Mitä on pikkuaivojen abiootrofia?
Hevosten pikkuaivojen abiootrofia (CA) on nuorilla hevosilla esiintyvä geneettinen neurologinen sairaus. Sillä on autosomaalinen resessiivinen periytymistapa, ja sitä esiintyy ensisijaisesti arabihevosilla ja arabialaisilla risteytyshevosilla. Tauti aiheuttaa sairastuneiden varsojen pikkuaivojen hermosolujen etenevän kuoleman.
CA:sta kärsiviin hevosiin liittyvä geneettinen mutaatio on tunnistettu, ja DNA-testi on saatavilla.
Mitkä ovat pikkuaivojen abiootrofian kliiniset oireet?
Useimmat sairastuneista varsoista vaikuttavat syntyessään normaaleilta. CA:n merkit ovat vaihtelevia ja ne tunnistetaan yleensä kuuden kuukauden ikään mennessä. Kliinisiä merkkejä ovat muun muassa pään vapina (intention tremor) ja tasapainon tasapainon puute (ataksia), muiden neurologisten puutteiden ohella. Hevosilla voi esiintyä liioiteltua etujalkojen liikettä, leveäpohjaista asentoa eikä hevonen pysty nousemaan makuuasennosta. Niillä on taipumus säikähtää helposti ja ne kaatuvat usein ataksian vuoksi. Neurologiset ongelmat eivät välttämättä näy omistajille, ja niiden ajatellaan usein olevan seurausta kaatumisesta tai vammasta eikä CA:sta.
Joidenkin varsojen oireet ovat hyvin vakavia, mukaan lukien liioiteltu kävely, tasapainon puute, leveäpohjainen asento ja uhkailureaktion puute. Toisilla saattaa esiintyä lievempiä oireita, jotka saattavat laukaista vain tietyt liikkeet tai käyttäytymismuodot. Pienellä määrällä hevosia, jotka on luokiteltu geneettisen testin perusteella sairastuneiksi, ei tiettävästi ole mitään oireita.
Miten pikkuaivojen abiootrofia diagnosoidaan?
Tyypilliset neurologiset oireet arabialaisilla tai arabialaisristeytyksillä varustetuilla varsoilla voivat olla ensimmäiset kriteerit CA:n epäilylle. Vaurioituneiden eläinten verikokeet pysyvät yleensä normaaleissa rajoissa. Aivo-selkäydinnesteessä (CSF) voidaan havaita poikkeavuuksia, ja eräässä tutkimuksessa todettiin kohonnut kokonaisproteiini ja kreatiniinikinaasiaktiivisuus 75 prosentilla varsoista. Muut mahdolliset neurologisten oireiden syyt, kuten vammat tai luustoviat, voidaan sulkea pois kuvantamismenetelmillä, kuten röntgenkuvilla. Infektiosairaudet, kuten hevosen prototsoalinen myeloenkefaliitti (EPM), voidaan sulkea pois käytettävissä olevien testien avulla. DNA-testiä olisi käytettävä CA-diagnoosin vahvistamiseksi. Postmortem-diagnoosi voidaan vahvistaa tutkimalla pikkuaivot.
Miten pikkuaivojen abiootrofiaa hoidetaan?
CA:han ei ole olemassa hoitoa.
Millainen on pikkuaivojen abiootrofian ennuste?
Varsat, joilla on merkkejä CA:sta, lopetetaan usein tai ne rajoitetaan elämään laitumella elävinä lemmikkeinä, koska ne eivät koskaan ole tarpeeksi koordinoituja, jotta niillä voisi ratsastaa turvallisesti. Vaurioituneet hevoset ovat myös vaaraksi itselleen, koska tila altistaa ne onnettomuuksille ja loukkaantumisille.
Miten pikkuaivojen abiootrofiaa voidaan ehkäistä?
Mutaatio EGR1:n target of EGR1 (TOE1) -geenissä (Target of EGR1, TOE1) liittyy CA:han. Mutaatiolla uskotaan itse asiassa olevan säätelevä vaikutus läheiseen Mut Y Homolog (MUTYH) -geeniin. Geneettisen CA-testin avulla voidaan tunnistaa hevoset, joilla on kyseinen sairaus tai jotka kantavat kyseistä mutaatiota. Hevosenkasvattajille kantajien tunnistaminen on ratkaisevan tärkeää astutusparien valinnassa, jotta vältetään sairastuneiden varsojen tuottaminen. Jos kantajahevosia kasvatetaan keskenään, on 25 prosentin todennäköisyys saada sairastunut varsa. Tautia sairastamattomien ja kantajahevosten väliset paritukset eivät tuota CA-varsaa, vaikka 50 % varsoista on kantajia.