DYSORDERS OF COAGULATION FACTORS
Inherited
Autosomalnie dominująco dziedziczona choroba von Willebranda (VWD) jest najczęstszym wrodzonym zaburzeniem hemostazy, występującym do 1% populacji7; Często jej jedynym objawem jest łatwe siniaczenie się, choć częste są również krwawienia z błon śluzowych. Plamica i wybroczyny nie występują często, mimo nieprawidłowej agregacji płytek krwi, która jest cechą charakterystyczną tego schorzenia, wraz ze zmiennym zmniejszeniem stężenia czynnika von Willebranda (VWF) i czynnika VIII. U kobiet po okresie pokwitania może wystąpić menorrhagia. Wywiad rodzinny jest często dodatni, ale może być niemy i ujawnić się dopiero po przeprowadzeniu badań rodzicielskich. Większość przypadków jest łagodna, ze stężeniem tuż poniżej normy. Może to powodować trudności diagnostyczne, ponieważ męka związana z nakłuwaniem żył może stymulować uwalnianie czynnika VIII i VWF z zapasów śródbłonka, często powodując przesunięcie marginalnie subnormalnych stężeń do zakresu normy. Jeżeli podejrzenie jest silne, a stężenie graniczne prawidłowe, powtórzenie badań może być uzasadnione, ale powinno być odroczone do czasu, gdy na rozpoznaniu opiera się decyzja dotycząca postępowania (na przykład zbliżający się zabieg chirurgiczny) lub gdy nakłucie żyły jest wykonywane w innym celu.
Łagodna hemofilia A (niedobór czynnika VIII) lub B (niedobór czynnika IX) występuje znacznie rzadziej, ale może dawać objawy podobne do VWD. Dziedziczona recesywnie w sposób sprzężony z chromosomem X, może dotyczyć kobiet będących nosicielkami w wyniku skośnej lionizacji. Umiarkowana i ciężka hemofilia A lub B objawia się w okresie niemowlęcym nietypowymi siniakami, a hemartroza w późniejszym okresie, kiedy powinna być łatwa do zdiagnozowania, chociaż ta ostatnia nierzadko jest błędnie rozpoznawana jako pyogenne zapalenie stawów. Wywiad rodzinny jest nieobecny w 30% przypadków hemofilii sporadycznej wynikającej z nowej mutacji w linii zarodkowej matki lub dziadków.
Wrodzone niedobory innych czynników krzepnięcia są znacznie rzadsze i różnie związane z ryzykiem krwawienia, z wyjątkiem niedoboru czynnika XII, który zawsze jest bezobjawowy.
Nabyte
Sinienia u chorych noworodków są łatwe do wykrycia, zwykle w wyniku małej liczby płytek krwi. Siniaki u niemowląt w wieku poniżej 9 miesięcy są rzadkie i zawsze powinny skłaniać do poszukiwania przyczyny.1 W tym wieku bardziej niż w jakimkolwiek innym należy podejrzewać przemoc fizyczną, jeśli nie znaleziono innego wytłumaczenia siniaków.
Nierzadką przyczyną siniaków w tym wieku jest choroba krwotoczna noworodków (HDN), która występuje, gdy profilaktyczna witamina K nie została podana po urodzeniu lub została podana doustnie niemowlętom karmionym piersią bez jedno- i trzymiesięcznej dawki przypominającej. Nierozpoznana może prowadzić do katastrofalnego w skutkach krwotoku śródczaszkowego. Po rozpoznaniu jest łatwo leczone z dożylnym witaminy K.
Outside niemowlęctwa, niedobór witaminy K jest zwykle spowodowane przez złe wchłanianie, choroby wątroby, lub połączenie tych dwóch. Celiakia może objawiać się łatwym siniaczeniem jako jedynym symptomem, chociaż większość pacjentów będzie miała inne objawy złego wchłaniania. Podobnie, nieswoiste zapalenia jelit i przewlekłe choroby wątroby mogą charakteryzować się łatwym siniaczeniem jako dominującym objawem. Rozpoznania te powinny być klinicznie oczywiste, ale warto je wykluczyć jako przyczynę izolowanego wydłużenia czasu protrombinowego.
ZABURZENIA KOLAGENOWE
Integralność naczyniowa jest niezbędna, aby hemostaza pierwotna była skuteczna. Wadliwy kolagen upośledza elastyczność naczyń włosowatych i skóry, dając objawy podobne do objawów trombocytopenii lub zaburzeń funkcji płytek krwi.8 Nie wszyscy pacjenci mają klasyczne cechy zespołu Ehlera-Danlosa,3 zespołu Marfana lub nabytych zaburzeń autoimmunologicznych. Twierdzi się, że prosty test nadmiernej giętkości kciuka pozwala zidentyfikować pacjentów z łagodną dziedziczną diatezą krwotoczną bez zaburzeń hemostazy lub innych cech zaburzeń kolagenu.9
NIESPODZIEWANE USZKODZENIA
Podejrzenie to wynika z wielu wskaźników medycznych i społecznych, które zostały wyczerpująco opisane w innym miejscu. Nietypowy wzór siniaków przy braku innych objawów krwotocznych oraz prawidłowej morfologii i krzepliwości krwi powinien skłonić do sprawdzenia innych wskaźników w celu wykluczenia nieprzypadkowego urazu.1 Należy pamiętać, że nieprzypadkowy uraz i zaburzenia krwawienia nie wykluczają się wzajemnie.10
.