Anorectal malformation (ARM), also called imperforate anus (im PUR for ut AY nus), is a condition where a baby is born with annormality of the anal opening. Wada ta powstaje podczas wzrostu dziecka w czasie ciąży. Przyczyna nie jest znana. Nieprawidłowości te mogą uniemożliwić dziecku normalne wypróżnienia. Zdarza się to zarówno u mężczyzn jak i u kobiet.
W dziecku z malformacją anorektalną, może być widoczny którykolwiek z poniższych objawów:
- Brak otworu odbytu
- Otwór odbytu może być zbyt mały
- Otwór odbytu może znajdować się w niewłaściwym miejscu
- Otwór odbytu może otwierać się na inny narząd wewnątrz ciała – cewkę moczową, pochwy lub krocza
Znaki i objawy
Po urodzeniu dziecko będzie miało wykonane badanie w celu sprawdzenia położenia i obecności otworu odbytowego. Jeśli dziecko ma ARM, otwór odbytu może nie być łatwo widoczny. Noworodki oddają swój pierwszy stolec w ciągu 48 godzin od urodzenia, więc pewne wady mogą być szybko wykryte.
Symptomy dziecka z wadą odbytu mogą obejmować:
- Obrzęk brzucha
- Wymioty
- Brak stolca w ciągu pierwszych 48 godzin
- Stolec wychodzący z pochwy lub cewki moczowej
.
Typy wad rozwojowych odbytu
- Przetoka krocza – otwór odbytu znajduje się w niewłaściwym miejscu (Zdjęcie 3). Otwór odbytu otwiera się na krocze. Jest to miejsce pomiędzy pochwą a zwieraczem odbytu. Może on być również zbyt
mały.
- Przetoka przedsionkowa – (vess TIB u lar FIS too la) otwór odbytu znajduje się w niewłaściwym miejscu. Otwór odbytu znajduje się za pochwą otwierającą się do przedsionka. Może być również za mały.
- Cloaca – (klo AY ka) dolne jelito (odbytnica), cewka moczowa i pochwa łączą się w jeden otwór (zdjęcie 4).
- Brak przetoki – otwór odbytu jest zbyt wąski lub kończy się zanim dotrze do skóry. Odbytnica nie łączy się z pochwą lub cewką moczową.
Inne możliwe problemy
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano ARM, może ono być narażone na inne możliwe problemy. Do problemów tych należą:
- Problemy urologiczne – problemy z nerkami i innymi organami, które pomagają w sikaniu (oddawaniu moczu). Problemy te mogą powodować zakażenia i trwałe uszkodzenie nerek, jeśli nie są leczone. Lekarz może zlecić wykonanie badań w celu sprawdzenia tych problemów. Niektóre z tych problemów obejmują:
- Posiadanie tylko jednej nerki
- Wodonercze – obrzęk nerek spowodowany zaleganiem moczu
- Refluks pęcherzowo-moczowodowy – mocz z pęcherza wraca do nerek
- Pęcherz neurogenny – trudności z kontrolowaniem pęcherza
- Problemy ginekologiczne – Dziewczynki z wadami odbytu mogą mieć zmiany w ich kobiecej anatomii. Zmiany te mogą powodować problemy, jeśli nie są leczone. Lekarz może zlecić badania, aby sprawdzić anatomię dziecka. Niektóre zmiany, które mogą wystąpić, obejmują:
- Uterine didelphus – dwie macice z dwoma oddzielnymi szyjkami
- Bicornate uterus – macica jest w kształcie serca
- Vaginal septum – pochwa jest podzielona na dwie części
- Problemy z kręgosłupem – problemy z lędźwiową (dolną) częścią kręgosłupa, która pomaga w funkcjonowaniu jelit i pęcherza. Niektóre z tych problemów obejmują:
- Skrępowany rdzeń – mocowania tkanek rdzenia kręgowego powodują rozciąganie nerwów rdzeniowych. To rozciąganie może spowodować utratę funkcji nerwów do jelit i pęcherza moczowego.
- Rdzeń tłuszczowy – tkanka łącząca rdzeń kręgowy z kręgosłupem jest pogrubiona.
- Myelomeningocele – rdzeń kręgowy nie tworzy się prawidłowo.
- Problemy z kręgosłupem krzyżowym – problemy z kością krzyżową i kością ogonową (najniższą) częścią kręgosłupa, która pomaga w funkcjonowaniu jelit i pęcherza moczowego. Niektóre z tych problemów obejmują:
- Regresja ogonowa – koniec rdzenia kręgowego nie rozwija się w pełni
- Kość krzyżowa – część kości krzyżowej nie rozwija się w pełni
- Półkręgi krzyżowe – część kości krzyżowej nie nie rozwija się w pełni
- Masa przedkrzyżowa – masa pomiędzy odbytnicą a kością krzyżową
Inne badania
Lekarz może zlecić wykonanie badań, aby lepiej zrozumieć wadę rozwojową dziecka. Testy te pomogą również lekarzowi dowiedzieć się, czy pacjentka ma jakiekolwiek inne problemy związane z diagnozą.
- RTG – Badanie to pokazuje wzór gazów jelitowych, kręgi kręgosłupa i kość krzyżową.
- USG – Badanie to polega na oglądaniu brzucha dziecka w celu wykrycia problemów z układem dróg moczowych i pochwą. Sprawdza również, czy
kręgosłup uformował się we właściwy sposób.
- Rezonans magnetyczny kręgosłupa – Badanie to można wykonać, jeśli w badaniu ultrasonograficznym kręgosłupa wykryto problem lub jeśli dziecko jest w wieku 6 miesięcy lub starsze i wymaga oceny kręgosłupa.
- Echokardiogram – Badanie to pozwala sprawdzić, czy występują jakiekolwiek problemy z sercem dziecka.
- Badania laboratoryjne (panel czynności nerek, cystatyna C) – Badania te mówią lekarzowi więcej o czynności nerek Twojego dziecka.
- Urodynamika wideo – Badanie to pokazuje, jak działają drogi moczowe Twojego dziecka, w tym pęcherz moczowy i nerki.
Leczenie i chirurgia
Leczeniem malformacji odbytu jest chirurgia. Naprawa ARM nazywana jest tylną strzałkową anorektoplastyką (PSARP). Operacja ta albo stworzy otwór odbytu dziecka, albo umieści go we właściwym miejscu, aby mogło ono wypróżniać się (zdjęcie 6 i 7). Rodzaj operacji i liczba operacji wykonywanych u dziecka zależy od rodzaju ARM i wcześniejszej historii chirurgicznej. Jeśli Twoje dziecko ma kloakę lub ARM bez przetoki, najpierw będzie musiało mieć wyłonioną kolostomię (Zdjęcie 8), a następnie PSARP. Jeśli Twoje dziecko urodziło się z przetoką kroczową lub przedsionkową, zwykle kolostomia nie jest konieczna.
Długoterminowa opieka
Dzieci urodzone z wadą odbytu wymagają długoterminowej opieki. Zazwyczaj potrzebują one pomocy w kontrolowaniu wypróżnień. Może to oznaczać uczestnictwo w tygodniowym programie kontroli wypróżnień. Bardzo ważna jest również obserwacja w kierunku problemów z układem urologicznym i ginekologicznym.
Malformacje odbytu (ARM) lub odbyt nieprzelotowy (kobiety) (PDF)
.