Co to jest zespół Aagenaesa?

Zespół Aagenaesa jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się upośledzonym przepływem żółci z wątroby, co prowadzi do cholestazy.

Image Credit: Magic Mine/.com

Zablokowanie wydzielania żółci (cholestaza wątrobowa) powoduje obrzęk i zatrzymanie płynów (obrzęk limfatyczny) w kończynach dolnych. Cholestaza noworodkowa u pacjentów z zespołem Aagenaesa zwykle zmniejsza się we wczesnym dzieciństwie, ale ma charakter przerywany.

Mimo to zespół Aagenaesa często stopniowo rozwija się w marskość wątroby i olbrzymiokomórkowe zapalenie wątroby, którym towarzyszy bliznowacenie tkanek przewodu wrotnego.

Zaburzenie to jest również określane jako zespół cholestazy z obrzękiem limfatycznym (lymphedema cholestasis syndrome, LSC1) lub zespół cholestazy z obrzękiem limfatycznym (cholestasis-lymphedema syndrome, CLS).

Objawy i diagnostyka zespołu Aagenaes

Zgodnie z bazą danych Human Phenotype Ontology (HPO) najczęstszymi objawami zespołu Aagenaes są: ból brzucha, obrzęk nóg, obturacyjna choroba wątroby, zaburzenia homeostazy moczu, gliniaste (acholiczne) stolce i zmęczenie. Inne objawy obejmują powiększenie wątroby, bliznowacenie wątroby, nieprawidłowy metabolizm lipidów i nieprawidłowości dróg żółciowych.

Niestety, obecnie nie ma zatwierdzonych testów diagnostycznych dla tego stanu. Zespół Aagenaesa rozpoznaje się na podstawie oceny objawów i chorób współistniejących, takich jak obrzęk limfatyczny.

Prognozowanie zespołu Aagenaesa

Zaburzenie to ma charakter idiopatyczny i rodzinny. Dokładna przyczyna genetyczna pozostaje niejednoznaczna. Uważa się jednak, że jest ona dziedziczona recesywnie. Gen zlokalizowany jest na chromosomie 15q.

Zaburzenie to występuje głównie u niemowląt pochodzenia norweskiego, przy czym ponad 50% przypadków obserwuje się w południowej Norwegii. Występuje jednak również u osób z innych regionów Europy i Stanów Zjednoczonych.

Badania nad zespołem Aagenaesa

W analizie przesiewowej całego genomu przeprowadzonej przez Bull i wsp. (2000) zidentyfikowano regiony uważane za podobne u pacjentów z zespołem Aagenaesa. Najbardziej obiecujące regiony były dalej mapowane w większych zestawach norweskich osobników, oceniano próbki DNA od 8 pacjentów i ich 7 nieobjawowych krewnych z tej samej linii rodowej.

Wyniki ujawniły rozległe podobieństwo w allelach i genotypie haploidalnym pacjentów w regionie na chromosomie 15q pomiędzy markerami D15S979 i D15S652, cecha ta była nieobecna u nie dotkniętych chorobą krewnych.

To odkrycie sugerowało, że wszyscy norwescy pacjenci z zespołem Aagenaesa mogą być homozygotami z podobną mutacją genu odziedziczoną w formie uśpionej przez wspólnego przodka.

Postępowanie w zespole Aagenaesa

Nie ma ustalonych opcji terapeutycznych dostępnych do leczenia tego zaburzenia. Leczenie jest ukierunkowane głównie na konkretne objawy, zwłaszcza dotyczące obrzęku limfatycznego.

Życie z chorobą genetyczną lub rzadką może znacząco wpływać na codzienne życie pacjentów i ich rodzin. Ponieważ istnieje ogromny zakres dalszych badań w kierunku znalezienia ostatecznego lekarstwa na tę dolegliwość, opieka społeczna i grupy wsparcia mają kluczowe znaczenie.

Grupy wsparcia i orędownictwa mogą pomóc pacjentom w nawiązaniu kontaktu z innymi osobami cierpiącymi na podobne schorzenie. Grupy te dostarczają informacji zorientowanych na pacjenta i są siłą napędową badań nad lepszymi metodami leczenia i możliwymi lekarstwami. Doradcy w tych grupach pomagają kierować pacjentów i członków ich rodzin do badań, zasobów i usług związanych z tym zaburzeniem.

Dalsza lektura

• Wszystkie treści dotyczące zespołu Aagenaesa
• Objawy zespołu Aagenaesa
• Jak rozpoznaje się zespół Aagenaesa?

Cytaty

.