Amutatie is een verandering in een genetische sequentie. Mutaties omvatten veranderingen zo klein als de vervanging van een enkele DNA-bouwsteen, of nucleotide base, door een andere nucleotide base. Ondertussen kunnen grotere mutaties van invloed zijn op vele genen op een chromosoom. Naast substituties kunnen mutaties ook worden veroorzaakt doorinserties, deleties of duplicaties van DNA-sequenties.
Somale mutaties zijn erfelijk omdat ze via de kiembaan, dat wil zeggen via een eicel of zaadcel met de mutatie, worden doorgegeven aan een nakomeling van een ouder die drager is van de mutatie. Er zijn ook niet-erfelijke mutaties die optreden in cellen buiten de kiembaan, die somatische mutaties worden genoemd.Mutaties kunnen worden aangebracht door fouten tijdens de DNA-replicatie of door blootstelling aan mutagenen, dat zijn chemische en milieu-invloeden die mutaties in de DNA-sequentie kunnen aanbrengen, zoals ultraviolet licht. Sommige mutaties resulteren niet in veranderingen in de aminozuursequentie van het gecodeerde eiwit en kunnen worden omschreven als stille mutaties. Andere mutaties resulteren in abnormale eiwitproducten. Mutaties kunnen nieuwe allelen in een populatie van organismen introduceren en de genetische variatie van de populatie vergroten.