Metabolic Myopathies

Niedobór kwaśnej maltazy (choroba Pompego)

Download our Pompe Disease Fact Sheet

What is acid maltase deficiency (also called AMD, Pompe disease, glycogenosis type 2, acid-alpha glucosidase deficiency, lysosomal storage disease)?

Niedobór kwaśnej maltazy jest metabolicznym zaburzeniem mięśni, grupą chorób, które zaburzają przetwarzanie żywności (w tym przypadku węglowodanów) w celu produkcji energii.

Jakie są objawy niedoboru kwaśnej maltazy?

Choroba ta powoduje powoli postępujące osłabienie, szczególnie mięśni oddechowych oraz mięśni bioder, górnych części nóg, barków i górnych części ramion. Powiększenie języka i upośledzenie wątroby występują w postaci niemowlęcej, ale rzadko w starszych postaciach. Zajęcie serca może wystąpić w postaci niemowlęcej lub dziecięcej, ale jest rzadsze u dorosłych.

Formy dziecięca i dorosłych są łagodniejsze niż postać niemowlęca, ale mogą powodować poważne osłabienie i niewydolność oddechową, a bez leczenia skrócenie życia.

Aby dowiedzieć się więcej o wpływie diety w tej chorobie, zobacz Czego nie jeść: Some consensus, much controversy about diet in three metabolic diseases.

Co powoduje niedobór kwaśnej maltazy?

Niedobór kwaśnej maltazy wynika z defektu genu dla enzymu kwaśnej maltazy (znanego również jako kwaśna alfaglukozydaza), który zapobiega rozkładowi glikogenu (przechowywanego cukru). Zobacz Przyczyny/dziedziczenie, aby dowiedzieć się więcej.

Jaki jest postęp niedoboru kwaśnej maltazy?

Ta choroba ma swój początek w dowolnym miejscu od niemowlęctwa do dorosłości. Jest ona powoli postępująca i mniej ciężka w postaciach dziecięcych i dorosłych. Przed opracowaniem leczenia (patrz poniżej), postać niemowlęca była często śmiertelna w ciągu pierwszego roku życia.

Jaki jest status badań nad niedoborem kwaśnej maltazy?

Do niedawna nie istniało leczenie tego stanu, a jedynym środkiem była wspomagająca opieka medyczna. W 2006 roku Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków wydała zgodę na stosowanie preparatu Myozyme w leczeniu choroby Pompego. Lek został opracowany przez firmę Genzyme Corp. z Cambridge, Mass. przy wsparciu MDA.

W 2010 r. firma Genzyme ogłosiła dostępność leku Lumizyme, który jest podobny do leku Myozyme, przeznaczonego dla pacjentów z niedoborem kwaśnej maltazy.

Oba leki zastępują enzym brakujący w chorobie Pompego i mogą powstrzymać komórki mięśniowe od obumierania. Znacznie poprawiły one perspektywy dla osób z niedoborem kwaśnej maltazy.