Objectives: Naszym celem było dokonanie przeglądu wyników ciąż pojedynczych, w których nieobecna kość nosowa została stwierdzona w badaniu sonograficznym w pierwszym lub drugim trymestrze, a aneuploidia nie była obecna.
Metody: Zidentyfikowaliśmy ciąże pojedyncze od 2005 do 2011 roku, w których nieobecna kość nosowa została odnotowana w sonografii, aneuploidia została wykluczona, a badania noworodków były dostępne do przeglądu. Raporty sonograficzne zostały przejrzane pod kątem anomalii, wzrostu i objętości płynu owodniowego. Dokonano przeglądu dokumentacji noworodków pod kątem badań fizycznych, powikłań, badań radiologicznych i genetycznych.
Wyniki: Zidentyfikowaliśmy 142 płody z sonograficznym obrazem nieobecnej kości nosowej. Wykluczyliśmy 52 przypadki z aneuploidią i 33, w których informacje o badaniu noworodka były niedostępne. Pięćdziesiąt siedem przypadków spełniło kryteria włączenia. W przypadku 3 euploidalnych płodów z nieobecną kością nosową w badaniu sonograficznym, obecność dodatkowych anomalii w badaniu sonograficznym w drugim trymestrze ciąży ostatecznie sygnalizowała niekorzystny wynik: obecność wielu wad wrodzonych, zespołu mikrodelecji i specyficznej diagnozy genetycznej.
Wnioski: Wszystkie przypadki z niekorzystnym wynikiem miały dodatkowe prenatalne wyniki badań sonograficznych. W pozostałych przypadkach prawidłowe wyniki badań noworodków dają pewne poczucie bezpieczeństwa, zwłaszcza w kontekście prawidłowych wyników badań sonograficznych z drugiego trymestru. Można rozważyć zastosowanie w tej sytuacji mikromacierzy jako testu na zespoły mikrodelecji i duplikacji.