Monomelic Amyotrophy (Hirayama Disease): A Rare Case Report and Literature Review

Abstract

Choroba Hirayama jest rzadką jednostką neurologiczną, która charakteryzuje się początkowo postępującym zanikiem mięśni i osłabieniem dystalnej kończyny górnej u młodych mężczyzn, a następnie samoistnym zatrzymaniem rozwoju w ciągu kilku lat. Uważa się, że choroba jest wynikiem przemieszczenia do przodu worka oponowego i rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym, wywołanego zgięciem szyi. Choroba jest często spotykana w Azji, rzadko w krajach Bliskiego Wschodu. Przedstawiamy rzadki przypadek 20-letniego pacjenta z Kuwejtu, u którego po 10 miesiącach wystąpiło stopniowe osłabienie i zanik lewej kończyny górnej. Opisujemy jego wyniki badań elektrofizjologicznych i radiologicznych, które potwierdziły rozpoznanie, oraz dokonujemy przeglądu piśmiennictwa. Choroba Hirayamy jest rzadko spotykana w warunkach klinicznych i powinna być podejrzewana u mężczyzn zgłaszających się z jednostronnym lub asymetrycznym, obustronnym osłabieniem dolnej motoryki rąk i przedramion. Jest to jednostka łagodna, a kołnierz szyjny jest w większości przypadków jedynym koniecznym leczeniem.

© 2020 The Author(s). Published by S. Karger AG, Basel

Wprowadzenie

Choroba Hirayama, jest rzadką jednostką charakteryzującą się jednostronnym lub asymetrycznym obustronnym ogniskowym osłabieniem i zanikiem mięśni unerwianych przez C7, C8 i T1. Charakteryzuje się stopniowym początkiem i łagodnym przebiegiem, powszechnie występuje u młodych mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet 20:1) w wieku od 15 do 25 lat. Po raz pierwszy została opisana przez Hirayamę i wsp. w 1959 r. jako „młodzieńczy zanik mięśni jednostronnej kończyny górnej”, a w 1984 r. Gourie-Devi i wsp. stworzyli termin „amyotrofia monomeliczna” .

Częstość występowania choroby Hirayamy jest niska i rzadko spotyka się ją w warunkach klinicznych. Większość opisów przypadków w literaturze pochodzi z krajów azjatyckich i jest rzadko spotykana na Bliskim Wschodzie lub w krajach arabskich. Przedstawiamy opis „choroby Hirayama” u 20-letniego mężczyzny, u którego stwierdzono stopniowe osłabienie i zanik lewej kończyny górnej z „atrofią skośną” i „zespołem odwróconej rozdwojonej dłoni”, co zostało potwierdzone w badaniach elektrofizjologicznych i radiologicznych.

Przedstawienie przypadku

20-letni mężczyzna bez istotnego wywiadu chorobowego zgłosił się z trwającym 10 miesięcy osłabieniem i zanikiem dłoni i przedramienia po stronie lewej. Początkowo osłabienie i zanik dotyczyło małych mięśni lewej ręki, a następnie stopniowo objęło mięśnie lewego przedramienia. W obu kończynach górnych i dolnych nie występowały inne mięśnie, nie stwierdzono bólu, utraty czucia, ptozy, diplopii, dysfagii, skurczów ani powikłań. Nie przebył urazu, gorączki, ekspozycji na toksyny lub metale ciężkie, infekcji polio, a wywiad rodzinny był negatywny w kierunku podobnych schorzeń.

Badanie neurologiczne wykazało czujnego, przytomnego i zorientowanego mężczyznę z normalną mową i wyższymi funkcjami umysłowymi. Jego nerwy czaszkowe były w normie. Badanie motoryczne wykazało zanik i osłabienie (G4/5) mięśnia naramiennego, podgrzebieniowego, międzykostnego i przedramienia z oszczędzeniem mięśnia ramienno-łopatkowego po stronie lewej (ryc. 1). Głębokie odruchy ścięgniste były wszędzie 2+ (prawidłowe). Badanie czucia powierzchownego i głębokiego było prawidłowe. Koordynacja i chód były prawidłowe. U pacjenta nie występowały powięzi, drżenia, ruchy mimowolne ani nieprawidłowa potliwość.

Rutynowe badania laboratoryjne (pełna morfologia krwi, testy czynności nerek, testy czynności wątroby, elektrolity w surowicy, testy czynności tarczycy, wskaźnik sedymentacji erytrocytów i fosfokinaza kreatynowa) mieściły się w granicach normy. Badania naczyniowe (ANA, anty-dsDNA, RF, ENA i CRP) były ujemne. W badaniu RTG odcinka szyjnego stwierdzono jedynie utratę lordozy szyjnej.

Badanie przewodnictwa nerwowego wykazało niską amplitudę złożonego potencjału czynnościowego mięśnia (CMAP) w przywodzicielu mniejszym (abductor digiti minimi) przy zachowanej amplitudzie w przywodzicielu większym (abductor pollicis brevis) podczas proksymalnej i dystalnej stymulacji odpowiednio nerwu łokciowego i pośrodkowego. Elektromiogram (EMG) wykazał cechy odnerwienia w dystrybucji C7, C8 z oszczędzeniem mięśnia ramienno-łopatkowego oraz przewlekłe zmiany neurogenne w mięśniach piersiowych po stronie lewej. Nie stwierdzono zajęcia mięśni kończyn dolnych.

W badaniu rezonansu magnetycznego (MRI) kręgosłupa szyjnego wykonanym przy użyciu magnesu 3T w pozycji neutralnej stwierdzono wyprost szyi z zanikiem rdzenia naprzeciwko C5-6. Przy zgięciu szyi występowało przednie przemieszczenie tylnej opony twardej i poszerzenie tylnej przestrzeni zewnątrzoponowej ze zwiększeniem odległości laminoduralnej (od 1,4 do 6,1 mm) (ryc. 2, 3).

Pacjent otrzymał rozpoznanie „choroby Hirayama” na podstawie cech klinicznych, elektrofizjologicznych i radiologicznych. Pacjent był leczony kołnierzem szyjnym w celu zapobiegania zgięciom szyi, dodatkowo stosowano fizjoterapię. Przebieg choroby był stabilny, bez progresji w ciągu 12 miesięcy obserwacji.

Dyskusja

Choroba Hirayama jest łagodną postacią ogniskowej amyotrofii, która dotyczy miotomów segmentów C7, C8 i T1 z oszczędzeniem mięśnia ramienno-łopatkowego, dając charakterystyczny wygląd „skośnej amyotrofii” i oszczędzając proksymalne mięśnie kończyny górnej unerwiane przez miotomy C5-6. Objawia się stopniowym jednostronnym lub asymetrycznym obustronnym osłabieniem i zanikiem mięśni u młodych mężczyzn i zwykle jest samoograniczająca się. Może być związana z dysfunkcją układu autonomicznego w dystalnych częściach kończyn górnych w postaci nasilenia osłabienia przy ekspozycji na zimno (niedowład zimna), zimnej skóry, nadmiernej potliwości i wypadania włosów na grzbietach rąk oraz obustronnych minipolimiklonii. U około 70% pacjentów dochodzi do progresji choroby w ciągu 3 lat, a u około 95% choroba stabilizuje się po 5 latach od jej wystąpienia .

Od klasycznych typów chorób neuronów ruchowych różni się samoograniczającym się charakterem i patologicznym stwierdzeniem przewlekłych zmian mikrokrążenia w rogach przednich dolnego odcinka rdzenia szyjnego. Patogeneza choroby Hirayamy nadal pozostaje niejasna. Pierwsze badanie patologiczne zostało opublikowane przez Hirayamę i wsp. w 1987 roku u pacjenta po 23 latach od wystąpienia choroby i wykazało martwicę i degenerację różnego stopnia dużych i małych komórek nerwowych z łagodną gliozą tylko w rogach przednich rdzenia kręgowego od C5 do T1, szczególnie wyraźną w C7 i C8. Jako główną przyczynę sugerowali niewydolność krążenia w dolnej części rdzenia szyjnego. Jednak obecne techniki neuroradiologiczne są w stanie wykazać przesunięcie do przodu tylnej ściany kanału dolnej opony szyjnej przy zgięciu szyi, powodując wyraźne i często asymetryczne spłaszczenie dolnego odcinka rdzenia szyjnego, co jest przypuszczalnie głównym mechanizmem patogenetycznym choroby Hirayama.

U pacjentów z „chorobą Hirayama” występuje brak równowagi we wzroście kręgów i opony twardej, co prowadzi do „ciasnego kanału opuszkowego” i „nadmiernie rozciągniętego rdzenia”, który nie może skompensować zwiększonej długości tylnej ściany podczas zgięcia. Powoduje to przednie przesunięcie tylnej ściany opony twardej, a w konsekwencji ucisk rdzenia. Ten ucisk spowodowany powtarzającym się lub długotrwałym zgięciem szyi może powodować przewlekłe zaburzenia mikrokrążenia w przedniej części rdzenia kręgowego, co może prowadzić do martwicy rogów przednich, które są najbardziej podatne na niedokrwienie.

W literaturze opisano około 1500 pacjentów, a przypadki te były powszechne w krajach azjatyckich, z największymi badaniami z Japonii (333 przypadki), Indii (279 przypadków) i Chin (179 przypadków).

Wkład wywiadu rodzinnego był rzadko obserwowany, jednak niektóre geny podatności, takie jak KIAA1377 i C5ORF42 zostały zaproponowane. Uważa się, że pewne czynniki środowiskowe, pochodzenie etniczne lub zwyczaje kulturowe i behawioralne mogą być zaangażowane w podatność na chorobę.

Diagnoza kliniczna jest potwierdzona przez badania elektrofizjologiczne i radiologiczne. Wyniki EMG wskazują na przewlekłą denerwację w unerwianych mięśniach C7, C8 i T1, z lub bez ostrych potencjałów denerwacyjnych (fascykulacje, dodatnie fale ostre i potencjały fibrylacji). W badaniu przewodnictwa nerwowego najczęściej obserwuje się „zespół odwrotnego rozdzielenia ręki”, który charakteryzuje się zmniejszoną/brakiem amplitudy CMAP w przywodzicielu małym (abductor digiti minimi) przy zachowanej amplitudzie w przywodzicielu krótkim (abductor pollicis brevis). To odróżnia „chorobę Hirayamy” od ALS, która objawia się klasycznym „zespołem rozszczepionej ręki” .

W około 25-50% przypadków, nieatroficzne bezobjawowe mięśnie (tj. triceps brachii, brachioradialis, biceps brachii i mięśnie deltoidalne) po stronie dotkniętej chorobą mogą czasami wykazywać denerwację. Ponadto, średni stosunek amplitudy CMAP łokciowej do przyśrodkowej jest znacząco niższy w „chorobie Hirayama”, a w ALS nienormalnie wyższy w porównaniu z osobami zdrowymi. Podczas postępującej fazy choroby, zgięcie szyi może prowadzić do zmniejszenia trwałości fali F; a u pacjentów z ciężkim wyniszczeniem, fala F może stać się nieobecna .

Rutynowe MRI w pozycji neutralnej jest często zgłaszane jako normalne, ale może również wykazać zanik dolnej części rdzenia szyjnego lub nieprawidłowe krzywizny szyjne (proste lub kifotyczne). Jednak klasyczne wyniki MRI kręgosłupa szyjnego w zgięciu szyi obejmują: przesunięcie tylnej ściany do przodu, utratę tylnego mocowania worka oponowego z przyległą blaszką i dobrze wzmocnioną masę w kształcie półksiężyca w tylnej przestrzeni zewnątrzoponowej dolnego kanału szyjnego. Uważa się, że reprezentuje to przekrwienie tylnego splotu żylnego kręgów wewnętrznych, ponieważ zanika on w neutralnej pozycji szyi. Zwiększenie przestrzeni laminoduralnej i obecność spłaszczenia rdzenia szyjnego podczas zgięcia są niezbędne do rozpoznania, jak opisał Boruah i wsp. u 45 pacjentów z klinicznie definitywną „chorobą Hirayama”. Stwierdził on, że przestrzeń laminoduralna przy maksymalnym przesunięciu do przodu tylnej torebki duralowej wahała się od 3 do 9,8 mm, ze średnią odległością 5,99 mm.

Vitale i wsp. Zaproponowali protokół MRI obejmujący: sekwencje strzałkowe T1-zależne i T2-zależne oraz osiowe T2 lub T2*-zależne w pozycji neutralnej; sekwencje strzałkowe T2-zależne i osiowe T2 lub T2*-zależne w zgięciu szyi 25-35 stopni jako dodatek do sekwencji strzałkowych T1-zależnych w zgięciu szyi przed i po dożylnym podaniu gadolinu. Wygląd wężowych oczu, wynik badania radiologicznego opisany jako symetryczna, obustronna, mała zmiana o wysokiej intensywności sygnału w osiowym T2-ważonym MRI, pojawia się w późnym stadium „choroby Hirayama” i jest proponowany jako wskaźnik nieodwracalnego uszkodzenia i złego rokowania .

Według ogólnokrajowego badania przeprowadzonego w Japonii przez Tashiro i wsp: (1) dystalne dominujące osłabienie i zanik mięśni w przedramieniu i dłoni; (2) zaangażowanie jednostronnej kończyny górnej w większości przypadków; (3) początek między 10 a wczesnymi latami 20; (4) podstępny początek ze stopniową progresją przez pierwsze kilka lat, a następnie stabilizacja; (5) brak zajęcia kończyn dolnych; (6) brak zaburzeń czucia lub nieprawidłowości odruchów ścięgnistych; i (7) wykluczenie innych chorób. Wszystkie te kryteria zostały spełnione u naszego pacjenta.

W diagnostyce różnicowej „choroby Hirayama” można uwzględnić kilka schorzeń, w tym: stwardnienie zanikowe boczne, rdzeniowy zanik mięśni, radikulopatię C8-T1, mielopatię kompresyjną, mielopatię spondylotyczną szyjną, syringomielię, zespół post-polio, wieloogniskową neuropatię ruchową i neuropatię toksyczną.

Jako że „choroba Hirayamy” jest uważana za chorobę samoograniczającą się i często przestaje postępować po 1-5 latach od wystąpienia, główną podstawą leczenia jest zapobieganie zgięciu szyi za pomocą kołnierza szyjnego w celu powstrzymania dalszego postępu. Zaleca się jego stosowanie we wczesnym stadium choroby przez 3-4 lata z dobrą odpowiedzią. EMG może być wykorzystywane jako wskaźnik do rozpoczęcia i zakończenia terapii kołnierzem szyjnym w zależności od zmian latencji i amplitudy ruchowych potencjałów wywołanych oraz utrzymywania się fali F przy zgięciu szyi. Dobre rokowanie obserwuje się u pacjentów z krótszym czasem trwania choroby i brakiem lub łagodnym zanikiem rdzenia w neutralnej pozycji szyi .

Interwencja chirurgiczna została zaproponowana przez niektórych autorów, jednak pacjenci z „chorobą Hirayama” zwykle stabilizują się przy leczeniu zachowawczym, a operacja powinna być ograniczona do ciężkich przypadków, które szybko postępują . Dekompresja kręgosłupa szyjnego z fuzją i duraplastyką daje dobre wyniki u wybranych chorych, ponieważ daje trwałe stabilne unieruchomienie przy krótszym okresie unieruchomienia. Konieczne są kontrolowane badania kliniczne w celu ustalenia wytycznych dla tych opcji terapeutycznych.

Podsumowując, przedstawiliśmy rzadki opis przypadku „choroby Hirayama”, która jest rzadko spotykana w praktyce klinicznej w krajach arabskich. Należy ją podejrzewać u pacjentów płci męskiej z jednostronnym lub asymetrycznym obustronnym osłabieniem dolnego odcinka ruchowego rąk i przedramion. Jest to łagodna jednostka chorobowa i w większości przypadków nie wymaga leczenia poza kołnierzem szyjnym. EMG może być użyte jako wskaźnik do rozpoczęcia i zakończenia terapii kołnierzem szyjnym.

Podziękowania

Chcielibyśmy podziękować Dr. Adnan J. Khuraibet za jego wszechstronne badanie elektrofizjologiczne. Chcielibyśmy również podziękować pacjentowi za współpracę.

Oświadczenie etyczne

Autorzy nie mają konfliktów etycznych do ujawnienia. Autorzy potwierdzają uzyskanie od pacjenta pisemnej zgody na publikację manuskryptu (w tym zdjęć, historii przypadku i danych).

Oświadczenie o konflikcie interesów

Autorzy nie mają żadnych konfliktów interesów do zgłoszenia.

Źródła finansowania

Autorzy nie otrzymali żadnego wsparcia finansowego.

Wkład autorów

J.Y.A.-H. przyczynił się do sporządzenia manuskryptu i zarządzania pacjentami. E.A.A. przyczyniła się do obrazowania radiologicznego i raportowania. I.I.I. przygotował manuskrypt, pomagał w prowadzeniu pacjenta i dokonał przeglądu piśmiennictwa. Wszyscy autorzy zatwierdzili ostateczną wersję manuskryptu.