Co to jest AATD?
Niedobór alfa-1 antytrypsyny (AATD) to brak białka wytwarzanego przez wątrobę, które jest uwalniane do krwiobiegu.
AATD jest chorobą genetyczną, która może wpływać na wątrobę lub płuca. Białko alfa-1 ma za zadanie chronić tkanki w organizmie przed atakiem ze strony własnych enzymów. Dzieci z AATD albo nie wytwarzają wystarczającej ilości białka alfa-1, albo wytwarzane białko jest nieprawidłowe i dlatego nie jest uwalniane do krwiobiegu tak, jak powinno. Uszkodzenie wątroby w AATD jest spowodowane nagromadzeniem nieprawidłowego białka produkowanego w komórkach wątroby.
Jakie są objawy AATD?
Objawy choroby wątroby w AATD u dzieci mogą obejmować:
- żółtaczkę po urodzeniu, która nie ustępuje
- ciemny mocz i blade stolce
- podwyższony poziom enzymów wątrobowych
- ostry świąd
- powiększoną śledzionę
- łatwe krwawienie lub siniaki
.
Jak leczymy AATD
Boston Children’s Hospital’s Center for Childhood Liver Disease zapewnia kompleksową opiekę nad niemowlętami, dzieci, nastolatków i młodych dorosłych z wieloma różnymi zaburzeniami wątroby. Jeśli u Państwa dziecka zdiagnozowano AATD, możemy pomóc. Dzieci z chorobami wątroby są kierowane do tego programu z całych Stanów Zjednoczonych i z całego świata. Program ten jest multidyscyplinarny i obejmuje hepatologię, chirurgię, radiologię interwencyjną, endoskopię interwencyjną przewodu pokarmowego i patologię.