Explainer: Jak działa test DNA

Chcesz dowiedzieć się więcej o sobie, swojej rodzinie, a nawet o swoim zwierzaku? Istnieje test DNA, który to umożliwia. Spluń do probówki. Pozwól swojemu psu przeżuć wacik. Albo wyrwij trochę sierści swojego kota. Następnie wyślij tę próbkę pocztą. Kilka tygodni później możesz zalogować się na stronie firmy testującej, aby otrzymać przewodnik opisujący cechy sugerowane przez to DNA.

Znaleziska mogą przewidzieć czyjś kolor włosów lub zasugerować, czy twoje geny sprawią, że będziesz uważał, że kolendra smakuje jak mydło (choć jeśli jej spróbowałeś, prawdopodobnie już wiesz, co myślisz). Testy mogą ujawnić krewnych, o których istnieniu nie wiedziałeś. Jeśli wykonałeś go dla swojego psa, test może wykazać, czy Fido ma w swoim drzewie genealogicznym owczarka niemieckiego, corgi lub pudla. Może również określić, czy ty lub twój pies macie podwyższone ryzyko wystąpienia pewnych chorób (takich jak problemy z nerkami).

Takie czarodziejstwo znane jest jako sekwencjonowanie DNA. Pozwala ono naukowcom ustalić kolejność „liter” w cząsteczce DNA. Te litery – zwane nukleotydami – to związki chemiczne, które tworzą DNA.

Są tylko cztery litery: adenina (A), cytozyna (C), tymina (T) i guanina (G). Adenina tylko pary z tyminy. Cytozyna tylko w parze z guaniną. Może się wydawać, że to bardzo ograniczony alfabet. Jednak kolejność, w jakiej te litery ustawiają się w długim łańcuchu DNA, określa instrukcje genetyczne, które mówią każdej komórce ciała, jakie cząsteczki powinna wytwarzać. A jest tam mnóstwo miejsca na długie „słowa”. U ludzi, psów i kotów każda nić DNA ma około 6 miliardów liter długości.

Fragmenty każdej nici są znane jako sekwencje (jak w sekwencjach liter). Odkodowanie liter w nici jest znane jako „sekwencjonowanie” kodu genetycznego. Dokładna kolejność liter będzie się zmieniać w zależności od osobnika. Mimo to „słowa” – instrukcje, które sekwencje wytwarzają – są podobne u wszystkich członków danego gatunku.

Naukowcy mogą porównać kolejność wszystkich tych liter w DNA jednej osoby z tymi u kogoś innego. Przy miliardach nukleotydów, miliony z tych liter będą się różnić, nawet między rodzicami i dziećmi lub bratem i siostrą.

Na przykład, niektórzy ludzie mają jedną literę – powiedzmy A – w miejscu w jakiejś sekwencji, gdzie inni mogą mieć G lub C. Niektóre z tych zamienionych liter mogą zmienić znaczenie genu. Nowa pisownia może spowodować, że gen będzie wytwarzał inne białko. Jedna drobna zmiana pisowni może przyczynić się do tego, że będziesz wyższy lub zmienisz kolor swoich oczu. Inny może zwiększyć lub zmniejszyć ryzyko zachorowania na jakąś chorobę. W porównaniu z kimś innym, dokładna pisownia sekwencji w twoim DNA może pokazać, jak blisko spokrewnieni jesteście.

Istnieje wiele firm, które przetestują DNA – dla ciebie, a nawet twojego kota lub psa (nie ma ryb, myszoskoczków ani ptaków, jeszcze). Ale wszystkie testy DNA nie są sobie równe. To, czego dowiesz się o swoim genetycznym makijażu, zależy od firmy, którą wybierzesz i poziomu testów, które przeprowadza. Istnieją trzy główne rodzaje testów.

1. W teorii sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie z 6 miliardów nukleotydów w genomie (GEE-noam) – kompletnym zestawie genów organizmu. Firmy te przejdą i spróbują „odczytać” każde A, C, T i G. W rzeczywistości niektóre z nich zostaną pominięte (tak jakby czytały szybko i pominęły literę lub słowo teraz i znowu). Kiedy DNA jest spakowane razem w zorganizowane jednostki zwane chromosomami (KROH-moh-soams), łatwo jest przegapić literę lub dwie. Na powyższym obrazku, powiększenie na złote paski pod chromosomem 12 pokazuje takie luki testowe.

Sekwencjonowanie całego genomu nie wykryje dużych kawałków brakującego lub przeorganizowanego DNA. To również może przegapić, gdy sekcja DNA została powtórzona w kółko. Mimo to, takie podejście daje najbardziej kompletny obraz poszczególnych genów danej osoby. Firmy takie jak Veritas Genetics oferują takie testy dla ludzi (na zalecenie lekarza). W przypadku zwierząt domowych firma Darwin’s Ark oferuje sekwencjonowanie całego genomu psów.

2. Skup się na białkach

DNA zawiera wiele liter. Ale nie wszystkie z tych „słów” coś znaczą. Niektóre sekwencje tworzą białka. Inne mogą kontrolować, jak często inne sekwencje DNA są włączone do tworzenia tych białek. Jeszcze inne mogą dostarczać instrukcji dla cząsteczek, które nie są białkami. Albo mogą to być po prostu sekwencje pełne nonsensu, które „mówią” nic at all.

Eksom jest tą częścią genomu, która posiada geny kodujące białka. Stanowi on tylko około 1 do 2 procent czyjegoś DNA. Na powyższym diagramie egzom jest zaznaczony na niebiesko.

Sekwencjonowanie egzomu generalnie nie oferuje informacji na temat genetycznych poprawek, które mogą włączać lub wyłączać inne geny. Nie obejmuje również genów, które nie są wykorzystywane do produkcji białka. Ale to, że nie wytwarza on białka, nie oznacza, że jakiś gen nie ma swojego zadania. Wiele genów odgrywa ważną rolę, nie wytwarzając przy tym białek. Genos i Helix to dwie firmy oferujące sekwencjonowanie ludzkich eksomów. Helix odczytuje również część DNA obok genów kodujących białka.

3. Podejście minimalistyczne

Trzeci rodzaj testu przygląda się SNP (wymawiane jako „snips”). To skrót od single nucleotide polymorphisms (NU-klee-oh-tyde Pah-lee-MOR-fizms). Testy te poszukują jednoliterowych błędów w pisowni w całym twoim genomie.

Gdzie większość ludzi ma A, na przykład, mniejszość może mieć C. Z czasem naukowcy zidentyfikowali kolekcje tych SNP i zgrupowali testy, aby znaleźć je razem w pojedynczych testach zwanych chipami SNP lub tablicami genotypowymi.

Te mogą pobrać próbkę DNA zwierzęcia (lub osoby) i przetestować dla wstępnie ustawionej grupy SNP, o których wiadomo, że są zaangażowane w pewne cechy. Firmy mogą testować setki, tysiące, a nawet miliony SNP jednocześnie za pomocą tych testów. Ale to wciąż tylko niewielki ułamek liter w Twoim genomie. Ancestry, 23andMe i wiele innych firm polega na tych testach SNP przy interpretacji ludzkiego DNA. Wisdom Panel, homeDNA i emBark robią to samo dla psów. Wisdom Panel, Optimal Selection i homeDNA wykorzystują SNP do poszukiwania ras przodków każdego kota.

Jeden gen na raz

Większość z tych testów można kupić bez zlecenia lekarza. Ale czasami lekarze mogą chcieć, aby pacjenci zostali przebadani pod kątem zmian DNA w jednym lub kilku genach – zmian, które mogą zwiększyć ryzyko choroby u danej osoby. W przypadku ludzi testy te pozwolą naprawdę dokładnie przyjrzeć się DNA wokół tego genu i rozszyfrować zmiany, które ma tylko jedna osoba.

W przypadku zwierząt domowych Uniwersytet Kalifornijski w Davis i kilka innych miejsc może sprawdzić zmiany w genach, które mogą powodować problemy dla niektórych ras psów i kotów. To pozwala hodowcom psów na utrzymanie wrażliwych zwierząt z kojarzenia – i przekazywanie ich błędnie zapisanych genów.

.