Discussie
Acalvaria is een uiterst zeldzame aangeboren misvorming in de pediatrische leeftijdsgroep. Het wordt gekenmerkt door de afwezigheid van botten van het schedelgewelf, dura mater, en de bijbehorende spieren. Hoewel het centrale zenuwstelsel en de schedelinhoud gewoonlijk onaangetast zijn, is in enkele gevallen toch een neuropathologisch defect van enige omvang gerapporteerd. Evenzo is acalvaria gemeld in associatie met andere afwijkingen zoals holoprosencephalie, micropolygyrie, gezichtsspleten, hartafwijkingen, klompvoet, enz., waardoor de noodzaak van een grondige klinische evaluatie wordt benadrukt om de prognose en het uiteindelijke resultaat in dergelijke zeldzame gevallen te beoordelen.
De etiopathogenese van acalvaria is nog steeds onbekend. Het wordt beschouwd als een heterogene aandoening zonder enige genetische predilectie en correlatie met de inname van foliumzuur. Een overzicht van de literatuur suggereert dat verschillende onderzoekers de embryologische basis van deze zeldzame misvorming hebben verklaard door theorie van post-neurulatie defect. Normaal gesproken, rond de 4e week van de zwangerschap en na sluiting van de voorste neurale porie, is er migratie van mesenchymweefsel onder het ectoderm dat huid en hoofdhuid vormt, maar het mesenchymweefsel ontwikkelt zich tot schedelbeenderen en bijbehorende spieren. Een gebrekkige migratie van mesenchymweefsel in aanwezigheid van een normale ontwikkeling van het ectoderm leidt dus tot de afwezigheid van platte schedelbeenderen en bijbehorende spieren. Hoewel niet algemeen aanvaard, beschouwen sommige onderzoekers acalvaria toch als een deel van het spectrum van anencefalie, terwijl anderen de pathogenese verklaren op basis van het falen van de primaire sluiting van de neurale buis.
De klinische presentatie zoals ervaren in de huidige en gerapporteerde gevallen wordt ingeluid door de aanwezigheid van zachte, slappe met huid bedekte schedel door de afwezigheid van platte beenderen van het schedelgewelf en de bijbehorende spieren. De gezichtsbeenderen en schedelinhoud zijn meestal normaal, hoewel ook enige neuropathologische afwijking is gemeld. Aangezien acalvaria een fatale congenitale misvorming blijft, vereist inzicht in de radiologische kenmerken ervan speciale aandacht omdat een tijdige prenatale diagnose gevolgd door een passende interventie de onnodige morbiditeit, mortaliteit en psychologisch trauma als gevolg van de termijn zou kunnen voorkomen. Hoewel verschillende craniofaciale anomalieën, waaronder anencefalie, hydrocefalie, osteogenesis imperfecta, hypofosfatasie, enz., belangrijke radiologische differentiële diagnoses blijven, maar toch, zoals ervaren door verschillende onderzoekers, kan een waakzaam transvaginaal echoscopisch onderzoek rond de 12 weken zwangerschap nauwkeurig acalvaria diagnosticeren in de meeste gevallen. De aanwezigheid van normale hersenhelften blijft het belangrijkste sonografische kenmerk dat acalvaria onderscheidt van anencefalie, de meest voorkomende prenatale differentiële diagnose. Bij de laboratoriumonderzoeken is de alfa-foetoproteïnespiegel gewoonlijk verhoogd, terwijl niet-geconjugeerde oestradiolspiegels gewoonlijk niet detecteerbaar zijn.
De initiële behandeling van acalvaria is hoofdzakelijk conservatief gericht op ondersteunende zorg en behandeling van eventuele geassocieerde anomalieën indien aanwezig. Omdat het een zeldzame afwijking is met slechts twee gerapporteerde levende gevallen, is de chirurgische behandeling voor het corrigeren van de schedelafwijking tot op heden niet besproken in de literatuur. De aanwezigheid van spontane botgroei zoals waargenomen in enkele gevallen van schedelafwijkingen, zoals cutis aplasia, benadrukt het belang van initiële conservatieve behandeling en ondersteunende zorg bij patiënten met acalvaria. Zij kunnen vervolgens schedelreconstructie ondergaan door bottransplantatie en cranioplastie op schoolgaande leeftijd.
Aangezien het enige levende geval van deze fatale afwijking met follow-up op lange termijn ernstig mentaal gehandicapt is en gespecialiseerde medische en sociale zorg nodig heeft, concluderen wij dat prenatale diagnose van deze fatale afwijking door een waakzame radiologische evaluatie uiterst belangrijk is, zodat de morbiditeit, mortaliteit, en het daarmee gepaard gaande psychologische trauma ten tijde van de geboorte en bij de verdere behandeling kunnen worden voorkomen.