Cel: Zbadanie cech klinicznych nieprawidłowych kariotypów chromosomowych w ciążach bliźniaczych powikłanych wadami rozwojowymi płodu.
Metody: Całkowicie 181 ciąż bliźniaczych (362 płody), w których jeden lub dwa płody miały nieprawidłowości rozpoznane przez USG, zostało skierowanych do Pierwszego Szpitala Stowarzyszonego Uniwersytetu Sun Yat-Sen od stycznia 2000 do września 2010. Zostały one podzielone na różne grupy w zależności od (1) wieku matki: przypadki z wiekiem matki ≥ 35 lat zostały podzielone na grupę zaawansowanej ciąży (105 płodów), a te z wiekiem matki < 35 lat zostały podzielone na grupę młodej ciąży (203 płody); (2) metody poczęcia: te poczęte za pomocą technologii wspomaganego rozrodu zostały podzielone na grupę wspomaganego rozrodu (81 płodów), a ciąże z naturalnego poczęcia zostały podzielone na grupę naturalnego poczęcia (227 płodów); (3) kosmówkowości: ciąże bliźniacze monochorioniczne (MCT) podzielono na grupę MCT (123 płody), a ciąże bliźniacze dichorioniczne (DCT) podzielono na grupę DCT (185 płodów); (4) nieprawidłowości strukturalne: 205 płodów z nieprawidłowościami strukturalnymi podzielono na grupę płodów nieprawidłowych, a 103 płody bez nieprawidłowości strukturalnych podzielono na grupę płodów prawidłowych. Wszystkie płody zostały zbadane przez USG, a chromosomy zostały zbadane u 308 płodów.
Wyniki: (1) Kariotyp płodów: wśród 181 ciąż bliźniaczych, w 23 przypadkach stwierdzono nieprawidłowości chromosomalne u 1 lub 2 płodów (12,7%, 23/181), a chromosomy zbadano u obu płodów w 20 z 23 przypadków. U 26 z 308 płodów stwierdzono nieprawidłowe chromosomy (8,4%, 26/308), a aneuploidalne były najczęstszym typem nieprawidłowych kariotypów (53,8%, 14/26). U 21 z 205 płodów z wadami rozwojowymi stwierdzono nieprawidłowe kariotypy (10,2%, 21/205). (2) Siedem ze 123 płodów w grupie MCT miało nieprawidłowe kariotypy (5,7%, 7/123), a 19 ze 185 płodów w grupie DCT miało nieprawidłowe kariotypy (10,3%, 19/185). Nie stwierdzono statystycznej różnicy w częstości występowania nieprawidłowych chromosomów pomiędzy obiema grupami. W grupie DCT było 14 płodów z aneuploidią (7,6%, 14/185), natomiast w grupie MCT nie było żadnego płodu z aneuploidią. Różnica pomiędzy tymi dwiema grupami była statystycznie istotna. W dwóch przypadkach w grupie DCT tylko jeden płód z wadą rozwojową został poddany badaniu chromosomowemu, ponieważ drugi płód był martwy, a kariotypy były odpowiednio trisomią 21 i trisomią 18. Oba płody w pozostałych 17 przypadkach poddano badaniu chromosomowemu, a chromosomy obu płodów w każdej ciąży były różne. Piętnaście z 19 płodów z nieprawidłowymi chromosomami w grupie DCT było powikłanych nieprawidłowościami strukturalnymi, a 7 płodów z 4 ciąż bliźniaczych w grupie MCT było z nieprawidłowościami chromosomowymi. (3) Porównanie częstości występowania nieprawidłowych kariotypów pomiędzy grupą zaawansowanej ciąży a grupą młodej ciąży: częstość występowania nieprawidłowych kariotypów w grupie zaawansowanej ciąży wynosiła 7,6% (8/105), a w grupie młodej ciąży 8,9% (18/203). Nie stwierdzono różnicy statystycznej pomiędzy obiema grupami (P > 0,05). Sześć ze 105 płodów w grupie zaawansowanej ciąży było aneuploidami (5,7%, 6/105), a 8 z 203 płodów w grupie młodej ciąży było aneuploidami (3,9%, 8/203). Częstość występowania aneuploidów w grupie zaawansowanej ciąży była znacząco wyższa niż w grupie młodej ciąży (P < 0,05).(4) Porównanie częstości występowania nieprawidłowego kariotypu pomiędzy grupą wspomaganego rozrodu a grupą naturalnego poczęcia: 11 z 81 płodów było z nieprawidłowymi kariotypami w grupie wspomaganego rozrodu (13,6%, 11/81), a 15 z 227 płodów było z nieprawidłowymi kariotypami w grupie wspomaganego rozrodu (6,6%, 15/227). Istniała statystyczna różnica między tymi dwiema grupami (P < 0,05). Było 7 płodów z aneuploidami w grupie wspomaganego rozrodu (8,6%, 7/81) i 7 płodów z aneuploidami w grupie naturalnego poczęcia (3,1%, 7/227), które nie wykazały różnicy statystycznej (P > 0,05). (5) Porównanie częstości występowania nieprawidłowych kariotypów między grupą nieprawidłowych płodów a grupą normalnych płodów: 21 z 205 płodów w grupie nieprawidłowych płodów było z nieprawidłowymi kariotypami (10,2%, 21/205), a 5 z 103 płodów w grupie normalnych płodów było z nieprawidłowymi kariotypami (4,9%, 5/103). Nie było różnicy statystycznej (P > 0,05). 13 płodów w grupie nieprawidłowych płodów było z aneuploidalnym (6,3%, 13/205), a tylko jeden płód w grupie normalnych płodów był aneuploidalny (1,0%, 1/103). Nie było statystycznej różnicy między tymi dwiema grupami (P < 0,05).
Wnioski: Aneuploidalny kariotyp jest najczęstszą nieprawidłowością w ciąży bliźniaczej powikłanej wadami płodu, zwłaszcza trisomią 21. Aneuploid występuje głównie tylko u jednego płodu w DCT, a dysharmonia chromosomalna jest zwykle stwierdzana w DCT. Natomiast w MCT płody bliźniacze z tym samym nieprawidłowym kariotypem mogą mieć różne fenotypy. Wyniki sugerują, że konieczna jest analiza obu kariotypów bliźniąt, nawet jeśli tylko jeden płód jest powikłany nieprawidłowościami strukturalnymi.