Definicja
Acardia jest bardzo rzadką, poważną wadą rozwojową, która występuje prawie wyłącznie u bliźniąt jednojajowych (bliźnięta rozwijające się z jednego jaja). Stan ten wynika z połączeń tętnicy z tętnicą w łożysku, co powoduje, że fizycznie normalny płód krąży w krwi zarówno dla siebie, jak i dla poważnie zniekształconego płodu, którego serce cofa się lub jest wyprzedzane przez serce pompującego bliźniaka.
Opis
Akardia została po raz pierwszy opisana w XVI wieku. Wczesne wzmianki odnoszą się do acardii jako chorioangiopagus parasiticus. Obecnie nazywa się ją również bliźniaczą odwróconą sekwencją perfuzji tętniczej lub sekwencją TRAP.
Mechanizm
Akardia jest najbardziej ekstremalną formą zespołu transfuzji bliźniaczej. Zespół transfuzji bliźniaczej jest powikłaniem ciąży, w którym bliźnięta nieprawidłowo dzielą się przepływem krwi z tętnicy pępkowej jednego bliźniaka do żyły pępkowej drugiego. To nieprawidłowe połączenie może powodować poważne komplikacje, w tym utratę ciąży.
W ciążach bliźniaczych acardiac, naczynia krwionośne nieprawidłowo łączą się między bliźniętami w łożysku. Łożysko
placenta jest ważnym interfejsem naczyń krwionośnych między matką a dzieckiem, przez które dzieci otrzymują składniki odżywcze i tlen. To nieprawidłowe połączenie zmusza bliźniaka z silniejszym przepływem krwi do pompowania krwi dla obu, obciążając serce tego „pompującego” bliźniaka. To nieprawidłowe połączenie powoduje, że zniekształcone bliźnię otrzymuje krew bezpośrednio od bliźniaka pompującego, zanim krew ta zgromadzi nowy tlen. Słabo odtlenowana krew normalnego bliźniaka, jak również niedobór ciśnienia w wyniku próby obsłużenia obojga niemowląt mogą być przyczyną wad rozwojowych drugiego bliźniaka.
Bliźniak akardialny
Bliźniak akardialny jest poważnie zniekształcony i może być błędnie określany jako guz. W 1902 roku, lekarz o nazwisku Das ustanowił cztery kategorie bliźniąt acardiac na podstawie ich wyglądu fizycznego. Istnieją kontrowersje wokół stosowania tych tradycyjnych czterech kategorii, ponieważ niektóre przypadki są złożone i nie pasują do jednej z czterech kategorii Dasa. Te cztery tradycyjne kategorie obejmują acardius acephalus, amorphus, anceps, i acormus.
Acardius acephalus jest najczęstszym typem bliźniąt acardiac. Bliźnięta te nie rozwijają głowy, ale mogą mieć słabo rozwiniętą podstawę czaszki. Mają nogi, ale nie mają rąk. Na autopsji są one zazwyczaj znaleźć brakuje klatki piersiowej i górnych narządów brzusznych.
Acardius amorphus pojawia się jako zdezorganizowanej masy tkanek zawierających skórę, kości, chrząstki, mięśnie, tłuszcz i naczynia krwionośne. Ten typ acardiac twin nie jest rozpoznawalny jako płód ludzki i nie zawiera żadnych rozpoznawalnych narządów ludzkich.
Acardius anceps jest najbardziej rozwiniętą formą acardiac twin. Ta forma ma ręce, nogi i częściowo rozwiniętą głowę z tkankami mózgowymi i strukturami twarzy. Ten typ bliźniąt akardialnych jest związany z wysokim ryzykiem powikłań u normalnych bliźniąt.
Acardius acormus jest najrzadszym typem bliźniąt akardialnych. Ten typ bliźniąt z akardią występuje jako izolowana głowa bez rozwoju ciała.
Profil genetyczny
Nie ma jednej znanej przyczyny genetycznej akardii. W większości przypadków, fizycznie normalne bliźnięta są genetycznie identyczne z bliźniętami z akardią. W tych przypadkach uważa się, że różnice fizyczne wynikają z nieprawidłowego krążenia krwi.
Aneuploidia, czyli nieprawidłowa liczba chromosomów, została zaobserwowana u kilku bliźniąt z akardią, ale jest rzadka u normalnych bliźniąt. Trisomia 2, obecność trzech kopii ludzkiego chromosomu 2 zamiast normalnych dwóch kopii, została zgłoszona u nieprawidłowego bliźniaka z dwóch ciąż powikłanych sekwencją TRAP u różnych kobiet. W obu tych ciążach bliźnięta pompujące miały prawidłową liczbę chromosomów. Ponieważ bliźnięta monozygotyczne powstają z jednej zygoty, naukowcy teoretyzują, że błąd występuje na wczesnym etapie podziału komórkowego tylko w jednej z dwóch grup komórek powstałych podczas tego procesu.
Demografia
TRAP jest rzadkim powikłaniem ciąży bliźniaczej, występującym tylko raz na około 35 000 urodzeń. Uważa się, że akardia może być powikłaniem 1% ciąż bliźniaczych monozygotycznych. Ryzyko w ciążach trojaczych, czworaczych i innych ciążach wyższego rzędu jest jeszcze większe. Bliźnięta monozygotyczne w ciążach wyższego rzędu są częstsze w ciążach poczętych z zapłodnienia in vitro (IVF), stąd zwiększone ryzyko sekwencji TRAP jest również związane z IVF.
To schorzenie zostało udokumentowane w ciągu pięciu wieków występowania w wielu krajach i u różnych ras. Specyficzne wskaźniki nawrotów nie są znane. Jednak matka, która miała ciążę powikłaną przez sekwencję TRAP jest bardzo mało prawdopodobne, aby mieć kolejną ciążę z tym samym powikłaniem.
Dwa przypadki akardii były związane z padaczką matki i stosowania leków antykonwulsyjnych. W jednym z raportów z 1996 roku opisano ciążę bliźniaczą z akardią u matki chorej na padaczkę, która w pierwszym trymestrze ciąży przyjmowała primidon, lek przeciwdrgawkowy. Inny raport, w 2000 roku, opisuje ciąży bliźniaczej acardiac w padaczkę matki, która wzięła inny lek napadów, oxcarbazepin.
Diagnoza
Matka noszenie ciąży bliźniaczej acardiac nie jest prawdopodobne, aby mieć żadnych nietypowych objawów. Bliźnięta dwujajowe są najczęściej wykrywane przypadkowo podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego. Żadne dwa bliźniaki akardiackie nie powstają dokładnie tak samo, więc mogą prezentować się różnie. Podczas badania USG, bliźniak acardia może pojawić się jako masa tkanki lub może wyglądać jak bliźniak, który zmarł w łonie matki. Akardię zawsze podejrzewa się, gdy podczas badania USG bliźniak, który wcześniej uważany był za martwego, zaczyna się poruszać lub rosnąć, lub gdy widoczny jest przepływ krwi przez pępowinę tego bliźniaka. W 50% przypadków bliźniak z akardią ma tylko dwa, zamiast normalnych trzech, naczynia w pępowinie. Pępowina z dwoma naczyniami może również występować w niektórych normalnych ciążach.
Ultrasonograficzne kryteria diagnostyczne dla bliźniąt akardialnych zazwyczaj obejmują:
- brak aktywności płodu
- brak bicia serca
- przerwany wzrost
- wzrastającą masę tkanek miękkich
- przyrost górnej części tułowia
- normalny wzrost dolnej części tułowia
Płód z akardią może również zostać przeoczony w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym. W raporcie z 1991 roku opisano bliźniaka z akardią, który został przeoczony w badaniu ultrasonograficznym i wykryty dopiero po porodzie. W rzadkich przypadkach rozpoznanie akardii nie jest możliwe do czasu autopsji.
Leczenie i postępowanie
Nie ma zgodności co do tego, która terapia jest najlepsza w przypadku ciąż powikłanych sekwencją TRAP. Żadna terapia nie jest w stanie uratować bliźniaka z akardią, dlatego celem terapii prenatalnej jest pomoc normalnemu bliźniakowi. Normalny bliźniak nie zawsze jest uratowany przez leczenie prenatalne.
Specjaliści użyli laserowej i elektrycznej kauteryzacji, elektrod, seryjnej amniopunkcji, leków i innych metod leczenia z powodzeniem. Lekarze często zalecają prenatalne przerwanie połączeń naczyń krwionośnych (w ten sposób poświęcając bliźniaka acardia) zanim rozwinie się niewydolność serca u bliźniaka pump.
Odcięcie krążenia krwi do bliźniaka acardia może być osiągnięte przez kauteryzację lub spalenie połączeń naczyń krwionośnych. W badaniu z 1998 roku, obejmującym siedem ciąż leczonych laseroterapią, odsetek zgonów u normalnego bliźniaka wyniósł 13,6%, co stanowi znaczną poprawę w stosunku do oczekiwanego 50% odsetka zgonów. Leki takie jak digoksyna mogą być stosowane w leczeniu zastoinowej niewydolności serca u normalnego bliźniaka. Aktualne badania badające skuteczność i awaryjność tych metod leczenia będą pomocne w ustaleniu, która terapia jest najlepszą opcją.
Echokardiografia płodowa jest zalecana w celu wczesnego wykrycia niewydolności serca u normalnego bliźniaka. Badania chromosomowe są zalecane dla obu płodów we wszystkich ciążach powikłanych sekwencją TRAP.
Prognoza
Bliźniak akardialny lub pasożytniczy nigdy nie przeżywa, ponieważ jest poważnie zniekształcony i nie ma funkcjonującego serca. Komplikacje związane z posiadaniem bliźniaka jednojajowego powodują, że 50-70% normalnych bliźniąt umiera. Normalne bliźnięta są narażone na niewydolność serca i powikłania związane z przedwczesnym porodem. Niewydolność serca u normalnego bliźniaka jest powszechna. Prawidłowe bliźnięta w ciąży bliźniaczej z wadami serca są w około 10% zagrożone wadami rozwojowymi. Uważa się, że terapia może zmniejszyć ryzyko niewydolności serca i przedwczesnego porodu u normalnego bliźniaka. Poprawa terapii niewątpliwie doprowadzi do lepszego rokowania dla ciąż powikłanych sekwencją TRAP.
Źródła
PERIODICALS
Arias, Fernando, et al. „Treatment of acardiac twinning.” Obstetrics & Gynecology (May 1998): 818-21.
Brassard, Myriam, et al. „Prognostic markers in twin pregnancies with an acardiac fetus.” Obstetrics and Gynecology (September 1999): 409-14.
Mohanty, C., et al. „Acardiac anomaly spectrum.” Teratology 62 (2000): 356-359.
Rodeck, C., et al. „Thermocoagulation for the early treatment of pregnancy with an acardiac twin.” New England Journal of Medicine 339 (1998): 1293-95.
ORGANIZACJE
Twin Hope, Inc. 2592 West 14th St., Cleveland, OH 44113. (502) 243-2110. <http://www.twinhope.com>.
Judy C. Hawkins, MS
.