Acetylocholina (ACh) była pierwszą cząsteczką, która została zidentyfikowana jako neuroprzekaźnik. Obszary cholinergiczne i cholinoceptywne, zarówno w ośrodkowym, jak i obwodowym układzie nerwowym, zostały dobrze udokumentowane. Opisano, że w czasie embriogenezy acetylocholina kontroluje proliferację komórek, przeżycie i różnicowanie się neuronów i komórek glejowych. U dorosłego człowieka acetylocholina i jej receptory s± rozmieszczone w wielu tkankach, nie tylko w układzie nerwowym. Ostatnio zaproponowano nowe fizjologiczne role dla ACh w tkankach neuronalnych i nieneuronalnych, jak również jej możliwy udział w różnych patologiach. Zmienione poziomy ACh lub zmieniona ekspresja i funkcja receptorów w wybranych obszarach układu nerwowego zostały opisane w kilku chorobach neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera, Parkinsona i Huntingtona, jak również w zaburzeniach psychicznych, takich jak schizofrenia. Charakterystyczne dla tych patologii zaburzenia poznawcze, behawioralne i motoryczne są często skorelowane z dysfunkcją obwodów cholinergicznych. Co więcej, udział ACh jako modulatora stanu zapalnego w układzie nerwowym i poza nim sugeruje, że jej zmienione funkcje mogą stanowić dodatkowy mechanizm patogenetyczny negatywnie wpływający na przebieg choroby, jak to ostatnio sugerowano w stwardnieniu rozsianym. W niniejszym opracowaniu skupimy się na zidentyfikowaniu zależności przyczynowo-skutkowych, które mogą wyjaśniać dysfunkcję układu cholinergicznego w wielu schorzeniach układu nerwowego. Ponadto omówione zostaną możliwe nowości terapeutyczne obejmujące inhibitory cholinesterazy, agonistów i antagonistów muskarynowych oraz terapię genetyczną.