Wilt u meer te weten komen over uzelf, uw familie of zelfs uw huisdier? Daar is een DNA-test voor. Spuug in een buisje. Laat uw hond op een wattenstaafje kauwen. Of trek wat uit de vacht van je kat. Stuur dat monster dan op met de post. Een paar weken later kunt u inloggen op de website van een testbedrijf om een gids te krijgen met een beschrijving van de eigenschappen die door dat DNA worden gesuggereerd.
De bevindingen kunnen iemands haarkleur voorspellen of suggereren of uw genen ervoor zorgen dat u denkt dat het kruid koriander naar zeep smaakt (hoewel als u het hebt geproefd, weet u waarschijnlijk al wat u denkt). De test kan ook verwanten aan het licht brengen waarvan je niet wist dat je ze had. Als je hem voor je hond hebt, kan de test uitwijzen of Fido een Duitse herder, corgi of poedel in zijn stamboom heeft. Het zou ook kunnen aangeven of u of uw hond een verhoogd risico op bepaalde ziekten (zoals nierproblemen) heeft.
Dergelijke tovenarij staat bekend als DNA-sequencing. Het stelt wetenschappers in staat om de volgorde van de “letters” in een DNA-molecule te achterhalen. Deze letters – nucleotiden genaamd – zijn de chemicaliën waaruit DNA is opgebouwd.
- Educators and Parents, Sign Up for The Cheat Sheet
- 1. In theorie worden met sequencing van het volledige genoom alle 6 miljard nucleotiden in een genoom (GEE-noam) – de volledige reeks genen van een organisme – vastgelegd. Deze bedrijven hebben geprobeerd elke A, C, T en G te “lezen”. In werkelijkheid zullen ze er een paar missen (alsof ze aan het snellezen waren en af en toe een letter of woord oversloegen). Wanneer DNA is samengepakt in georganiseerde eenheden die chromosomen (KROH-moh-soams) worden genoemd, is het gemakkelijk om een letter of twee te missen. In de afbeelding hierboven, inzoomen op de gouden balken onder chromosoom 12 toont dergelijke testhiaten.
- 2. Focus op de eiwitten
- 3. De minimalistische aanpak
- Eén gen tegelijk
Educators and Parents, Sign Up for The Cheat Sheet
Wekelijkse updates om u te helpen Science News for Students in de leeromgeving te gebruiken
Er zijn slechts vier letters: adenine (A), cytosine (C), thymine (T) en guanine (G). Adenine paart alleen met thymine. Cytosine paart alleen met guanine. Dit lijkt misschien een zeer beperkt alfabet. Maar de volgorde waarin deze letters in een lange DNA-streng staan, geeft de genetische instructies die elke cel van het lichaam vertellen welke moleculen hij moet maken. En er is genoeg ruimte voor lange “woorden.” Bij mensen, honden en katten is elke streng DNA ongeveer 6 miljard letters lang.
Gedeelten van elke streng staan bekend als sequenties (als in sequenties van letters). Het decoderen van de letters in een streng wordt het “sequencen” van de genetische code genoemd. De precieze volgorde van de letters zal van individu tot individu verschillen. Toch lijken de “woorden” – de instructies die de sequenties voortbrengen – tussen alle leden van een soort op elkaar.
Wetenschappers kunnen de volgorde van al die letters in het DNA van de ene persoon vergelijken met die in dat van iemand anders. Met miljarden nucleotiden zullen miljoenen van die letters verschillend zijn, zelfs tussen ouders en kinderen of broer en zus.
Zo hebben sommige mensen één letter – zeg een A – op de plaats in een sequentie waar anderen een G of C zouden hebben. De nieuwe spelling kan ervoor zorgen dat het gen een ander eiwit aanmaakt. Eén kleine spellingswijziging kan ertoe bijdragen dat je groter wordt of de kleur van je ogen verandert. Een andere zou u een hoger of lager risico kunnen geven voor een bepaalde ziekte. Wanneer vergeleken met iemand anders, kan de precieze spelling van sequenties in uw DNA laten zien hoe nauw verwant jullie zijn.
Er zijn veel bedrijven die DNA testen – voor u en zelfs uw kat of hond (nog geen vissen, gerbils of vogels). Maar niet alle DNA-tests zijn gelijk. Wat u te weten komt over uw genetische opmaak hangt af van het bedrijf dat u kiest en het niveau van de testen die het doet. Er zijn drie hoofdtypen tests.
1. In theorie worden met sequencing van het volledige genoom alle 6 miljard nucleotiden in een genoom (GEE-noam) – de volledige reeks genen van een organisme – vastgelegd. Deze bedrijven hebben geprobeerd elke A, C, T en G te “lezen”. In werkelijkheid zullen ze er een paar missen (alsof ze aan het snellezen waren en af en toe een letter of woord oversloegen). Wanneer DNA is samengepakt in georganiseerde eenheden die chromosomen (KROH-moh-soams) worden genoemd, is het gemakkelijk om een letter of twee te missen. In de afbeelding hierboven, inzoomen op de gouden balken onder chromosoom 12 toont dergelijke testhiaten.
Whole-genome sequencing zal geen grote stukken ontbrekend of herschikt DNA detecteren. Het kan ook missen wanneer een deel van het DNA steeds opnieuw is herhaald. Toch geeft deze aanpak het meest volledige beeld van iemands specifieke genen. Bedrijven als Veritas Genetics bieden deze tests aan voor mensen (op voorschrift van een arts). Bij huisdieren biedt Darwin’s Ark whole-genome sequencing aan voor honden.
2. Focus op de eiwitten
DNA bevat een heleboel letters. Maar niet alle “woorden” betekenen iets. Sommige sequenties maken eiwitten. Andere kunnen bepalen hoe vaak andere DNA-reeksen worden ingeschakeld om die eiwitten te maken. Weer andere kunnen instructies geven voor moleculen die geen eiwitten zijn. Of het kunnen gewoon sequenties vol onzin zijn die helemaal niets “zeggen”.
Het exoom is dat deel van een genoom dat eiwit-coderende genen bevat. Het maakt slechts ongeveer 1 tot 2 procent uit van iemands DNA. In het bovenstaande diagram, verschijnt het exoom blauw.
Exoom sequencing biedt over het algemeen geen informatie over genetische tweaks die andere genen aan of uit kunnen zetten. Het omvat ook geen genen die niet worden gebruikt om een eiwit te maken. Maar alleen omdat het geen eiwit maakt betekent niet dat een bepaald gen geen taak heeft. Veel genen spelen een belangrijke rol zonder eiwitten te maken. Genos en Helix zijn twee bedrijven die sequenties van menselijke genomen aanbieden. Helix leest ook een deel van het DNA naast eiwit-coderende genen.
3. De minimalistische aanpak
Een derde type test kijkt naar SNPs (spreek uit als “snips”). Dat is de afkorting van single nucleotide polymorphisms (NU-klee-oh-tyde Pah-lee-MOR-fizms). Deze tests speuren naar spelfouten van één letter verspreid over uw genoom.
Waar de meeste mensen bijvoorbeeld een A hebben, kan een minderheid een C hebben. Na verloop van tijd hebben wetenschappers verzamelingen van deze SNP’s geïdentificeerd en tests gegroepeerd om ze samen te vinden in afzonderlijke tests genaamd SNP-chips, of genotypering arrays.
Deze kunnen een monster van het DNA van een dier (of persoon) nemen en testen op een vooraf ingestelde groep SNP’s waarvan bekend is dat ze betrokken zijn bij bepaalde kenmerken. Bedrijven kunnen met deze tests honderden, duizenden – zelfs miljoenen – SNP’s tegelijk testen. Maar dat is nog steeds maar een heel klein deel van de letters in je genoom. Ancestry, 23andMe en vele andere bedrijven vertrouwen op deze SNP-tests om menselijk DNA te interpreteren. Wisdom Panel, homeDNA en emBark doen hetzelfde voor honden. Wisdom Panel, Optimal Selection en homeDNA gebruiken SNP’s om te zoeken naar de voorouderlijke rassen achter elke kat.
Eén gen tegelijk
U kunt de meeste van deze tests kopen zonder een doktersbevel. Maar soms willen artsen patiënten laten testen op DNA-veranderingen in een of enkele genen – veranderingen die het risico van een individu op ziekte kunnen verhogen. Voor mensen zullen deze tests het DNA rond dat gen heel nauwkeurig bekijken en de veranderingen ontcijferen die alleen een persoon heeft.
Voor huisdieren kan de University of California, Davis en enkele andere plaatsen controleren op veranderingen in genen die problemen kunnen veroorzaken voor bepaalde honden- en kattenrassen. Dat stelt hondenfokkers in staat kwetsbare dieren te weerhouden van paren – en hun verkeerd gespelde genen door te geven.