ABCA7 jest członkiem wysoce konserwowanej nadrodziny transporterów kasetowych wiążących ATP (ABC). Te wieloprzejściowe białka transmembranowe wykorzystują energię z hydrolizy ATP do przenoszenia cząsteczek przez bariery błonowe. ABCA7 ulega obfitej ekspresji w białych krwinkach, makrofagach i mikrogleju, gdzie prawdopodobnie odgrywa rolę w fagocytozie. Gen ABCA7 zaczął przyciągać uwagę w badaniach nad chorobą Alzheimera, kiedy badanie asocjacyjne na poziomie całego genomu (GWAS) zidentyfikowało go jako czynnik ryzyka dla późnego stadium choroby Alzheimera. Późniejsza metaanaliza potwierdziła to powiązanie, a gen ten znajduje się w pierwszej dziesiątce genów ryzyka na AlzGene. Asocjacja jest najsilniejsza u Afroamerykanów, u których stwierdzono, że jeden wariant ABCA7 prawie podwaja ryzyko wystąpienia AD, z wielkością efektu zbliżoną do ApoE.
Pomimo dowodów łączących ABCA7 z AD, mechanizm leżący u podstaw roli ABCA7 w patogenezie AD pozostaje nieznany. ABCA7 może wpływać na patogenezę AD poprzez różne mechanizmy, w tym regulację przetwarzania APP i usuwanie Aβ poprzez fagocytozę. Ogólnie rzecz biorąc, identyfikacja ABCA7 jako czynnika ryzyka AD dodatkowo wzmacnia znaczenie homeostazy lipidowej w rozwoju tej choroby.