53-letni mężczyzna z napadowym migotaniem przedsionków w wywiadzie zauważył kołatanie serca dwa dni przed przyjęciem do szpitala. Skarżył się na duszność przy wysiłku przez okres dwóch tygodni. Pacjent nie zgłaszał ortopenii, napadowej duszności nocnej, omdleń w wywiadzie ani obrzęków kończyn dolnych. Pacjent skarżył się na okresowy dyskomfort w klatce piersiowej, który nie był związany z wysiłkiem i trwał jednorazowo tylko kilka minut. Nie miał czynników ryzyka choroby wieńcowej i nie nadużywał substancji psychoaktywnych. Wywiad rodzinny był bez znaczenia. W badaniu elektrokardiograficznym (EKG) przy przyjęciu stwierdzono migotanie przedsionków o częstości 95 uderzeń na minutę oraz niespecyficzne nieprawidłowości odcinka ST i załamka T. Parametry życiowe były bez zmian. Parametry życiowe były nieistotne. W badaniu fizykalnym stwierdzono przerywany, nieregularny rytm bez szmerów, szmerów i galopów. Wstępny zestaw badań laboratoryjnych był w granicach normy, z wyjątkiem granicznego podwyższenia fosfokinazy kreatynowej. Wykonano przezklatkowe badanie echokardiograficzne (patrz rycina 1), które wykazało frakcję wyrzutową wynoszącą 35%, łagodne do umiarkowanego poszerzenie wszystkich czterech komór, łagodne do umiarkowanego zmniejszenie kurczliwości prawej komory, łagodną niedomykalność aortalną, umiarkowaną niedomykalność zastawki mitralnej i łagodną niedomykalność zastawki trójdzielnej. Jama lewej komory była umiarkowanie pogrubiała i miała liczne wydatne trabekulacje komorowe, zwłaszcza w środkowej części komory, co wskazywało na brak zagęszczenia lewej komory. W badaniu echokardiograficznym metodą Dopplera stwierdzono przepływ krwi w zagłębieniach międzykomorowych połączonych z jamą lewej komory. Pacjentkę poddano próbie wysiłkowej na bieżni ruchomej z zastosowaniem protokołu Bruce’a z dwuminutowymi etapami. Następnie wykonano obrazowanie perfuzji mięśnia sercowego za pomocą tomografii emisyjnej pojedynczego fotonu (SPECT) z rekonstrukcją w orientacji tomograficznej, wyświetlaniem biegunowym i obrazami bramkowanymi po podaniu 3,5 mCi talu-201 w spoczynku i 30 mCi technetu-99m sestamibi w szczytowym okresie wysiłku. Obrazy zapewnienia jakości wykazały umiarkowany ruch podczas akwizycji z łagodnym męskim wzorcem tłumienia dolnego.
Analiza obrazu wykazała stałe zmniejszenie liczby dolnej, które poprawiło się po korekcji tłumienia. Granice wsierdzia były bardzo nieregularne, a na obrazach spoczynkowych zauważono wyraźne pogrubienie środkowej komory (patrz ryc. 2). Gated SPECT wykazał globalną hipokinezę i obniżoną frakcję wyrzutową, co było zgodne z badaniem echokardiograficznym. Porównanie perfuzji mięśnia sercowego między skanami obciążeniowymi i spoczynkowymi nie wykazało żadnych dowodów niedokrwienia.
Dyskusja
Niezgodność lewej komory, czasami określana jako „gąbczaste miokardium”, jest rzadką przyczyną kardiomiopatii wrodzonej. Zwykle dotyczy lewej komory, choć opisywano również przypadki zajęcia prawej komory.1 Niezagęszczony mięsień sercowy jest najczęściej widoczny w koniuszkowej części lewej komory.2 Uważa się, że przyczyną tego zjawiska jest wczesne zatrzymanie procesu zagęszczania włókien mięśnia sercowego w 5-8 tygodniu rozwoju embrionalnego.3 Niezagęszczenie mięśnia lewej komory może występować jako pojedyncze zjawisko lub może być związane z innymi wadami wrodzonymi. Niedomykalność lewej komory jest zwykle przekazywana w sposób autosomalny dominujący; opisywano jednak formy sprzężone z chromosomem X.4 Obecne są dwie warstwy mięśnia sercowego: cienki, zbity mięsień sercowy po stronie nasierdziowej i grubsza, niezagęszczona warstwa wsierdzia. Diagnostyką tego schorzenia są liczne, wyraźne trabekulacje mięśnia sercowego z głębokimi zagłębieniami międzykomorowymi, w których przepływ krwi jest połączony z jamą lewej komory. Należy zwrócić uwagę, aby wykluczyć nieprawidłowy przepływ krwi spowodowany anomaliami tętnic wieńcowych lub innymi nieprawidłowościami. Przezklatkowe badanie echokardiograficzne jest powszechnie stosowane w celu rozpoznania braku zagęszczenia lewej komory, przy użyciu kryteriów opisanych przez Chin i wsp. oraz Jenni i wsp.5,6 Rezonans magnetyczny może być również użyty do ustalenia rozpoznania.7 Mimo że wiele mutacji genowych zostało przypisanych temu schorzeniu, nie opracowano ścisłego związku między genotypem, fenotypem i ciężkością objawów.8
Pacjenci mogą zgłaszać się z dusznością, niewydolnością serca, kołataniem serca, omdleniami, przemijającymi atakami niedokrwiennymi, udarami mózgu lub zaburzeniami rytmu.1,2,5 Izolowane niescalenie lewej komory wiąże się ze złym rokowaniem: mniej niż 65% dorosłych przeżywa cztery lata od wystąpienia objawów.1 Większość pacjentów, którzy nie otrzymują przeszczepu serca, umiera z powodu zdarzeń zakrzepowo-zatorowych, częstoskurczu komorowego lub niewydolności serca.1,5
Przedstawiamy rzadkie obrazy perfuzji mięśnia sercowego w izolowanym niescaleniu lewej komory. Według naszej najlepszej wiedzy takie obrazy nie były wcześniej publikowane. Śródkomorowa lokalizacja non-compaction jest obserwowana u mniejszości pacjentów z tym schorzeniem i czyni nasz przypadek szczególnie interesującym. Chociaż rozpoznanie zostało ustalone za pomocą echokardiografii, uważny przegląd obrazów mógł doprowadzić kardiologa jądrowego do podejrzenia tego rzadkiego rozpoznania na podstawie guzkowatości perfuzji ścian i niezwykłego kawitacyjnego wyglądu lewej komory, który jest widoczny szczególnie wyraźnie na obrazach spoczynkowych.
.