Dysfunkcja surfaktantu
Zidentyfikowano ponad 100 mutacji genu ABCA3, które powodują dysfunkcję surfaktantu. Dysfunkcja surfaktantu spowodowana mutacjami w tym genie (często nazywana niedoborem ABCA3) może powodować poważne, często śmiertelne problemy z oddychaniem u noworodków lub stopniowe pojawianie się łagodniejszych problemów z oddychaniem u dzieci lub dorosłych.
Niektóre mutacje w genie ABCA3 prowadzą do produkcji białka, które nie jest wprowadzane do błony ciała płytkowego. Inne mutacje prowadzą do produkcji nieprawidłowego białka, które znajduje się w błonie ciała płytkowego, ale ma niewielką lub żadną funkcję. Bez funkcji białka ABCA3, transport fosfolipidów surfaktantu jest zmniejszony. Ponadto zaburzone jest tworzenie ciałek lamelarnych, co powoduje nieprawidłowe przetwarzanie białek surfaktantu. Mutacje genu ABCA3 prowadzą do nieprawidłowego składu i funkcji surfaktantu. Utrata funkcjonalnego surfaktantu zwiększa napięcie powierzchniowe w pęcherzykach płucnych, powodując trudności w oddychaniu i zapadanie się płuc. Zasugerowano, że mutacje, które eliminują funkcję białka ABCA3 powodują ciężkie formy dysfunkcji surfaktantu, a mutacje, które pozostawiają pewną resztkową aktywność ABCA3 powodują łagodniejsze formy tego stanu.
Więcej o tym stanie zdrowia