Autosomen: niet-geslachtschromosomen. (Batiza, 43) Bij beide geslachten hetzelfde. Gepaarde chromosomen. (Brooker, 337) In de menselijke lichaamscel zijn er 23 paar chromosomen. Eén paar daarvan zijn geslachtschromosomen, de andere 22 paren zijn autosomen. (Indge, 26) Er zijn 22 paren van deze “homologen” in de mens, wat gelijk staat aan 44 chromosomen. (Norman, 7/21/09) Bijvoeglijk naamwoord – “autosomaal.”
Chromosoomstructuur: bestaat uit strak opgerold DNA dat rond “histonen” is gewikkeld. (Norman, 6/17/09) Samengesteld uit gedraaide parallelle strengen DNA. Heeft duizenden DNA-sequenties, genen genaamd, die als kralen langs de lengte geregen zijn. (Hockenbury, 352-353) Bevat kleine hoeveelheden “RNA.” (Lewis, 236)
Centromeer: een inkeping op een chromosoom waar de identieke “zusterchromatiden” met elkaar verbonden zijn en waar “spindel”-vezels aanhechten. (Batiza, 166) Een ingesnoerd gebied van een chromosoom dat het in een korte arm en een lange arm scheidt. Dient als aanhechtingsplaats voor een groep eiwitten die de “kinetochore” vormen. (Brooker, 308)
Chromatide: een van de twee identieke helften van een gerepliceerd chromosoom. Tijdens de “celdeling” worden de chromosomen eerst gerepliceerd, zodat elke “dochtercel” een volledige set chromosomen ontvangt. Na de DNA-replicatie bestaat het chromosoom uit twee identieke structuren die “zusterchromatiden” worden genoemd en die bij het centromeer zijn samengevoegd. (NHGRI) Een van de twee naast elkaar geplaatste replica’s die bij de chromosoomreplicatie in mitose of meiose ontstaan. (NCIt)
Zusterchromatiden: wanneer DNA wordt gerepliceerd, worden twee identieke kopieën van de oorspronkelijke dubbele helix gemaakt. Deze kopieën liggen, samen met de bijbehorende eiwitten, naast elkaar en worden “zusterchromatiden” genoemd. Wanneer een cel zich voorbereidt op de deling, worden ze sterk samengeperst in een gebied dat het centromeer wordt genoemd. (Brooker, 308)
Chromatine: het materiaal van chromosomen. Het is een complex van DNA, histonen, en niet-histon-eiwitten gevonden binnen de kern van een cel. (MeSH) De biochemische samenstelling van chromosomen. (Brooker, G-7) Het “genetisch materiaal” van de celkern komt in twee vormen voor tijdens de fase tussen “mitotische delingen.” (Komt voor) als ‘heterochromatine,’ (dat wordt) gezien als een gecondenseerde (vorm), (en als) ‘euchromatine’ dat verspreid is. Tijdens de mitotische deling condenseert het chromatine tot chromosomen. (NCIt) Ontworpen om te helpen bij het verdichten… van chromosomen zodat ze in de kern passen. (Brooker, 76) Een substantie binnen een chromosoom bestaande uit DNA en proteïne. De belangrijkste eiwitten in chromatine zijn histonen, die helpen het DNA te verpakken (in) een compacte vorm die in de celkern past. Veranderingen in de chromatinestructuur worden in verband gebracht met DNA-replicatie en “genexpressie”. (NHGRI) Het bestaat uit ongeveer 30% histonen, 30% DNA, 30% DNA-schavot, en 10% RNA. Specifieke punten langs het chromatine hechten het aan de binnenzijde van het “nucleaire membraan.” (Lewis, 171)
Histon(s): een type eiwit dat met DNA in chromosomen wordt aangetroffen. In “eukaryote” cellen is de helft van de totale massa van elk chromosoom toe te schrijven aan het DNA dat het bevat en de helft is toe te schrijven aan eiwit. Het meest voorkomende type eiwit. Belangrijk bij de verpakking van DNA om chromosomen te vormen. (Indge, 137) Tijdens de celdeling wikkelt het DNA zich strak om histonen, zodat het zichtbaar is. (Norman, 6/17/09) Chemische modificatie van histonen bepaalt wanneer bepaalde DNA-sequenties zich afwikkelen en toegankelijk worden. (Lewis, 171)
Nucleosoom: zich herhalende structurele eenheden van chromatine, elk bestaande uit ongeveer 200 basenparen DNA die rond een eiwitkern zijn gewonden. Deze kern bestaat uit de histonen. (MeSH) De repeterende basiseenheid van chromatine. In een menselijke cel moet ongeveer een halve meter DNA worden verpakt in een kern met een diameter kleiner dan een menselijke haar. Nucleosomen zijn gerangschikt als kralen aan een touwtje. Zij worden herhaaldelijk in zichzelf gevouwen om een chromosoom te vormen. (NHGRI)
Locus: een positie op een chromosoom waarop zich een bepaald gen bevindt. (Oxford) De fysieke locatie van een gen op een chromosoom. (Brooker, G-21) De positie op een chromosoom van een gen of andere chromosoom “marker. Ook het DNA op die positie. (HGPIA) De locus van een gen is hetzelfde voor elk lid van een “homoloog” paar, of het individu nu “homozygoot” of “heterozygoot” is voor dat gen. (Brooker 333) Meervoud – “loci.”
Telomeer: het uiteinde van een chromosoom. Bestaat uit repeterende sequenties van “niet-coderend DNA” die het chromosoom beschermen tegen beschadiging. Telkens als een cel zich deelt, worden de telomeren korter. Uiteindelijk worden de telomeren zo kort dat de cel zich niet meer kan delen. (NHGRI) Gelegen aan de uiteinden van chromosomen en opgebouwd uit een reeks herhaalde sequenties. (Bijvoorbeeld, bij de mens ‘TTAGGG’). Heeft een gebied aan het “3-primeinde” dat een “3-prime overhang” wordt genoemd. “Primase” maakt een RNA “primer” nabij het einde van het telomeer, en “DNA polymerase” synthetiseert een complementaire streng die wordt afgesloten door “ligase.” (Brooker, 226) Alle cellen verliezen uiteindelijk hun telomeren. (Norman, 7/2/09) Verkort bij elke “mitotische” celdeling. (Lewis, 236)
Subtelomeren: deel van het chromosoom. Gelegen tussen telomeren en eiwitrijke gebieden. Regio strekt zich uit van 8.000 tot 300.000 basen. 500 eiwitcoderende genen liggen in de subtelomeergebieden van alle chromosomen. (Lewis, 236-237) De chromosomale regio (naast) het telomeer bestaat uit sterk “polymorfe” repetitieve DNA-sequenties die zich meestal naast genrijke gebieden bevinden. Subtiele herschikkingen die genen in de subtelomere gebieden verstoren, kunnen (“neurologische stoornissen”) veroorzaken. Gebruik van “fluorescente in situ hybridisatie (FISH)” om subtelomere gebieden te evalueren is gewoonlijk vereist voor de opsporing van deze (aandoeningen). (GeneReviews)
Chromosoomgebied: elk chromosoom bevindt zich in een afzonderlijke, niet-overlappende regio binnen de celkern die zichtbaar wordt wanneer cellen worden blootgesteld aan kleurstoffen die elk type chromosoom labelen. (Brooker, 76)
Chromosoomtheorie van vererving: chromosomen dragen de genen die de eigenschappen van een organisme bepalen. (Indge, 337) De theorie die stelt dat patronen van overerving kunnen worden verklaard door aan te nemen dat chromosomen de dragers zijn van genetische informatie en dat een bepaald gen zich op een bepaalde plaats op een chromosoom bevindt. (Lawrence)
Genomic Imprinting: het proces waarbij één chromosoom van een paar chemisch wordt gewijzigd, afhankelijk van de vraag of het chromosoom van de vader of van de moeder afkomstig is. Deze modificaties leiden tot differentiële expressie van een gen of genen op een maternaal afgeleid chromosoom versus een vaderlijk afgeleid chromosoom. (GeneReviews) Voor bepaalde genen beïnvloedt de ouderlijke oorsprong wel degelijk het “fenotype”. Van deze genen wordt gezegd dat ze “ingeprent” zijn. “Methylgroepen” bedekken een gen of meerdere gekoppelde genen en verhinderen dat ze toegankelijk zijn voor de synthese van eiwitten. Het resultaat van deze ‘verhulling’ van genen is dat een ziekte ernstiger of anders kan zijn, afhankelijk van welke ouder de (mutatie) heeft overgedragen. Een bepaald gen kan functioneren als het van de vader komt, maar niet als het van de moeder komt, of vice versa. (Lewis, 124) Een fenomeen waarbij het ziektefenotype afhangt van welke ouder het ziektegen doorgaf. Bijvoorbeeld, zowel ‘Prader-Willi’ als ‘Angelman’ syndromen worden overgeërfd wanneer hetzelfde deel van chromosoom 15 ontbreekt. Wanneer het complement van 15 van de vader ontbreekt, heeft het kind Prader-Willi, maar wanneer het complement van 15 van de moeder ontbreekt, heeft het kind het Angelman-syndroom. (NCI3) (Deze) variabele fenotypische expressie van een gen hangt af van of het van vaderlijke of moederlijke oorsprong is. (Veroorzaakt door) het DNA ‘methylatie’ patroon. Ingepente gebieden zijn meer gemethyleerd en minder actief. (MeSH) Ook wel ‘imprinting’ genoemd.’
Seksechromosoom(s): het X- of Y-chromosoom bij de mens. Bepaalt het geslacht van een individu. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen in diploïde cellen; mannetjes hebben een X- en een Y-chromosoom. De geslachtschromosomen vormen het 23e chromosomenpaar in een “karyotype”. (HGPIA) Bij de mens en andere zoogdieren hebben wijfjes twee “X-chromosomen”, terwijl de man één X-chromosoom en één “Y-chromosoom” heeft. Hoewel X- en Y-chromosomen uiterlijk van elkaar verschillen, kunnen zij tijdens de meiose met elkaar paren. Dit komt omdat een deel van elk geslachtschromosoom identiek is. (Indge, 247) Deze genen hebben hun eigen karakteristieke “overervingspatronen.” De studie van geslachtschromosomen bleek van cruciaal belang bij het bevestigen van de chromosoomtheorie van overerving. (Brooker, 337) In de genetica duidt de notatie ‘XX’ op een vrouw en de notatie ‘XY’ op een man. (Norman, 7/21/09)
X-chromosoom: een menselijk vrouwtje heeft twee X-chromosomen en nul Y-chromosomen. Bij vrouwelijke zoogdieren wordt het vaderlijk overgeërfde X-chromosoom in sommige cellen uitgeschakeld. (Lewis, 5)
Y-chromosoom: een menselijke man heeft één X-chromosoom en één Y-chromosoom. (Inclusief) genen die de mannelijkheid bepalen. (Lewis, 5) Eicellen bevatten allemaal een X-chromosoom, terwijl spermacellen een X- of een Y-chromosoom bevatten. Deze regeling betekent dat tijdens de bevruchting het mannetje het geslacht van het nageslacht bepaalt. (NHGRI)