Nadczynność przytarczyc (HPT) może być pierwotna, wtórna lub trzeciorzędowa. Przyczyny pierwotnego HPT są patologicznie podzielone na gruczolaki (85%), hiperplazję (15%) i raki (<1%) . Pierwotne HPT charakteryzuje się podwyższonym poziomem wapnia i prawidłowym lub niskim poziomem fosforanów. Resorpcja kości jest cechą diagnostyczną HPT, przy czym resorpcja podokostnowa wzdłuż promieniowych aspektów środkowych paliczków palców wskazującego i środkowego jest objawem patognomonicznym (ryc. 1). W czaszce może być widoczny objaw soli i pieprzu z powodu uogólnionej resorpcji kości z ogniskowymi obszarami resorpcji, które mogą być połączone ze sklerotyzacją plamistą. Guzy brunatne stanowią składową metabolicznej choroby kości rozpoznawanej jako osteitis fibrosa cystica i są późną manifestacją ciężkiego HPT, która dotyczy głównie kości korowych. Pomimo swojej nazwy, guzy brunatne reprezentują raczej proces reparacyjny kości niż prawdziwy nowotwór. Zwykle wykrywane są przypadkowo, jednak mogą powodować uszkodzenie sąsiednich struktur i objawiać się bólem, neuropatią i mielopatią. Guzy brunatne mogą występować w dowolnym miejscu szkieletu, jednak preferowane lokalizacje to miednica, żebra, obojczyk i kości głowy (zwłaszcza żuchwa).
Wybrzuszenie żuchwy było pierwszą manifestacją u naszego pacjenta. Ortopantomogram wykazał marmurkowatą żuchwę, analizy histologiczne i mikrobiologiczne zdiagnozowały ziarniniaka olbrzymiokomórkowego żuchwy bez zapalenia kości, ale wyjątkowo podwyższony poziom parathormonu w surowicy (1487pg/mL), hiperkalcemia, hipofosfatemia i hiperkalciuria potwierdziły pierwotne HPT. Po wykonaniu badań obrazowych (opisanych powyżej) usunięto operacyjnie prawego gruczolaka przytarczyc, który został zweryfikowany histologicznie. Po zabiegu operacyjnym pacjentka była skutecznie leczona z powodu zespołu głodnych kości.
Skuteczne leczenie pierwotnego HPT polega na chirurgicznym usunięciu jego przyczyny. Leczenie guzów brunatnych opiera się na leczeniu nadczynności przytarczyc. Zmiany kostne zwykle kurczą się i kostnieją, jednak rzadko, gdy ból nie ustępuje, konieczna jest enukleacja chirurgiczna.
Choć ciężkie przypadki pierwotnego HPT są wyjątkowe, z pewnością powinny być uwzględnione w diagnostyce różnicowej mnogich litycznych zmian kostnych, zwłaszcza u pacjentów bez znanej choroby podstawowej.
.