Nefroma mezoblastyczna, czasami znana również jako wrodzona nefroma mezoblastyczna (CMN) lub płodowy hamartoma nerki, jest ogólnie rzecz biorąc łagodnym guzem nerki, który zazwyczaj występuje w macicy lub w okresie niemowlęcym.
Epidemiologia
Jest to najczęstszy noworodkowy guz nerki. Rozpoznanie stawiane jest zwykle w okresie przedporodowym lub bezpośrednio po urodzeniu. Guz ten stanowi około 3-6% wszystkich nowotworów nerek u dzieci 3,7. Około 50% przypadków występuje w okresie noworodkowym, a większość z nich rozpoznawana jest w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia 11. Ogółem 90% przypadków jest wykrywanych przed ukończeniem 1 roku życia 11.
Prezentacja kliniczna
Najczęstszym objawem klinicznym jest wyczuwalna palpacyjnie masa brzuszna, rzadziej występuje krwiomocz.
Patologia
Jest to guz mezenchymalny. Makroskopowo guz jest litą, nieobjętą masą, która często występuje w pobliżu wnęki nerki. Ma tendencję do inwazji na otaczające struktury i miąższ nerki. Krwawienie i martwica są rzadkie. Histologicznie, typowo składa się z tkanki łącznej rosnącej pomiędzy nefronami, zwykle zastępując większość miąższu nerkowego.
Klasyczny opis cytologiczny zmiany to skupiska komórek wrzecionowatych, łagodny pleomorfizm jądrowy, aktywność mitotyczna i brak blastemy.
Podtypy
Istnieją dwa główne warianty patologiczne:
- klasyczny nefrom mezoblastyczny: stanowi mniej niż jedną trzecią przypadków CMN 11
- komórkowy nefrom mezoblastyczny
- bardziej heterogeniczny w wyglądzie w badaniach obrazowych
- ma tendencję do bycia większym i pojawia się później w niemowlęctwie (> 3 miesiące życia 11)
- może wykazywać agresywne zachowanie, w tym zamknięcie naczyń krwionośnych i przerzuty. 5
Związki
- polyhydramnios
- hiperkalcemia płodowa
Cechy radiograficzne
Radiogram
Niespecyficzny i nie jest metodą obrazowania z wyboru, ale jeśli jest wykonywany przypadkowo u noworodka, może wykazać masę tkanki miękkiej przemieszczającą jelito. Zwapnienia występują rzadko 3.
Ultrasonografia
Wygląd sonograficzny może się różnić w zależności od wariantu patologicznego 6. Na ogół jest to dobrze zdefiniowana masa z jednorodnym echem o niskim poziomie. Obecność koncentrycznych echogenicznych i hipoechogenicznych pierścieni może być pomocną cechą diagnostyczną w podtypie klasycznym, ale może być również widoczna w podtypie komórkowym 11. Można również zaobserwować bardziej złożony wzór spowodowany krwotokiem, tworzeniem się torbieli i martwicą, który skłania się ku wariantowi komórkowemu. Badanie metodą kolorowego Dopplera może wykazać zwiększoną naczyniowość. W rzadkich przypadkach guz może mieć charakter głównie torbielowaty 11.
Antenatalne badanie ultrasonograficzne może również wykazać dowody na powiązany polihydramnios.
CT
Zwykle nie jest wykonywane w sytuacji przedporodowej. Lite, hipoatenuujące zmiany w nerkach o zmiennym wzmocnieniu kontrastowym. Obszary torbielowate, martwica i krwotok są rzadkie (tylko w typie komórkowym) 5. Zazwyczaj nie widać zwapnień. Jednak w podtypie komórkowym mogą być widoczne ogniska hiperdensyjne związane z krwotokiem 13.
MRI
Najlepsza metoda do obrazowania przekrojowego w okresie przedporodowym i pozwala lepiej ocenić stosunki anatomiczne.
Bez powikłanej martwicy i krwotoku (oba zjawiska generalnie rzadkie), ogólna charakterystyka sygnału w obrębie masy obejmuje:
- T1: izo do hipointensywnego 8, może wykazywać ogniska hiperintensywne związane z krwotokiem w podtypie komórkowym 13
- T2: zmienny, od wyraźnie hipointensywnego do hiperintensywnego 11
- DWI: wykazuje ograniczoną dyfuzję w litej części guza, prawdopodobnie związaną ze wzrostem komórkowości 12
Leczenie i rokowanie
Większość stanowią guzy łagodne i mają korzystne rokowanie. Wariant komórkowy może być niekiedy agresywny. Jako opcja chirurgiczna zwykle wystarczająca jest nefrektomia.
Powikłania
Potencjalne powikłania w przypadku dużych guzów obejmują:
- dystocję brzuszną przy porodzie
- shunting tętniczo-żylny z następowym rozwojem guza.
Diagnostyka różnicowa
- Guz Wilmsa
- Mięsak jasnokomórkowy nadnerczy
- Mięsak jasnokomórkowy cell sarcoma
- rhabdoid tumor
Zobacz także
- pediatryczne guzy i masy nerek
- gumy płodowe
.