Skip to content
Menu
CDhistory
CDhistory

'Ma pan 100% ryzyko wczesnego stadium Alzheimera's,'powiedziały mu dane 23andMe. To był błąd.

Posted on 23 września, 2021 by admin

Rynek testów genetycznych direct-to-consumer „to regulacyjny Dziki Zachód”, pisze Laura Hercher, doradca genetyczny, w artykule opinii New York Times. Ale jak 32-letni mieszkaniec Nowego Jorku Matt Fender dowiedział się z pierwszej ręki, testy genetyczne z różnych firm mogą wykazywać sprzeczne wyniki, pozostawiając pacjentów „do zmagania się z rozbieżnymi wynikami” na własną rękę, pisze Hercher.

Co świadczeniodawcy powinni wiedzieć o testach genetycznych i innych nowych innowacjach klinicznych

Czy dostanie Alzheimera?

W grudniu ubiegłego roku Fender przesłał swoje surowe dane 23andMe do Promethease, wyszukiwarki DNA, która szuka wariantów, które zostały odnotowane w literaturze medycznej. Fender korzystał z usługi w 2016 roku, ale zdecydował się uruchomić swoje dane ponownie, gdy Promethease dotarł oferując uruchomienie danych bez kosztów, jeśli użytkownicy zgodzili się na ich wykorzystanie w przyszłych badaniach.

Ku jego zaskoczeniu, najnowsze dane pokazały, że Fender miał mutację PSEN1, która jest związana z wczesnym początkiem choroby Alzheimera. Mutacja była „100% penetrująca”, co oznacza, że każdy, kto ją posiada, zachoruje na tę chorobę, jak pisze Hercher.

Pierwszym ruchem Fendera było zwrócenie się do swojego lekarza, który skierował go do genetyka. Jednak genetyk nie chciał się spotkać z Fenderem, ponieważ nie miał on żadnych objawów ani historii choroby w rodzinie. Fender stanął przed podobnym dylematem, gdy szukał bardziej solidnych testów genetycznych, ponieważ ubezpieczenie raczej nie pokrywało kosztów testów i konsultacji bez wywiadu rodzinnego, pisze Hercher.

„To było jak kurczak i jajko”, powiedział Fender. „Potrzebowałem testu medycznego, aby udowodnić im, że to było prawdziwe, ale nie mogłem dostać testu medycznego, dopóki nie mogłem udowodnić im, że to było prawdziwe.”

Wtedy, Fender natknął się na ofertę: Ancestry.com oferowało zniżkę na swój test genetyczny, więc Fender kupił go, aby służyć jako druga opinia.

Pięć tygodni później, wyniki Fendera były gotowe, a on wprowadził swoje surowe dane z Ancestry do Promethease.

Wtedy nastąpiło coś zaskakującego: Promethease, używając danych z Ancestry, powiedział teraz, że nie ma on PSEN1.

„Na początku Fender próbował po prostu uwierzyć, że wyniki Ancestry były prawdziwe i że znalezisko 23andMe było błędem”, pisze Hercher. „Ale znalazł utrzymujące się wątpliwości niepokojące, i w końcu przekonał swojego lekarza, aby zamówić test kliniczny genu PSEN1. Wynik był negatywny.”

Co konsumenci powinni wiedzieć

Eksperci twierdzą, że historie takie jak Fendera są rzadkie, ale prawdopodobnie będą rosły wraz ze wzrostem popularności testów genetycznych direct-to-consumer.

Jill Goldman, doradca genetyczny specjalizujący się w demencji w Taub Institute w Columbia University Medical Center, powiedziała: „Ludzie będą potrzebować pomocy”, powiedziała. „A my nie jesteśmy gotowi, aby sobie z tym poradzić.”

Ale Stacey Detweiler, współpracownik ds. medycznych w 23andMe, powiedział, że pacjenci powinni zawsze mieć na uwadze, że testy genetyczne są niedoskonałe. „Zawsze myślę, że ważne jest, aby zwrócić uwagę, że dokładność 99,9% może nadal oznaczać błędy”, powiedziała. „Nawet jeśli każdy wariant zawarty w naszym chipie został zwalidowany pod kątem dokładności 99,9% (czym nie jest), to nadal oznaczałoby to potencjał dla około 600 błędów na 600 000 wariantów.”

Jak pisze Hercher, „liczba błędów może wynosić nawet 600 na klienta.”

Różne firmy używają również różnych algorytmów do określania wyników swoich testów. Algorytmy te mogą się zmieniać w oparciu o wielkość i różnorodność populacji bazy danych danej firmy.

I nawet przy dokładnych wynikach, konsumenci mogą być zdezorientowani co do ich ryzyka zdrowotnego, mówią eksperci. Na przykład wyniki, które mówią, że dana osoba ma ryzyko zachorowania na daną chorobę, nie oznaczają, że ją dostanie. Detweiler powiedziała, że konsumenci powinni zawsze konsultować się z lekarzem przed podjęciem jakichkolwiek działań opartych na wynikach ich testów.

Jednym z kluczowych powodów, według Hercher, jest to, że informacje, które otrzymują pacjenci nie zawsze nadają się do podjęcia działań. Kiedy Fender po raz pierwszy skonsultował się ze swoim lekarzem na temat znaleziska, napisał: „Wiem, że jest to obszar medycyny, który jest być może w połowie upieczony i być może denerwujący dla ciebie.”

W odpowiedzi, jego lekarz powiedział: „Nie chodzi o to, że sprawa jest w połowie upieczona … ale co do cholery robimy z tym, gdy już wiemy, inne niż tworzenie wysokiego niepokoju” (Hercher, New York Times, 9/15; Marcus, Wall Street Journal, 9/14).

Co świadczeniodawcy powinni wiedzieć o badaniach genetycznych i innych nowych innowacjach klinicznych

Nowa Agenda Innowacji

Szpitale i systemy opieki zdrowotnej muszą przygotować się na nową falę innowacji klinicznych, zwłaszcza że liderzy czytają o obietnicy danych generowanych przez pacjentów, sztucznej inteligencji i medycynie precyzyjnej. Ale które z pojawiających się innowacji mają potencjał, aby naprawdę przekształcić świadczenie usług opieki zdrowotnej?

Ten raport badawczy analizuje rozwój technologii klinicznych, aby pomóc liderom opieki zdrowotnej lepiej poznać główne wektory innowacji, wiodące zastosowania nowych technologii oraz implikacje biznesowe dla dostawców usług o ugruntowanej pozycji.

Pobierz raport badawczy

Dodaj komentarz Anuluj pisanie odpowiedzi

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *

Ostatnie wpisy

  • Acela powraca: NYC lub Boston za 99 dolarów
  • OMIM Entry – # 608363 – CHROMOSOME 22q11.2 DUPLICATION SYNDROME
  • Rodzice Kate Albrecht – Dowiedz się więcej o jej ojcu Chrisie Albrechcie i matce Annie Albrecht
  • Temple Fork Outfitters
  • Burr (powieść)

Archiwa

  • luty 2022
  • styczeń 2022
  • grudzień 2021
  • listopad 2021
  • październik 2021
  • wrzesień 2021
  • sierpień 2021
  • lipiec 2021
  • czerwiec 2021
  • maj 2021
  • kwiecień 2021
  • DeutschDeutsch
  • NederlandsNederlands
  • SvenskaSvenska
  • DanskDansk
  • EspañolEspañol
  • FrançaisFrançais
  • PortuguêsPortuguês
  • ItalianoItaliano
  • RomânăRomână
  • PolskiPolski
  • ČeštinaČeština
  • MagyarMagyar
  • SuomiSuomi
  • 日本語日本語
©2022 CDhistory | Powered by WordPress & Superb Themes