Geachte redacteur,
Penoscrotale transpositie (PST) is een infrequente congenitale uitwendige genitale misvorming waarbij het scrotum superieur en anterieur aan de penis is gelegen(1). PST kan gedefinieerd worden als volledig of onvolledig naargelang de positiewisselingen tussen de penis en het scrotum en beide vormen van PST worden over het algemeen in verband gebracht met hypospadias. Onvolledige transpositie is de meest voorkomende vorm van deze entiteit en de penis ligt in het midden van het scrotum, maar bij volledige transpositie bedekt het scrotum bijna volledig de penis, die uit het perineum komt(2). Beide aandoeningen worden vaak in verband gebracht met een grote verscheidenheid aan afwijkingen en pathologieën die verschillende orgaansystemen aantasten. In dit casusverslag presenteren we een volledige PST bij een patiënt met afwijkingen aan de urinewegen, waaronder hypospadias, polycysteuze nierziekte, en een verkeerd geplaatste rechter nier.
Een gravida 2, para 1 vrouw van 35 jaar werd opgenomen op de spoedeisende hulp van ons instituut met een vroegtijdige membraanbreuk toen ze 36 weken zwanger was. De patiënte had al eerder een keizersnede ondergaan. Het echografisch onderzoek toonde ernstige oligohydramnios. Er werden geen eerdere genetische afwijkingen, illegaal drugsgebruik, sigaretten- of alcoholgebruik gerapporteerd. Tijdens haar zwangerschap werden perinatale evaluaties met echografie uitgevoerd bij 26+6 weken zwangerschap, die een enkele navelstrengslagader, bilaterale bekkennier, megacystitis, en peniskromming die zich uitstrekte tot de anale sluitspier aantoonden. Helaas waren we niet in staat om prenatale echografische foto’s of een genetisch analyseverslag te verkrijgen vanwege de aard van de spoedopname van de patiënt in het ziekenhuis. Een definitieve prenatale diagnose van PST en ernstige hypospadias werd gesteld op basis van deze perinatale evaluaties.
De patiënte onderging een keizersnede en beviel van een mannelijke baby van 3070 gram met 8/9 Apgar score. Lichamelijk onderzoek onthulde een PST en ernstige hypospadias (figuur 1). Laboratoriumonderzoeken werden allemaal als normaal gerapporteerd. Ultrasonografisch onderzoek toonde een malpositioned rechter nier (laag liggend) met meerdere anechoic cysten van verschillende grootte. De pasgeborene werd overgebracht naar de neonatale intensivecareafdeling voor verdere behandeling.
PST is een zeer zeldzame klinische situatie waarbij het scrotum anterieur en superieur aan de penis is gelegen en een ernstige mate van PST, zoals in ons geval, met hypospadias en normaal scrotum zijn zelden gemeld in de medische literatuur(1,3,4). Tijdens de normale menselijke rijping, verplaatst de scrotale zwelling zich inferomediaal tijdens de 9de-11de week, en versmelt in de middellijn caudaal aan de penis tegen de 12de week van de zwangerschap(4). De primaire oorzaak van deze zeldzame klinische aandoening is een fusiedefect of vertraging van de urethrale plooien. Embryologisch wordt PST beschouwd als het resultaat van abnormale ontwikkeling van de genitale tuberkel rond de 6e-7e week van de zwangerschap(1).
De differentiële diagnose voor PST moet pseudohermaphroditisme, micropenis, penisamputatie in de intra-uteriene periode, penoscrotale hypospadias, en agenese van de penis met een midline skin tag anterior van de anale regio(5) omvatten. Bovendien moet een volledig lichamelijk onderzoek worden uitgevoerd om afwijkingen van het cardiovasculaire, centrale en perifere zenuwstelsel, spijsverteringsstelsel, urinewegen en genitale stelsel op te sporen, omdat PST zich kan presenteren met een breed scala van klinische manifestaties die een aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit veroorzaken(6). Chirurgie is de gouden standaard voor de behandeling van PST, die gewoonlijk bij voorkeur wordt uitgevoerd tussen 12-18 maanden. Hoewel volledige PST zelden wordt gemeld in de literatuur, is aanzienlijke chirurgische vaardigheid nodig om de anatomie van de penis te reconstrueren.