Niedobór GABA-transaminazy
Zidentyfikowano co najmniej 10 mutacji w genie ABAT u osób z niedoborem GABA-transaminazy, który jest chorobą mózgu (encefalopatią) rozpoczynającą się w niemowlęctwie. Dzieci z tym zaburzeniem mają nawracające napady drgawek (padaczka), problemy z poruszaniem się i są głęboko opóźnione w rozwoju. Mogą one rosnąć szybciej niż zwykle (przyspieszony wzrost liniowy), nawet jeśli mają problemy z karmieniem i mogą nie przybierać na wadze tak szybko, jak oczekiwano (brak przyrostu masy ciała). Osoby z tym zaburzeniem zazwyczaj nie przeżywają pierwszych 2 lat życia, ale niektóre żyją dłużej w dzieciństwie.
Mutacje genu ABAT, które powodują niedobór GABA-transaminazy prowadzą do niedoboru (deficytu) funkcjonalnego enzymu GABA-transaminazy. W wyniku tego GABA nie jest prawidłowo rozkładany, więc ten neuroprzekaźnik i inna cząsteczka zwana beta-alaniną gromadzą się nieprawidłowo w komórkach mózgowych. To nagromadzenie zmienia równowagę neuroprzekaźników w mózgu, prowadząc do problemów neurologicznych charakterystycznych dla niedoboru GABA-transaminazy. Nadmiar GABA prowadzi również do nieprawidłowego uwalniania białka, które jest niezbędne do wzrostu kości i tkanek ciała (hormon wzrostu), co powoduje przyspieszony wzrost liniowy, który czasami występuje w tym disorder.
Więcej o tym stanie zdrowia