Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
Znaleziono ponad 650 mutacji w genie ABCD1, które powodują adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X. Stan ten charakteryzuje się różnym stopniem problemów poznawczych i ruchowych, a także zaburzeniami równowagi hormonalnej. Mutacje powodujące adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X uniemożliwiają produkcję ALDP u około 75% osób z tym zaburzeniem. Inne osoby z adrenoleukodystrofią sprzężoną z chromosomem X mogą wytwarzać ALDP, ale białko to nie jest w stanie pełnić swojej normalnej funkcji. Przy małej ilości lub braku funkcjonalnego ALDP, VLCFA nie są rozkładane i gromadzą się w organizmie. Nagromadzenie tych tłuszczów może być toksyczne dla nadnerczy (małe gruczoły na szczycie każdej nerki) oraz dla tłuszczowej warstwy izolacyjnej (mieliny), która otacza wiele nerwów w organizmie. Badania sugerują, że nagromadzenie VLCFAs wywołuje reakcję zapalną w mózgu, co może prowadzić do rozpadu mieliny. Zniszczenie tych tkanek prowadzi do oznak i objawów adrenoleukodystrofii X-linked.
Więcej o tym stanie zdrowia