Wat is het syndroom van Aagenaes?

Aagenaes syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderde galstroom vanuit de lever met cholestase tot gevolg.

Image Credit: Magic Mine/.com

Blokkade van de galafscheiding (levercholestase) leidt tot zwelling en vochtretentie (lymfoedeem) in de onderste ledematen. Neonatale cholestase bij patiënten met het syndroom van Aagenaes vermindert meestal tijdens de vroege kinderjaren, maar blijft intermitterend van aard.

Desondanks ontwikkelt het syndroom van Aagenaes zich vaak geleidelijk tot levercirrose en reuscelhepatitis, gepaard gaande met littekenvorming van de weefsels van het poortaandeel.

De aandoening wordt ook aangeduid als lymfoedeem-cholestasesyndroom (LSC1) of cholestase-lympoedeemsyndroom (CLS).

Symptomen en diagnose van het Aagenaes-syndroom

Volgens de Human Phenotype Ontology (HPO) database zijn de meest voorkomende symptomen van het Aagenaes-syndroom buikpijn, gezwollen benen, obstructieve leverziekte, afwijking van de urinehomeostase, kleikleurige (acholische) ontlasting, en vermoeidheid. Andere symptomen zijn een vergrote lever, littekenvorming in de lever, abnormaal vetmetabolisme, en afwijkingen aan de galwegen.

Helaas zijn er momenteel geen gevalideerde diagnostische tests voor de aandoening. Aagenaes syndroom wordt gediagnosticeerd door evaluatie van de symptomen en co-morbiditeiten zoals lymfoedeem.

Voorspelling van Aagenaes syndroom

De aandoening is idiopathisch en familiair van aard. De exacte genetische oorzaak blijft onduidelijk. Het wordt echter geacht recessief overgeërfd te zijn. Het gen ligt op chromosoom 15q.

De aandoening wordt voornamelijk waargenomen bij zuigelingen van Noorse afkomst, waarbij meer dan 50% van de gevallen wordt waargenomen in het zuiden van Noorwegen. Het komt echter ook voor bij personen uit andere Europese regio’s en de Verenigde Staten.

Onderzoek naar het syndroom van Aagenaes

In een whole-genome screen analyse door Bull et al. (2000), werden de regio’s geïdentificeerd die bij de patiënten met het syndroom van Aagenaes als vergelijkbaar werden beschouwd. De meest veelbelovende regio’s werden verder in kaart gebracht in grotere sets Noorse individuen, DNA monsters van 8 patiënten en hun 7 niet-symptomatische verwanten uit dezelfde voorouderlijke lijn werden geëvalueerd.

De resultaten onthulden een uitgebreide overeenkomst in de allelen en het haploïde genotype van de patiënten over een regio op het chromosoom 15q tussen D15S979 en D15S652 markers, het kenmerk dat afwezig was in de niet getroffen verwanten.

Deze bevinding suggereerde dat alle Noorse patiënten met het syndroom van Aagenaes homozygoot zouden kunnen zijn met een soortgelijke genmutatie die in slapende vorm via een gemeenschappelijke voorouder is overgeërfd.

Behandeling van het syndroom van Aagenaes

Er zijn geen gevestigde therapeutische opties beschikbaar voor de genezing van deze aandoening. Behandelingen richten zich voornamelijk op specifieke symptomen, met name lymfoedeem.

Het leven met een genetische of zeldzame ziekte kan het dagelijks leven van patiënten en hun families aanzienlijk beïnvloeden. Aangezien er nog veel ruimte is voor verder onderzoek naar een definitieve genezing voor deze aandoening, zijn gemeenschapszorg en steungroepen van cruciaal belang.

Steun- en belangengroepen kunnen patiënten helpen in contact te komen met anderen met een vergelijkbare aandoening. Deze groepen verstrekken patiëntgerichte informatie en zijn de drijvende kracht achter onderzoek naar betere behandelingen en mogelijke genezing. Adviseurs in deze groepen helpen patiënten en hun familieleden te verwijzen naar onderzoek, middelen en diensten met betrekking tot deze aandoening.

Verder lezen

• Alle Aagenaes Syndroom Inhoud
• Symptomen van Aagenaes Syndroom
• Hoe wordt Aagenaes Syndroom gediagnosticeerd?

Citaties