Niemowlęta z tym zaburzeniem wydają się normalne po urodzeniu, ale zwykle rozwijają oznaki i objawy w ciągu pierwszego roku życia lub we wczesnym dzieciństwie. Charakterystyczne cechy tego stanu, które mogą wahać się od łagodnych do zagrażających życiu, obejmują trudności w karmieniu, nawracające epizody wymiotów i biegunki, nadmierne zmęczenie (senność) i słabe napięcie mięśniowe (hipotonia). Nieleczone zaburzenie może prowadzić do opóźnienia rozwoju, drgawek i śpiączki. Wczesne wykrycie i postępowanie przez całe życie (przestrzeganie diety niskobiałkowej i stosowanie odpowiednich suplementów) może zapobiec wielu z tych powikłań. W niektórych przypadkach osoby z mutacjami genów, które powodują niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA nigdy nie doświadczają żadnych oznak lub objawów zaburzenia.
Charakterystyczne cechy tego stanu są podobne do tych z zespołu Reye’a, ciężkiego zaburzenia, które rozwija się u dzieci, podczas gdy wydają się być w trakcie powrotu do zdrowia po infekcjach wirusowych, takich jak ospa wietrzna lub grypa. Większość przypadków zespołu Reye’a jest związana ze stosowaniem aspiryny podczas tych zakażeń wirusowych.
.