Badanie czynności płuc
Badanie czynności płuc może mieć szczególne znaczenie przy ocenie osób z restrykcyjnymi chorobami płuc i to właśnie ta restrykcyjna fizjologia ma tendencję do dominowania w wewnętrznych problemach płucnych związanych z OI. Istnieją dwa „poziomy” badań czynnościowych płuc dostępne dla klinicysty. Pierwszym z nich jest spirometria, pomiar maksymalnego przepływu i objętości wydychanego powietrza, który może być wykonany przy użyciu prostego sprzętu, często w warunkach biurowych. Drugi rodzaj badań jest dostępny w szpitalnych lub wolnostojących laboratoriach pulmonologicznych. W tym miejscu można wykonać bardziej kompletne pomiary fizjologii płuc, jak również specjalistyczne badania, takie jak proste i przedłużone próby wysiłkowe, pomiary ciśnieniowo-objętościowe, badania snu i pomiary ciśnienia w naczyniach krwionośnych prawego serca, w zależności od możliwości danego laboratorium czynności płuc.
Diagnoza problemów płucnych u pacjenta z IO często wymaga przeprowadzenia kompletnych badań czynności płuc, w tym spirometrii, objętości płuc i pomiaru dyfuzji gazów, zwykle określanej w USA jako pojemność dyfuzyjna. Ogólnie rzecz biorąc, sama spirometria jest zarezerwowana dla monitorowania kontrolnego, chociaż w niektórych schorzeniach płucnych sama spirometria może być niewystarczająca nawet dla wizyt kontrolnych.
Choć badanie czynności płuc może być ważne w IO, u niemowląt i młodych pacjentów oraz u tych z cięższymi postaciami IO badanie może przedstawiać wyjątkowe trudności. Pomiar funkcji płuc jest standaryzowany do wzrostu, wieku, płci i rasy pacjenta. U osób z niskim wzrostem zwykłym surogatem wzrostu jest rozpiętość ramion, ale złamania mogą uniemożliwić nawet takie obejście. Tak więc, komputerowo wygenerowany wydruk badania czynności płuc może interpretować badanie czynności płuc jako nieprawidłowe u zdrowego, ale małego pacjenta z IO, lub jako prawidłowe u osoby ze stosunkowo ciężką chorobą. Najbardziej bezpośrednią metodą rozwiązania tego problemu jest wykonanie podstawowych badań czynnościowych płuc, gdy tylko osoba z IO jest na tyle dorosła, by móc je dokładnie i powtarzalnie wykonać, zazwyczaj już jako nastolatek. Chociaż istnieją badania, które mogą ocenić czynność płuc w populacji dziecięcej, są one dość specjalistyczne i nie są ogólnie dostępne.
Po uzyskaniu stabilnej i powtarzalnej linii podstawowej można ocenić zmiany w czynności płuc w czasie. Przyjmuje się, że po około 20 roku życia czynność płuc u każdego ma tendencję do pogarszania się. Głównym czynnikiem wpływającym na równania predykcyjne dla prawidłowej czynności płuc jest wiek. Jako przykład przyjrzyjmy się wymuszonej pojemności życiowej (FVC), czyli ilości powietrza, jaką dana osoba jest w stanie wydychać, zaczynając od szczytu maksymalnego wdechu i wydychając z maksymalną siłą, aż do momentu, gdy nie będzie już możliwe wydychanie powietrza. Jeśli u osoby bez oznak choroby płuc i niskiego wzrostu z powodu IO zostanie zmierzona pojemność życiowa, spirometr poda ten wynik jako liczbę litrów wydychanego powietrza i przedstawi liczbę, która odpowiada procentowi, jaki stanowi ta liczba w porównaniu z przewidywaną normą dla wzrostu, wieku, płci i rasy pacjenta. Jeśli do obliczeń użyje się wzrostu pacjenta, przewidywany procent będzie prawdopodobnie większy niż 100%; oznacza to, że oczekiwano by od niego stosunkowo małych płuc ze względu na niewielki wzrost, a posiadanie płuc o normalnej lub zbliżonej do normalnej wielkości „zmyliłoby” te obliczenia. Jeśli zamiast wzrostu użyto by rozpiętości ramion, a dana osoba miałaby normalną długość ramion, przewidywana wartość procentowa mogłaby być niższa niż 100%, ponieważ nawet jeśli płuca byłyby względnie normalne, architektura klatki piersiowej mogłaby być naruszona jako element ich niskiego wzrostu.
Podczas wykonywania badań kontrolnych u naszej przykładowej osoby, porównanie z poprzednimi badaniami jest kluczowe. Na przykład, jeśli spada FVC, spadek ten może być znaczący lub może być po prostu oczekiwanym spadkiem czynności płuc związanym ze starzeniem się. Jednym ze sposobów oceny istotności zmiany jest spojrzenie na procentową wartość przewidywaną. Jeżeli 2 lata temu wartość FVC wynosiła 120% normy, a pomimo obniżenia bezwzględnej wartości FVC w bieżącym badaniu, wartość procentowa pozostaje na poziomie 120%, można założyć, że spadek ten był spodziewanym spadkiem związanym z utratą funkcji płuc związaną z wiekiem. Jeśli, z drugiej strony, procent przewidywany wynosi teraz 100%, byłoby to powodem do niepokoju, sugerując, że utrata objętości wydychanej była gorsza niż można by to wytłumaczyć wiekiem.
Tak więc, pomimo niedokładności, jakie obliczony procent przewidywanej normy może stwarzać w populacji OI i trudności w podjęciu decyzji, które nieprawidłowości funkcji płucnych są prawdziwe, a które są błędnymi obliczeniami, to właśnie podłużna obserwacja tych wartości zapewnia sposób monitorowania funkcji płucnych w populacji OI.
W powyższym przykładzie użyliśmy FVC, ale spirometria zapewnia inną ważną miarę, wymuszoną objętość wydechową w 1 sekundzie lub FEV1. Wartość ta reprezentuje ilość powietrza wydychanego podczas pierwszej sekundy manewru FVC. Osoby z prawidłową czynnością płuc wydychają około 80% swojego oddechu podczas pierwszej sekundy wymuszonego wydechu. Klasycznie, u osób z problemami z płucami restrykcyjnymi, spowodowanymi wewnętrzną chorobą płuc lub nieprawidłowościami ściany klatki piersiowej, stwierdza się symetryczne zmniejszenie FVC i FEV1. Jeśli upośledzenie FEV1 jest nieproporcjonalne do upośledzenia FVC lub gdy FEV1 jest niska, a FVC prawidłowe, sugeruje to obstrukcję przepływu powietrza. Obturacyjna choroba płuc ma tendencję do zmniejszania szybkości wydechu, często z niewielkim lub żadnym wpływem na całkowitą objętość wydychanego powietrza, przynajmniej gdy obturacja jest stosunkowo łagodna.
Gdy fizjologia obturacyjna jest obecna u pacjenta z OI i w zależności od sytuacji klinicznej, czasami ważne jest zróżnicowanie dużej niedrożności dróg oddechowych, takiej jak krętej lub zagiętej tchawicy, tchawicy lub laryngomalacji, lub masy w górnych drogach oddechowych, od małej niedrożności dróg oddechowych, takiej jak obserwowana w przewlekłej obturacyjnej chorobie płuc (POChP) i astmie. W różnicowaniu lokalizacji niedrożności może pomóc kilka metod, ponieważ leczenie może być różne w zależności od przyczyny. Duża niedrożność dróg oddechowych zwykle powoduje zmiany na wykresie przepływ-objętość z plateau przepływu podczas wydechu lub zarówno podczas wydechu, jak i wdechu (ryc. 35.1). Ocena radiologiczna może również pomóc w różnicowaniu miejsca niedrożności.
.