagnosis and therapeutic management. World J Gastrointest Endosc 2014; 6 (4): 105-111.
2. Lasso CE, Garrido JI, Gómez OD, Castillo AL, Granero R, Paredes RM. La acalasia en la infancia y la adolescencia un reto terapéutico. Cir Pediatr 2014; 27: 6-10.
3. Van Lennep M, van Wijk MP, Omari TIM, Benninga MA, Singendonk MMJ. Klinisch management van pediatrische achalasie. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2018; 12 (4): 391-404.
4. Pastor AC, Mills J, Marcon MA, Himidan S, Kim PC. A single centre 26-year experience with treatment of esophageal achalasia: is there an optimal method? J Pediatr Surg 2009; 44 (7): 1349-1354.
5. Eckardt VF, Köhne U, Junginger T, Westermeier T. Risicofactoren voor diagnostische vertraging bij achalasie. Dig Dis Sci. 1997; 42 (3): 580-585.
6. Kessing BF, Smout AJ, Bredenoord AJ. Klinische toepassingen van oesofageale impedantie monitoring en hoge-resolutie manometrie. Curr Gastroenterol Rep 2012; 14 (3): 197-205.
7. Kahrilas PJ, Bredenoord AJ, Fox M, Gyawali CP, Roman S, Smout AJ, Pandolfino JE. De Chicago Classificatie van oesofageale motiliteitsstoornissen, v3.0. Neurogastroenterol Motil 2015; 27 (2): 160-174.
8. Flández J, Monrroy H, Morales E, Cisternas D. Clasificación de Chicago para trastornos de la motilidad esofágica versión 3.0. Gastroenterol latinoam 2016; 27 (1): 51-61.
9. González-Rodríguez R, Ortiz-Olvera NX, González Martínez M, Flores-Calderón J. Achalasia in Pediatric Population: Use of High-Resolution Manometry in Children, Achalasia in Pediatric Population. J Gastrointest Dig Syst 5: 286.
10. Edeani F, Malik A, Kaul A. Characterization of Esophageal Motility Disorders in Children Presenting With Dysphagia Using High-Resolution Manometry. Curr Gastroenterol Rep 2017; 19 (3): 13.
11. Singendonk MMJ, Ferris LF, McCall L, Seiboth G, Lowe K, Moore D, Hammond P, Couper R, Abu-Assi R, Cock C, Benninga MA, van Wijk MP, Omari T. High-resolution esophageal manometry in pediatrics: Effect van slokdarmlengte op diagnostische maten. Neurogastroenterol Motil 2020; 32 (1): e13721.