Aceruloplazminemia jest zaburzeniem, w którym żelazo stopniowo gromadzi się w mózgu i innych narządach. Nagromadzenie żelaza w mózgu powoduje problemy neurologiczne, które zazwyczaj pojawiają się w wieku dorosłym i pogarszają się z czasem.
Ludzie z aceruloplazminemią rozwijają różne problemy z poruszaniem się. Mogą u nich wystąpić mimowolne skurcze mięśni (dystonia) głowy i szyi, powodujące powtarzające się ruchy i zniekształcenia. Mogą również wystąpić inne mimowolne ruchy, takie jak rytmiczne drżenia (tremors), ruchy szarpane (pląsawica), drganie powiek (blepharospasm) i grymasy. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć również trudności z koordynacją (ataksja). Niektórzy rozwijają problemy psychiatryczne i spadek funkcji intelektualnych (demencja) w ich czterdziestych lub pięćdziesiątych.
Oprócz problemów neurologicznych, osoby dotknięte chorobą mogą mieć cukrzycę spowodowaną uszkodzeniem żelaza w komórkach trzustki, które robią insulinę, hormon, który pomaga kontrolować poziom cukru we krwi. Nagromadzenie żelaza w trzustce zmniejsza zdolność komórek do wytwarzania insuliny, co upośledza regulację poziomu cukru we krwi i prowadzi do oznak i objawów cukrzycy.
Kumulacja żelaza w tkankach i narządach powoduje odpowiedni niedobór (deficyt) żelaza we krwi, co prowadzi do niedoboru czerwonych krwinek (niedokrwistość
). Niedokrwistość i cukrzyca występują zwykle w okresie, gdy osoba dotknięta chorobą jest w wieku dwudziestu lat.
Osoby dotknięte chorobą mają również zmiany w światłoczułej tkance z tyłu oka (siatkówka) spowodowane nadmiarem żelaza. Zmiany te powodują powstawanie małych nieprzezroczystych plamek i obszarów degeneracji tkanki (atrofii) wokół brzegów siatkówki. Nieprawidłowości te zwykle nie wpływają na widzenie, ale można je zaobserwować podczas badania oczu.
Szczególne cechy aceruloplazminemii i ich nasilenie mogą się różnić, nawet w obrębie tej samej rodziny.
.