Amutacja jest zmianą w sekwencji genetycznej. Mutacje obejmują zmiany tak małe, jak zastąpienie pojedynczego bloku budulcowego DNA, czyli bazy nukleotydowej, inną bazą nukleotydową. Tymczasem większe mutacje mogą dotyczyć wielu genów na achromosomie. Wraz z substytucjami, mutacje mogą być również spowodowane przez insercje, delecje lub duplikacje sekwencji DNA.
Somutacje są dziedziczne, ponieważ są one przekazywane potomstwu od rodzica niosącego mutację poprzez linię zarodkową, czyli poprzez komórkę jajową lub plemnikową niosącą mutację. Istnieją również niedziedziczne mutacje, które pojawiają się w komórkach poza linią zarodkową, które nazywane są mutacjami somatycznymi.Mutacje mogą być wprowadzone z powodu błędów popełnionych podczas replikacji DNA lub w wyniku ekspozycji na mutageny, które są czynnikami chemicznymi i środowiskowymi, które mogą wprowadzać mutacje w sekwencji DNA, takie jak światło ultrafioletowe. Niektóre mutacje nie powodują zmian w sekwencji aminokwasowej kodowanego białka i mogą być opisane jako mutacje ciche. Inne mutacje powodują powstanie nieprawidłowych produktów białkowych. Mutacje mogą wprowadzać nowe allele do populacji organizmów i zwiększać zmienność genetyczną populacji.