Co to jest abiotrofia móżdżkowa?
Abiotrofia móżdżkowa koni (CA) jest genetycznym schorzeniem neurologicznym występującym u młodych koni. Charakteryzuje się autosomalnym recesywnym sposobem dziedziczenia i występuje głównie u koni arabskich i koni krzyżówek arabskich. Choroba powoduje postępującą śmierć neuronów w móżdżku dotkniętych nią źrebiąt.
Mutacja genetyczna związana z końmi dotkniętymi CA została zidentyfikowana i dostępny jest test DNA.
Jakie są objawy kliniczne abiotrofii móżdżku?
Większość dotkniętych nią źrebiąt wydaje się normalna po urodzeniu. Objawy CA są zmienne i ogólnie rozpoznawane do szóstego miesiąca życia. Objawy kliniczne obejmują drżenie głowy (drżenie zamiarowe) i brak równowagi równowagi (ataksja), wśród innych deficytów neurologicznych. Dotknięte konie mogą wykazywać przesadną pracę przednich kończyn, szeroko rozstawioną postawę i nie są w stanie podnieść się z pozycji leżącej. Mają tendencję do łatwego płoszenia się i często upadają z powodu ataksji. Problemy neurologiczne mogą nie być widoczne dla właścicieli i są często uważane za konsekwencję upadku lub urazu, a nie CA.
Niektóre źrebięta wykazują bardzo poważne objawy, w tym przesadne chody, brak równowagi, szeroko oparta postawa i brak reakcji na zagrożenie. Inne mogą wykazywać łagodniejsze objawy, które mogą być wywołane tylko przez pewne ruchy lub zachowania. Niewielka liczba koni sklasyfikowanych jako dotknięte przez test genetyczny podobno nie wykazuje żadnych objawów.
Jak rozpoznaje się abiotrofię móżdżku?
Charakterystyczne objawy neurologiczne u źrebiąt rasy arabskiej lub krzyżówki arabskiej mogą być początkowym kryterium podejrzenia CA. Badania krwi u dotkniętych chorobą zwierząt zwykle pozostają w granicach normy. Nieprawidłowości mogą być wykryte w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF), w jednym z badań opisano podwyższoną aktywność białka całkowitego i kinazy kreatynowej u 75% źrebiąt. Inne potencjalne przyczyny objawów neurologicznych, takie jak urazy lub wady układu kostnego, mogą być wykluczone za pomocą badań obrazowych, takich jak radiogramy (zdjęcia rentgenowskie). Choroby zakaźne takie jak pierwotniakowe zapalenie mózgu i rdzenia koni (EPM) mogą być wykluczone za pomocą dostępnych testów. Test DNA powinien być stosowany w celu potwierdzenia diagnozy CA. Pośmiertne rozpoznanie może być potwierdzone przez badanie móżdżku.
Jak leczy się abiotrofię móżdżku?
Nie ma leczenia CA.
Jakie jest rokowanie w przypadku abiotrofii móżdżku?
Koły, które wykazują oznaki CA są często poddawane eutanazji lub ograniczane do życia jako zwierzęta pastwiskowe, ponieważ nigdy nie są wystarczająco skoordynowane, aby bezpiecznie jeździć konno. Dotknięte konie są również zagrożeniem dla siebie, ponieważ stan ten predysponuje je do wypadków i urazów.
Jak można zapobiec abiotrofii móżdżku?
Mutacja w genie target of EGR1 (TOE1) jest związana z CA. Uważa się, że mutacja ta ma wpływ na regulację pobliskiego genu Mut Y Homolog (MUTYH). Badanie genetyczne CA pozwala na identyfikację koni dotkniętych CA lub będących nosicielami określonej mutacji. Dla hodowców koni, identyfikacja nosicieli jest krytyczna przy doborze par do kojarzeń w celu uniknięcia produkcji dotkniętych chorobą źrebiąt. Krzyżowanie koni nosicieli ze sobą skutkuje 25% szansą na urodzenie dotkniętego chorobą źrebaka. Rodowody pomiędzy końmi niezakażonymi i nosicielami nie dadzą źrebiąt CA, chociaż 50% źrebiąt będzie nosicielami.
.