Abstract
Oculocutaneous albinism is the most common inherited disorder of generalized hypopigmentation due to genetic defects in melanin biosynthesis. W zależności od mutacji genetycznych i ciężkości klinicznej podzielono go na pięć postaci: typ 1A, typ 1B, typ 2, typ 3 i typ 4. Typ 2 jest najczęstszy, a typ 1A jest najcięższy i nie powoduje syntezy pigmentu wraz z wiekiem. Pozostałe typy są łagodniejsze i z czasem rozwijają pigmentację. U 6-letniego chłopca, urodzonego z małżeństwa spokrewnionego, wystąpił wrodzony początek całkowitego braku pigmentu w skórze, włosach, brwiach i rzęsach wraz z fotofobią i pogorszeniem widzenia. W badaniu okulistycznym stwierdzono niebieskawo-przezroczystą tęczówkę, oczopląs, obniżoną ostrość wzroku i hipoplazję nerwu wzrokowego. Bliskie rozpoznanie różnicowe stanowią: bielactwo, zespół Chediak-Higashi, zespół Hermansky’ego-Pudlaka i zespół Crossa. Prawidłowe parametry hematologiczne i badania ogólnoustrojowe oraz charakterystyczne zmiany oczne wykluczyły inne schorzenia symulujące chorobę. Postępowanie obejmuje poradnictwo genetyczne, stosowanie okularów dwuogniskowych i soczewek fotochromowych w celu korekcji niskiej ostrości wzroku i zapobiegania fotofobii. Oczopląs wymaga leczenia operacyjnego, a w celu uniknięcia oparzeń słonecznych zaleca się stosowanie kremów z filtrem.
.