Manometria wysokiej rozdzielczości w diagnostyce i klasyfikacji achalazji u dzieci

Erick Toro-Monjaraz, Rubén Peña-Vélez, María José Carrillo-Quan, David Avelar-Rodríguez, Martha Cecilia Martínez-Soto, Karen Ignorosa-Arellano, Roberto Cervantes-Bustamante, Jaime Ramírez-Mayans

Departamento de Gastroenterología Pediátrica y Nutrición, Instituto Nacional de Pediatría. Ciudad de México, México.

Acta Gastroenterol Latinoam 2020;50(1):57-61
Recibido: 23/05/2018 / Aprobado: 18/06/2018 / Publicado en www.actagastro.org el 23/03/2020

Podsumowanie

Esophageal achalasia is a primary motor disorder that presents with dysphagia secondary to esophageal body dysfunction and functional obstruction of the lower esophageal sphincter. Manometria wysokiej rozdzielczości jest uważana za złoty standard w diagnostyce achalazji i zgodnie z klasyfikacją chicagowską v3.0 może być dalej podzielona na trzy różne podtypy na podstawie wzorców ucisku. W niniejszej pracy przedstawiamy serię przypadków 6 pacjentów pediatrycznych, u których wykonano manometrię wysokiej rozdzielczości w celu rozpoznania i klasyfikacji achalazji przełyku.

Słowa kluczowe. Dysphagia, achalazja, manometria przełyku.

Manometría esofágica de alta resolución en el diagnóstico y clasificación de acalasia en niños

Resumen

La acalasia esofágica es un trastorno motor primario que se presenta con disfagia secundaria a la disfunción del cuerpo del esófago y a la obstrucción funcional del esfínter esofágico inferior. La manometría de alta resolución se considera el estándar de oro para el diagnóstico de acalasia, y según la clasificación de Chicago V3.0 puede dividirse en tres subtipos diferenciados por los patrones de presurización. Przedstawiamy serię przypadków 6 pacjentów pediatrycznych, u których wykonano manometrię przełykową o wysokiej rozdzielczości w celu rozpoznania i klasyfikacji achalazji.

Słowa kluczowe. Dysphagia, achalazja, manometria przełyku.

Skróty
HREM: manometria przełyku o wysokiej rozdzielczości.
EA: achalazja przełyku.
GERD: Choroba refluksowa przełyku.
LES: Achalazja przełykowa (EA) jest pierwotnym zaburzeniem motoryki przełyku, charakteryzującym się postępującym zmniejszeniem perystaltyki i brakiem relaksacji dolnego zwieracza przełyku (LES). EA w pediatrii występuje rzadko, z roczną zapadalnością 0,18 przypadków na 100 000 dzieci.1

Prezentacja kliniczna jest zróżnicowana i obejmuje wymioty, postępującą dysfagię na płyny, złapanie i utratę masy ciała.1, 2 Diagnostyka obejmuje kontrastowe badania obrazowe, górną endoskopię i manometrię przełyku wysokiej rozdzielczości (HREM), przy czym ta ostatnia jest w stanie sklasyfikować różne podtypy EA w oparciu o wzór ucisku i jest uważana za złoty standard.3

W tej serii przypadków uwzględniliśmy pacjentów pediatrycznych, którzy zostali skierowani do Oddziału Fizjologii Gastroenterologii i Ruchliwości w Instituto Nacional de Pediatría w celu oceny objawów sugerujących EA. Do badania włączono również pacjentów, u których już rozpoznano EA, ale u których nie ustalono klasyfikacji. Wszyscy pacjenci wyrazili zgodę na wykonanie badania HREM. Użyto oprogramowania i sprzętu Sandhill Scientific ZVU 2.1 (Highlands Ranch, CO).

Opisujemy cechy kliniczne i manometryczne 6 pacjentów, u których rozpoznano EA na podstawie klasyfikacji Chicago 3.0.

Seria przypadków

Wyniki badań manometrycznych opisano w Tabeli 1.

Tabela 1. Wyniki badań manometrycznych u pacjentów pediatrycznych z achalazją.

Przypadek 1
6-letni mężczyzna z przewlekłym niedożywieniem (wskaźnik masy ciała : 12,37, odchylenie standardowe : +/- 3,91). U chłopca występowały wymioty, łapczywość i postępująca dysfagia na płyny. Wykonano badanie barytowe, które wykazało zwężenie przełyku w miejscu połączenia przełykowo-żołądkowego oraz objaw „ptasiego dzioba”. Endoskopia górna wykazała poszerzenie przełyku w całości oraz centralny i punkcikowaty zwieracz. HREM odpowiadał typowi II EA (ryc. 1). Chorego poddano miotomii Hellera, ale poprawa objawów nie była zadowalająca, więc zastosowano u niego toksynę botulinową (100 j.m.), uzyskując dobrą odpowiedź.

Rycina 1. Wykres HREM wskazujący na panpresję przełyku i niepełną relaksację LES.

Przypadek 2
2-letnia, 4-miesięczna dziewczynka z przewlekłym niedożywieniem (BMI: 13,98, SD: +/- 2,35) i wywiadem globalnego opóźnienia neurorozwojowego. W wieku 2 miesięcy pojawiły się wymioty i dyschezja oraz liczne epizody zapalenia płuc. Postawiono diagnozę choroby refluksowej przełyku (gastroesophageal reflux disease – GERD) i zastosowano wiele metod leczenia. Górna endoskopia wykazała objawy achalazji, a HREM potwierdziła rozpoznanie EA typu II. Poddano ją fundoplikacji i miotomii Hellera.

Przypadek 3
16-letnia kobieta o prawidłowej wadze i wzroście (BMI: 19,34, SD: +/- 0,33). W wywiadzie miała postępującą dysfagię, wymioty i nocne regurgitacje. Endoskopia górna wykazała zwężenie przełyku, a połykanie barytowe wykazało objaw „ptasiego dzioba” (ryc. 2). HREM był zgodny z typem II EA.

Rycina 2. Połykanie baru pokazujące zwężenie dystalnego odcinka przełyku (objaw „ptasiego dzioba”).

Przypadek 4
1-letni chłopiec z przewlekłym niedożywieniem (BMI: 13,30, SD: +/- 3,05). Został skierowany do nas w celu wykonania kontrolnego badania HERM. W 15 dniu życia wystąpiły wymioty, drażliwość i zaparcia. Po wyczerpujących badaniach, w wieku 4 miesięcy, rozpoznano u niego EA i zastosowano leczenie polegające na poszerzeniu przełyku, a następnie miotomię Hellera. HREM był zgodny z typem II EA.

Przypadek 5
1-letnia, 9-miesięczna dziewczynka z przewlekłym niedożywieniem. W wywiadzie występowały wymioty, dysfagia i słaby przyrost masy ciała. Została skierowana do nas w celu wykonania badania HREM, które było zgodne z typem I EA. (Rycina 3).

Rycina 3. Wykres HREM pokazujący aperstialzę przełyku i niepełną relaksację LES.

Przypadek 6
18-letnia kobieta z przewlekłym niedożywieniem. W wywiadzie stwierdzono wspólny zmienny niedobór odporności i choroby autoimmunologiczne (bielactwo i autoimmunologiczne zapalenie tarczycy). W wieku 17 lat zaczęła uskarżać się na ból w klatce piersiowej i szybko postępującą dysfagię; wykonano HREM, który był zgodny z typem III EA. (Rycina 4).

Rycina 4. Wykres HREM pokazujący spastyczne skurcze przełyku i niepełną relaksację LES.

Dyskusja

EA jest zaburzeniem neurodegeneracyjnym o niskiej częstości występowania w populacji dziecięcej. Najczęstszymi objawami u naszych pacjentów były wymioty, postępująca dysfagia na płyny i utrata masy ciała, co jest zgodne z literaturą medyczną.4 Objawy te mogą również sugerować chorobę refluksową przełyku i opóźniać rozpoznanie, jak w przypadku niektórych naszych pacjentów.5

Przełykanie płynu mózgowo-rdzeniowego typowo wykazuje objaw „ptasiego dzioba”, w połączeniu z aperystaltyką i słabym opróżnianiem kontrastowym.1 Górna endoskopia nie jest rutynowo wskazana u dzieci, zwłaszcza jeśli prezentacja kliniczna jest oczywista.3 W rzeczywistości u niektórych z naszych pacjentów wykonano górną endoskopię i badania obrazowe jako część diagnostyki przed wykonaniem HREM.6 Chociaż wyniki badań klinicznych i radiologicznych mogą sugerować EA, HREM jest uważana za złoty standard w diagnostyce i dalszej klasyfikacji.7

Zgodnie z klasyfikacją chicagowską v3.0 (CC) EA można podzielić na trzy różne podtypy na podstawie wzorców ciśnienia. Typ I EA (klasyczny) wykazuje 100% nieudanej perystaltyki; typ II (z uciskiem przełyku) wykazuje panpresuryzację w co najmniej 20% połknięć; a typ III (spastyczny) wykazuje przedwczesne skurcze w co najmniej 20% połknięć7, 8 (Tabela 2).

Tabela 2. Podtypy achalazji według klasyfikacji chicagowskiej opartej na HREM.

Typ II EA jest najczęstszym podtypem i charakteryzuje się najkorzystniejszą odpowiedzią na leczenie, a następnie typem I.9, 10 Z drugiej strony, typ III EA jest najrzadziej występującym podtypem i najgorzej reaguje na leczenie. W prezentowanym badaniu stwierdzono 4 pacjentów z typem II EA, 1 pacjenta z typem I i 1 nastolatka z typem III, co jest zgodne z innymi seriami przypadków pacjentów pediatrycznych z EA.11

HREM jest szeroko stosowany w populacji dorosłych, a niektóre badania u dzieci sugerują, że zaburzenia motoryki przełyku mogą być klasyfikowane przy użyciu klasyfikacji Chicago V3.0.10 HREM w pediatrii ma pewne ograniczenia, niektórzy autorzy zaobserwowali, że u dzieci długość przełyku może wpływać na niektóre metryki.11 HREM należy jednak uznać za badanie konieczne w ocenie dzieci z dysfagią, wymiotami lub charakterystycznymi objawami zaburzeń motoryki przełyku.

Wnioski

HREM jest przydatna w diagnostyce i klasyfikacji EA u dzieci. Mimo że jest to procedura inwazyjna, ryzyko powikłań jest niewielkie, dlatego powinna być wykonywana u dzieci, u których występują objawy sugerujące EA. Pacjenci ci powinni być kierowani do wyspecjalizowanych ośrodków w celu szybkiego postawienia diagnozy i rozpoczęcia leczenia oraz poprawy jakości życia.

Wsparcie finansowe. Nie otrzymano.

1. Franklin AL, Petrosyan M, Kane TD. Childhood achalasia: A comprehensive review of disease, diagnosis and therapeutic management. World J Gastrointest Endosc 2014; 6 (4): 105-111.
2. Lasso CE, Garrido JI, Gómez OD, Castillo AL, Granero R, Paredes RM. La acalasia en la infancia y la adolescencia un reto terapéutico. Cir Pediatr 2014; 27: 6-10.
3. Van Lennep M, van Wijk MP, Omari TIM, Benninga MA, Singendonk MMJ. Clinical management of pediatric achalasia. Expert Rev Gastroenterol Hepatol 2018; 12 (4): 391-404.
4. Pastor AC, Mills J, Marcon MA, Himidan S, Kim PC. A single centre 26-year experience with treatment of esophageal achalasia: is there an optimal method? J Pediatr Surg 2009; 44 (7): 1349-1354.
5. Eckardt VF, Köhne U, Junginger T, Westermeier T. Risk factors for diagnostic delay in achalasia. Dig Dis Sci. 1997; 42 (3): 580-585.
6. Kessing BF, Smout AJ, Bredenoord AJ. Clinical applications of esophageal impedance monitoring and high-resolution manometry. Curr Gastroenterol Rep 2012; 14 (3): 197-205.
7. Kahrilas PJ, Bredenoord AJ, Fox M, Gyawali CP, Roman S, Smout AJ, Pandolfino JE. The Chicago Classification of esophageal motility disorders, v3.0. Neurogastroenterol Motil 2015; 27 (2): 160-174.
8. Flández J, Monrroy H, Morales E, Cisternas D. Clasificación de Chicago para trastornos de la motilidad esofágica versión 3.0. Gastroenterol latinoam 2016; 27 (1): 51-61.
9. González-Rodríguez R, Ortiz-Olvera NX, González Martínez M, Flores-Calderón J. Achalasia in Pediatric Population: Use of High-Resolution Manometry in Children, Achalasia in Pediatric Population. J Gastrointest Dig Syst 5: 286.
10. Edeani F, Malik A, Kaul A. Characterization of Esophageal Motility Disorders in Children Presenting With Dysphagia Using High-Resolution Manometry. Curr Gastroenterol Rep 2017; 19 (3): 13.
11. Singendonk MMJ, Ferris LF, McCall L, Seiboth G, Lowe K, Moore D, Hammond P, Couper R, Abu-Assi R, Cock C, Benninga MA, van Wijk MP, Omari T. High-resolution esophageal manometry in pediatrics: Effect of esophageal length on diagnostic measures. Neurogastroenterol Motil 2020; 32 (1): e13721.