Niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA
Znaleziono ponad 80 mutacji w genie ACADM, które powodują niedobór dehydrogenazy średniołańcuchowych acylo-CoA (MCAD). Wiele z tych mutacji zmienia pojedyncze bloki budulcowe białka (aminokwasy) w enzymie MCAD. Najczęstsza zmiana polega na zastąpieniu aminokwasu lizyny aminokwasem glutaminowym w pozycji 304 w enzymie (zapisywana jako Lys304Glu lub K304E). Ta mutacja i inne substytucje aminokwasów zmieniają strukturę enzymu, poważnie zmniejszając lub eliminując jego aktywność. Inne rodzaje mutacji prowadzą do powstania nieprawidłowo małego i niestabilnego enzymu, który nie może funkcjonować.
W przypadku niedoboru (deficytu) funkcjonalnego enzymu MCAD, średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe nie są metabolizowane prawidłowo. W rezultacie, tłuszcze te nie są przekształcane w energię, co może prowadzić do niektórych cech tego zaburzenia, takich jak brak energii (senność) i niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia). Średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe lub częściowo metabolizowane kwasy tłuszczowe mogą odkładać się w tkankach i uszkadzać wątrobę i mózg. To nieprawidłowe nagromadzenie powoduje inne oznaki i objawy niedoboru MCAD.
Więcej o tym stanie zdrowia