Cutaan leiomyoom is een goedaardige huidtumor die ontstaat uit de gladde spieren van de lederhuid. Drie subtypen van deze tumor worden als volgt beschreven: piloleiomyoma (ontstaan uit arrector pili spieren), leiomyoma van de uitwendige genitaliën (ontstaan uit vulvar en mammaspieren), en angioleiomyoma (ontstaan uit dermale bloedvaten). Het meest voorkomende subtype is angioleiomyoma gevolgd door piloleiomyoma (1, 2).
Piloleiomyoma is een huidkleurige, roze of bruine, asymptomatische tot gevoelige knobbel die meestal aan de extremiteiten wordt waargenomen. Het kan solitair of multipel zijn met een geclusterd of dermatomisch patroon. Deze laesies worden meestal waargenomen bij patiënten tussen 10 en 30 jaar (1, 3).
Clinische differentiële diagnoses van leiomyomen zijn andere huidtumoren die pijnlijk kunnen zijn, zoals spiradenoom, glomustumor, fibreuze of neurale tumoren (3, 4). Histopathologische evaluatie differentieert leiomyoma van andere tumoren.
Totale excisie is de beste methode voor de solitaire laesie, maar voor meerdere laesies kunnen sommige medicijnen zoals nifedipine, gabapentine, en doxazosine of CO2 laserbestraling nuttig zijn (1, 3).
Reed syndroom is een syndroom met drie klinische componenten als volgt: (1) multipele cutane leiomyomen (voornamelijk piloleiomyomen), (2) uteriene leiomyomen of leiomyosarcomen met buikpijn, menorragie, dysmenorroe en soms onvruchtbaarheid, en (3) verhoogd risico op papillair niercelcarcinoom (3-5). De ziekte wordt veroorzaakt door een heterozygote mutatie in het gen voor fumaraathydratase (FH), een enzym dat betrokken is bij de mitochondriale Krebs-cyclus. Dit gen bevindt zich op chromosoom 1q42 (4-6). Deze mutatie is gerelateerd aan papillair niercelcarcinoom type 2, met een hoge mortaliteit op jonge leeftijd (4, 7).
Er waren tekenen van dit syndroom in verschillende leden van deze familie, vergelijkbaar met het rapport van Mandal et al. (3), en vergelijkbaar met de huidige casusrapportage meldden zij geen niercelcarcinoom. De relatie tussen niercelcarcinoom en multipele cutane en uteriene leiomyomatose is niet hoog in studies; Alem et al. (7), meldden dit percentage op 2% in 46 gevallen, Toro et al. (8), meldden 6% in 35 patiënten, Martinez-Mir et al. (9), meldden 0% in vijf patiënten en de huidige studie observeerde geen tekenen van maligniteit in de casus.
Screening wordt aanbevolen voor de patiënten met multipele leiomyomen met inbegrip van volledige anamnese en klinisch onderzoek, huidbiopsie en histopathologische evaluatie, periodieke nier- en bekken-echografie, volledig bloedbeeld en metabool panel, urine-analyse, genetische analyse voor mutatie in FH-gen en verwijzing van de patiënt naar een gynaecoloog en nefroloog. De bekken- en niersound of computertomografie (CT) moet om de twee jaar worden herhaald. De familieleden moeten volledig worden onderzocht en indien nodig moet een bekken- en nierechografie worden gemaakt (1, 4).
3.1. Conclusies
Cutaan leiomyoom is een goedaardige huidtumor, maar multipele cutane leiomyomen kunnen worden beschouwd als een teken van interne involuties zoals baarmoeder leiomyosarcoom of niercelcarcinoom, waarvoor meer evaluaties nodig zijn (1, 2).