Discussie
Tijdens de groei van het embryo ontwikkelen zich zes paar aortabogen in verschillende stadia van de organogenese. Terwijl de linker vierde primitieve aortaboog de volwassen aortaboog vormt, verdwijnt de rechter vierde over het algemeen, hetgeen resulteert in het normale verloop van de aorta die naar links buigt en links van de wervelkolom afdaalt; indien echter de linker vierde boog verdwijnt en de rechter blijft bestaan, ontwikkelt zich een rechter aortaboog. Indien beide bogen blijven bestaan, vormen zij een dubbele boog of een vasculaire ring die de luchtpijp en de slokdarm omsluit. Er zijn talrijke classificaties van deze afwijkingen beschreven, gebaseerd op de rangschikking van de aortaboogvaten, de relaties met de slokdarm, of de aanwezigheid van aangeboren hartafwijkingen. Afhankelijk van de auteur wordt gemeld dat type I tot 59% van alle rechter aortabogen vertegenwoordigt (in de meeste literatuur wordt gemeld dat het minder vaak voorkomt dan type II), type II 39,5%, en type III 0,8%. Bij RAA met ALSA (type II) is de eerste tak die uit de aortaboog ontspringt de linker halsslagader, die gevolgd wordt door de rechter halsslagader, rechter subclavian arteries en ALSA. Bij RAA met spiegelbeeld is de linker innominate arterie de eerste tak die uit de boog komt, gevolgd door de rechter carotis slagader en de rechter subclavian arterie. Bij RAA met isolatie van de LSA ontstaat de linker arteria carotis als eerste tak uit de rechterboog, gevolgd door de rechter arteria carotis en de rechter subclavian arterie. De LSA heeft geen verbinding met de aorta, maar is verbonden met de longslagader door een linker ductus arteriosus.
Aangeboren hartafwijkingen zoals Tetralogie van Fallot (ToF), pulmonale stenose met ventrikelseptumdefecten, tricuspidalisatresie en truncus arteriosus zijn aanwezig in 75% tot 85% van type I en type III RAA, en in 5% tot 10% van type II RAA. In overeenstemming met de literatuurrecensies hebben onze patiënten met een spiegelbeeldig type RAA (9/20) ook een positieve medische voorgeschiedenis voor ToF (5/9).
In onze studie bleek het meest voorkomende type vaatvertakking (11/20 patiënten) type II RAA te zijn. Van dit type RAA wordt gemeld dat het zelden symptomen geeft. Op kinderleeftijd zijn de symptomen van dit type RAA gerelateerd aan congenitale hartafwijkingen of aan compressie van mediastinale structuren zoals de luchtpijp of de slokdarm. Er werden geen aangeboren hartafwijkingen gevonden in onze groep patiënten met type II RAA (RAA met ALSA). Op volwassen leeftijd zijn de symptomen geassocieerd met dit type RAA vaker het gevolg van vroege atherosclerotische veranderingen van afwijkende vaten, aangezien 5% van de volwassen patiënten met een afwijkende subclavian arterie symptomen hebben die geassocieerd zijn met de ontwikkeling van atherosclerose , dissectie, of aneurysmale dilatatie gepaard gaande met compressie van omliggende structuren; Dit veroorzaakt dysfagie (dysfagie lusoria-dysfagie door een truc van de natuur), dyspneu, stridor, piepende ademhaling, hoest, verstikkingsverschijnselen, terugkerende longontsteking, obstructief emfyseem, of pijn op de borst . De afwijkende subclavische slagader kan zich achter de slokdarm (80%), tussen de slokdarm en de luchtpijp (15%) of vóór de luchtpijp (5%) bevinden, en kan symptomen veroorzaken, zelfs in afwezigheid van een aneurysma .
De ontwikkeling van een aneurysma treedt meestal op ter hoogte van de oorsprong van een afwijkende linker subclavische slagader en staat bekend als Kommerell’s aneurysma. In de onderzochte groep bleken acht van de 11 patiënten met type II van RAA een divertikel van Kommerell te hebben. Uit literatuuronderzoek blijkt dat Kommerell’s divertikel tot 100% voorkomt bij patiënten met een rechter aortaboog met een afwijkende linker subclavian arterie (RAALS), gediagnosticeerd door routine CT onderzoek. De meeste patiënten met Kommerell’s diverticulum zijn asymptomatisch tenzij aneurysmatische ziekte zich ontwikkelt. Recente histopathologische studies hebben een hoge prevalentie van cystische mediale necrose in de wand van het Kommerell divertikel aangetoond, wat mogelijk verantwoordelijk is voor het verhoogde risico op dissectie en ruptuur van het Kommerell divertikel. Ondanks zijn zeldzaamheid, is deze aandoening klinisch relevant vanwege de mortaliteit geassocieerd met ruptuur, de morbiditeit veroorzaakt door compressie van mediastinale structuren, en de complexiteit van chirurgie.
Complicaties geassocieerd met een knik of stenose van de subclavian arterie, of aorta pseudocoarctatie worden minder vaak waargenomen. In de huidige studie werden vier patiënten met dergelijke afwijkingen ontdekt: twee van hen, beiden vrouwen met type II RAA, vertoonden RCCA’s die tot 80% vernauwd waren op de plaats van oorsprong, tussen de aortaboog en het sternoclaviculaire gewricht. Bovendien vertoonde één van deze patiënten een gelijktijdige vernauwing van de RSA tot 50% ter hoogte van het vertrekpunt. In beide gevallen was het divertikel van Kommerell aanwezig. In één van de gepresenteerde gevallen was de indicatie voor onderzoek de aanwezigheid van discrete cerebrovasculaire insufficiëntieverschijnselen die sinds ongeveer 2 jaar in ernst toenamen. Nader onderzoek (Doppler ultrasonografie, angio-MRI) toonde een steel fenomeen aan dat toenam bij inspanning als gevolg van omkering van de drukgradiënt tussen de arteriële cirkel van de hersenen en de RCCA, resulterend in periodieke omgekeerde stroming in de RICA.
Bij twee andere patiënten (een vrouw, een man) werd een ALSA stenose van 70% ter hoogte van de oorsprong gediagnosticeerd met poststenotische verwijding. In de literatuur worden dergelijke gevallen zelden beschreven, maar ze zijn niettemin klinisch significant. Een van de genoemde gevallen toont aan dat een rechter aortaboog met een afwijkende subclavische slagader prenataal kan worden gediagnosticeerd, en dat stenose van de subclavische slagader kan optreden in de vroege kinderjaren ; de neonatoloog of kinderarts moet zich hiervan bewust zijn, en dat stent implantatie een minimaal-invasieve therapeutische aanpak vertegenwoordigt.
In onze studie werd bij één patiënt (man) een aortadissectie van het type B vastgesteld, die ook de ALSA, alle mesenteriale slagaders en de gemeenschappelijke en externe iliacale slagaders omvatte. Bovendien werd een zeldzame configuratie van slagaders die van de aortaboog vertrekken waargenomen: de linker gemeenschappelijke halsslagader, rechter gemeenschappelijke halsslagader, slagader van het innominaat en de linker subclavische slagader kwamen in deze volgorde uit de proximale aorta voort. In een literatuuroverzicht van aneurysma geassocieerd met de rechter boog, vertoonde 6% van de getroffen patiënten een ruptuur en 53% een ruptuur of dissectie. De grootte waarbij deze aneurysma’s scheuren kan niet worden voorspeld vanwege de relatieve zeldzaamheid van de aandoening en de beperkte informatie die beschikbaar is . De ernstigste problemen in het verloop van het aneurysma zijn de grotere neiging tot acute ruptuur met toenemende aneurysmagrootte, en het risico van hemodynamische stoornis met distale hypoperfusie of embolisatie door trombose van het aneurysma lumen, wat bijzonder waarschijnlijk is in het geval van aneurysma’s van de supra-aortale vaten. Klinische en beeldvormende diagnoses zijn gericht op de vermindering van morbiditeit en mortaliteit die met dergelijke risico’s gepaard gaan, maar aneurysmatische ziekte kan vaak onopgemerkt blijven door gebrek aan symptomen, tenzij beeldvormende procedures van de bovenste borstkas worden uitgevoerd voor diagnose of follow-up van gelijktijdige ziekte .
De studie heeft enkele beperkingen met betrekking tot de studiegroep. Zij was vrij klein, met slechts 20 patiënten met RAA; er worden echter meer patiënten verzameld om de studie voort te zetten. Bovendien is de steekproef ook vrij heterogeen wat betreft de leeftijd van de patiënten, de redenen waarom onderzoeken werden verricht en de diagnoses; er is ook een gebrek aan gegevens van patiënten met type III RAA, terwijl de meerderheid van de patiënten type II RAA vertoont, dat zelden in verband wordt gebracht met aangeboren hartziekten en zelden symptomen geeft. Bovendien werden bij vier patiënten bijkomende vasculaire afwijkingen gevonden die klinisch belangrijk kunnen zijn; onze waarnemingen wijzen erop dat bijkomende vasculaire afwijkingen vaker kunnen voorkomen dan literatuurrapporten doen vermoeden.
Het is belangrijk te benadrukken dat, ondanks het feit dat het een vrij ongewone afwijking is, patiënten met RAA zorgvuldig moeten worden onderzocht op bijkomende vasculaire afwijkingen en hun mogelijke complicaties, vooral bij oudere patiënten. Veroudering is een belangrijke determinant van het cardiovasculaire risico en gaat gepaard met talrijke veranderingen in de structuur en de werking van het cardiovasculaire systeem, met inbegrip van de grote slagaders en het vertebrobasilair systeem. Naarmate men ouder wordt, wordt de aorta stijver, verwijdender en wordt kronkeliger. Hicson et al. melden dat het grootste verschil in systolische diameter en lengte bij een groep oude en jonge proefpersonen zich in de aortaboog voordoet: dit kan tot op zekere hoogte compensatoir zijn, om de capaciteit te behouden bij een toegenomen wandstijfheid. Daarom is een grondig onderzoek van essentieel belang bij oudere patiënten die symptomen vertonen die verband houden met afwijkende vaten en die worden versterkt door atherosclerotische veranderingen. Het gebruik van Doppler echografie wordt aanbevolen om een eventuele verslechtering van de doorgankelijkheid in de meeste situaties te beoordelen, afgezien van verwijding. Hoewel er geen patiënten met type III RAA in de huidige groep zijn opgenomen, zijn wij ervan overtuigd dat deze methode een geschikt diagnostisch hulpmiddel zou zijn in deze groep. Het is effectief gebleken in gevallen van asymptomatische vasculaire anomalieën: bij één asymptomatische patiënt werd het fenomeen van subclaviastelen gedetecteerd in het verloop van trombose van het divertikel van Kommerell, dat zich uitstrekte tot het prevertebrale kanaal van een afwijkende rechter subclavische slagader.