Diastematomyelia, znana również jako rozszczepienie rdzenia, odnosi się do rodzaju dysrafii kręgosłupa (spina bifida occulta), gdy występuje podłużne rozszczepienie rdzenia kręgowego.
Terminologia
Although traditionally has been distinguished from diplomyelia (in which the cord is duplicated rather than split) the term split cord malformation is advocated to encompass both conditions 6. Dla celów niniejszego artykułu terminy diastematomyelia i malformacja rozdwojenia rdzenia są używane zamiennie.
Epidemiologia
Malformacje rozdwojenia rdzenia są nieprawidłowością wrodzoną i stanowią ~5% wszystkich wrodzonych wad kręgosłupa 6.
Prezentacja kliniczna
Większość pacjentów z diastematomyelią jest objawowa, prezentując oznaki i objawy rdzenia kręgowego, chociaż pacjenci z łagodnym typem II (patrz poniżej) mogą być minimalnie dotknięci lub całkowicie bezobjawowi 6. Prezentowane objawy obejmują:
- osłabienie nóg
- ból dolnej części pleców
- skolioza
- nietrzymanie moczu
Pacjenci z diastematomyelią często mają również inne powiązane anomalie, w tym:
- meningocele
- torbiel neurenteryczna
- torbiel dermoidalna
- stopa piętowa
- tłuszczak rdzenia kręgowego
- naczyniak pokrywający kręgosłup
.
Patologia
Klasyfikacja
Malformacje rdzenia kręgowego dzielą się na dwa typy w zależności od obecności przegrody dzielącej i pojedynczego vs podwójnego worka duralowego:
- typ I: zdublowany worek duralowy, ze wspólną ostrogą w linii środkowej (kostną lub włóknistą) i zwykle objawowy
- typ II: pojedynczy worek duralowy zawierający oba hemikordy; upośledzenie mniej zaznaczone
Typ I
Typ I to klasyczna diastematomyelia, charakteryzująca się 1-6:
- duplikacją worka oponowego
- hydromyelią częstą
- gwoździem śródliniowym często obecnym (kostnym lub osteokartylaginowym)
- nieprawidłowościami kręgów: hemivertebrae, butterfly vertebrae, spina bifida, fusion of laminae of adjacent levels
- pigmentacja skóry, naczyniak i hypertrichosis (hair patch) are common
- patients are usually symptomatic presenting with scoliosis and tethered cord syndrome
Typ II
Typ II jest łagodniejszy niż typ I, i brak wielu cech tego ostatniego:
- pojedynczy worek oponowy i brak ostrogi/przegrody
- cord podzielony, czasami niekompletnie
- może być obecna hydromyelia
- rozszczep kręgosłupa, ale inne anomalie kręgów występują znacznie rzadziej
- pacjenci są mniej objawowi lub mogą być nawet bezobjawowi
Cechy radiograficzne
Podzielone wady rozwojowe rdzenia są częstsze w dolnej części rdzenia, ale czasami mogą występować na wielu poziomach.
- 50% występuje między L1 a L3
- 25% występuje między T7 a T12
W 33% przypadków widoczna jest związana z tym kostna, chrzęstna lub włóknista ostroga wystająca przez oponę twardą ku przodowi z łuku nerwowego 1.
Często występują anomalie kręgów (rozszczep kręgosłupa, kręgi motylkowe lub półkręgowe). Połączenie warstwowe związane z wadą łuku neuralnego jest dobrym predyktorem diastematomyelii i występuje na poziomie wady lub na poziomie sąsiednim.
Antenatalna ultrasonografia
Obecność dodatkowego ogniska echogenicznego w linii środkowej pomiędzy tylnymi elementami kręgosłupa płodu została opisana jako wiarygodny objaw 2.
Radiogram płaski
- wielopoziomowe rozszczepienie kręgosłupa
- poszerzenie odległości międzyprzedziałowej: ale może to być odległe od miejsca występowania ostrogi
- associated scoliosis
- anteroposterior vertebral body narrowing
CT
CT jest w stanie lepiej zobrazować wiele cech widocznych na zwykłych kliszach i dodatkowo może wykazać kostną przegrodę.
MRI
MRI jest metodą z wyboru w ocenie dzieci z malformacjami rozdwojonego rdzenia. Oprócz możliwości eleganckiego uwidocznienia rdzenia i obecności hydromyelii (jeśli jest obecna), można również ocenić obecność licznych powiązanych anomalii (patrz wyżej).
Diagnostyka różnicowa
Zazwyczaj nie ma wiele do czynienia z diagnostyką różnicową, gdy rdzeń został odpowiednio zobrazowany, a cechy są typowe (zwłaszcza teraz, gdy diplomielia jest uważana za część tego samego spektrum przez wielu autorów 6).
MRI
Diagnostyka różnicowa