Metabole myopathieën

Zure maltase deficiëntie (ziekte van Pompe)

Download onze Pompe Disease Fact Sheet

Wat is zure maltase deficiëntie (ook wel AMD, ziekte van Pompe, glycogenose type 2, zure-alfa glucosidase deficiëntie, lysosomale opslagziekte genoemd)?

Zuur maltase deficiëntie is een metabole spierziekte, een groep van ziekten die interfereert met de verwerking van voedsel (in dit geval koolhydraten) voor de productie van energie.

Wat zijn de symptomen van zuur maltase deficiëntie?

Deze ziekte veroorzaakt een langzaam progressieve zwakte, vooral van de ademhalingsspieren en die van de heupen, bovenbenen, schouders en bovenarmen. Vergroting van de tong en aantasting van de lever komen voor bij de infantiele vorm, maar zelden bij de oudere vormen. Hartaandoeningen kunnen voorkomen bij de zuigelingen- of kinderleeftijd, maar komen minder vaak voor bij volwassenen.

De zuigelingen- en volwassenenleeftijdsvormen zijn milder dan de zuigelingenvorm, maar kunnen ernstige zwakte en ademhalingsinsufficiëntie veroorzaken, en zonder behandeling een verkorte levensduur.

Om meer te weten te komen over het effect van voeding bij deze ziekte, zie Wat niet te eten: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.

What causes acid maltase deficiency?

Acid maltase deficiency results from a defect in the gene for the acid maltase enzyme (also known as acid alphaglu cosidase) that prevents the breakdown of glycogen (stored sugar). Zie Oorzaken/Overwerving voor meer.

Wat is het verloop van zuur maltase-deficiëntie?

De ziekte kan beginnen vanaf de kinderleeftijd tot aan de volwassenheid. Zij is langzaam progressief en minder ernstig in de kinderjaren en de volwassen vormen. Vóór de ontwikkeling van de behandeling (zie hieronder), was de infantiele vorm vaak fataal binnen het eerste levensjaar.

Wat is de status van het onderzoek naar zuur maltase deficiëntie?

Tot voor kort, was er geen behandeling voor deze aandoening, en de enige remedie was ondersteunende medische zorg. In 2006 verleende de Amerikaanse Food and Drug Administration goedkeuring voor het gebruik van Myozyme als behandeling voor de ziekte van Pompe. Het geneesmiddel werd ontwikkeld door Genzyme Corp. in Cambridge, Mass, met steun van MDA.

In 2010 kondigde Genzyme de beschikbaarheid aan van Lumizyme, dat gelijkaardig is aan Myozyme, voor patiënten met zuur maltase deficiëntie.

Beide geneesmiddelen vervangen het enzym dat ontbreekt bij de ziekte van Pompe en kunnen ervoor zorgen dat spiercellen niet afsterven. Ze hebben de vooruitzichten voor mensen met zuur maltase deficiëntie aanzienlijk verbeterd.