Dyskusja
Podczas wzrostu zarodka, na różnych etapach organogenezy rozwija się sześć par łuków aorty. Podczas gdy lewy czwarty prymitywny łuk aorty tworzy dorosły łuk aorty, prawy czwarty na ogół zanika, powodując normalny przebieg aorty łukiem w lewo i zstępujący na lewo od kręgosłupa; jednakże, jeśli lewy czwarty łuk zanika, a prawy utrzymuje się, rozwija się prawy łuk aorty. Jeśli oba łuki utrzymują się, tworzą podwójny łuk lub pierścień naczyniowy otaczający tchawicę i przełyk. Opisano wiele klasyfikacji tych anomalii, opartych na rozmieszczeniu naczyń łuku aorty, relacji z przełykiem lub obecności wrodzonych wad serca. W zależności od autora, typ I stanowi do 59% wszystkich prawych łuków aorty (w większości piśmiennictwa podawany jest jako rzadszy niż typ II), typ II 39,5%, a typ III 0,8%. W RAA z ALSA (typ II) pierwszą gałęzią wychodzącą z łuku aorty jest lewa tętnica szyjna, a następnie prawa tętnica szyjna, prawa tętnica podobojczykowa i ALSA. W RAA z odbiciem lustrzanym pierwszą gałęzią wychodzącą z łuku jest lewa tętnica pachwinowa, a następnie prawa tętnica szyjna i prawa tętnica podobojczykowa. W RAA z izolacją LSA, lewa tętnica szyjna powstaje jako pierwsza gałąź prawego łuku, a następnie prawa tętnica szyjna i prawa tętnica podobojczykowa. LSA nie ma połączenia z aortą, ale jest połączona z tętnicą płucną przez lewy przewód tętniczy (ductus arteriosus) .
Wrodzone wady serca, takie jak tetralogia Fallota (ToF), zwężenie pnia płucnego z ubytkiem przegrody międzykomorowej, atrezja trójdzielna i truncus arteriosus występują w 75% do 85% RAA typu I i typu III oraz w 5% do 10% RAA typu II. Zgodnie z przeglądem piśmiennictwa, u naszych pacjentów, u których rozpoznano typ lustrzany RAA (9/20), stwierdzono również dodatni wywiad w kierunku ToF (5/9).
W naszym badaniu najczęstszym typem rozgałęzienia naczyń (11/20 pacjentów) był typ II RAA. Ten typ RAA podobno rzadko daje objawy. W okresie niemowlęcym objawy tego typu RAA związane są z wrodzonymi anomaliami serca lub uciskiem struktur śródpiersia, takich jak tchawica czy przełyk. W naszej grupie pacjentów z typem II RAA (RAA z ALSA) nie stwierdzono wrodzonych wad serca. W wieku dorosłym objawy związane z tym typem RAA są częściej wynikiem wczesnych zmian miażdżycowych anomalnych naczyń, gdyż u 5% dorosłych pacjentów z aberracyjną tętnicą podobojczykową występują objawy związane z rozwojem miażdżycy, rozwarstwienia lub tętniakowatego poszerzenia z towarzyszącym uciskiem okolicznych struktur; Powoduje to dysfagię (dysphagia lusoria-dysphagia by a trick of nature), duszność, stridor, świszczący oddech, kaszel, zakrztuszenia, nawracające zapalenia płuc, obturacyjną rozedmę płuc lub ból w klatce piersiowej . Aberrant tętnicy podobojczykowej może być zlokalizowany za przełykiem (80%), między przełykiem a tchawicą (15%) lub przed tchawicą (5%) i może powodować objawy nawet przy braku tętniaka .
Rozwój tętniaka zwykle występuje na poziomie pochodzenia aberrantu lewej tętnicy podobojczykowej i jest znany jako tętniak Kommerella. W badanej grupie u ośmiu z 11 pacjentów z typem II RAA stwierdzono uchyłek Kommerella. Na podstawie przeglądu piśmiennictwa stwierdzono, że uchyłek Kommerella występuje nawet u 100% pacjentów z prawym łukiem aorty z aberracyjną lewą tętnicą podobojczykową (RAALS) rozpoznanym w rutynowym badaniu TK. Większość pacjentów z uchyłkiem Kommerella jest bezobjawowa, chyba że dojdzie do rozwoju choroby tętniaka. Ostatnie badania histopatologiczne wykazały wysoką częstość występowania torbielowatej, przyśrodkowej martwicy w ścianie uchyłka Kommerella, potencjalnie odpowiedzialnej za zwiększone ryzyko rozwarstwienia i pęknięcia uchyłka Kommerella. Pomimo swojej rzadkości, stan ten jest istotny klinicznie ze względu na śmiertelność związaną z pęknięciem, zachorowalność spowodowaną uciskiem struktur śródpiersia oraz złożoność operacji .
Powikłania związane z załamaniem lub zwężeniem tętnicy podobojczykowej lub pseudokoarktacją aorty są rzadziej obserwowane . W prezentowanej pracy wykryto cztery osoby z takimi nieprawidłowościami: dwie z nich, obie kobiety z typem II RAA, prezentowały zwężone do 80% RCCA w miejscu ich powstania, pomiędzy łukiem aorty a stawem mostkowo-obojczykowym. Ponadto u jednej z tych pacjentek stwierdzono zwężenie RSA do 50% na poziomie jego odejścia. W obu przypadkach obecny był uchyłek Kommerella. W jednym z prezentowanych przypadków wskazaniem do badania było występowanie dyskretnych objawów niewydolności mózgowo-naczyniowej, nasilających się od około 2 lat. Dalsze badania (ultrasonografia dopplerowska, angio-MRI) wykazały nasilające się przy wysiłku zjawisko stealingu spowodowane odwróceniem gradientu ciśnień między kręgiem tętniczym mózgu a RCCA, co skutkowało okresowym odwróconym przepływem w RICA.
U kolejnych dwóch pacjentów (kobieta, mężczyzna) stwierdzono zwężenie ALSA o 70% na poziomie jego początku z poststenotycznym poszerzeniem. W piśmiennictwie przypadki takie są rzadko opisywane, niemniej jednak mają one znaczenie kliniczne. Jeden z przytoczonych przypadków pokazuje, że prawostronny łuk aorty z nieprawidłową tętnicą podobojczykową może być rozpoznany prenatalnie, a zwężenie tętnicy podobojczykowej może wystąpić już we wczesnym niemowlęctwie; neonatolog lub pediatra powinien być tego świadomy, a implantacja stentu stanowi małoinwazyjne podejście terapeutyczne.
W naszym badaniu u jednego pacjenta (mężczyzna) rozpoznano rozwarstwienie aorty typu B, które obejmowało również ALSA, wszystkie tętnice krezkowe oraz przechodziło przez tętnice biodrowe wspólne i zewnętrzne. Ponadto zaobserwowano rzadką konfigurację tętnic odchodzących od łuku aorty: lewa tętnica szyjna wspólna, prawa tętnica szyjna wspólna, tętnica pachwinowa i lewa tętnica podobojczykowa odchodziły od aorty proksymalnej w wymienionej kolejności. W przeglądzie literatury dotyczącej tętniaka związanego z łukiem prawym u 6% chorych stwierdzono pęknięcie, a u 53% pęknięcie lub rozwarstwienie. Rozmiar, przy którym te tętniaki pękną, nie może być przewidziany z powodu względnej rzadkości tego stanu i ograniczonej ilości dostępnych informacji. Najpoważniejszymi problemami w przebiegu tętniaka jest jego większa skłonność do ostrego pęknięcia wraz ze wzrostem wielkości tętniaka oraz ryzyko upośledzenia hemodynamicznego z dystalną hipoperfuzją lub embolizacją z powodu zakrzepicy w świetle tętniaka, co jest szczególnie prawdopodobne w przypadku tętniaków naczyń nadaortalnych. Diagnostyka kliniczna i obrazowa koncentruje się na zmniejszeniu zachorowalności i śmiertelności związanej z takim ryzykiem, jednak choroba tętniaków może często pozostać niewykryta z powodu braku objawów, chyba że procedury obrazowe górnej części klatki piersiowej są wykonywane w celu rozpoznania lub obserwacji współistniejącej choroby .
Badanie ma pewne ograniczenia dotyczące grupy badanej. Było dość małe, obejmowało tylko 20 pacjentów z RAA; jednak więcej pacjentów jest zbieranych w celu kontynuowania badania. Ponadto próba jest również dość niejednorodna pod względem wieku pacjentów, powodów, dla których wykonywano badania i rozpoznań; brakuje również danych od pacjentów z typem III RAA, a większość pacjentów prezentuje typ II RAA, który rzadko jest związany z wrodzonymi chorobami serca i rzadko daje objawy. Ponadto u czterech pacjentów stwierdzono współistniejące nieprawidłowości naczyniowe, które mogą mieć znaczenie kliniczne; nasze obserwacje wskazują, że współistniejące nieprawidłowości naczyniowe mogą występować częściej niż wynikałoby to z piśmiennictwa.
Należy podkreślić fakt, że mimo iż jest to dość rzadka anomalia, pacjenci z RAA powinni być dokładnie badani pod kątem współistniejących wad naczyniowych i ich możliwych powikłań, szczególnie u pacjentów w podeszłym wieku. Starzenie się jest istotną determinantą ryzyka sercowo-naczyniowego i wiąże się z licznymi zmianami w budowie i funkcjonowaniu układu sercowo-naczyniowego, w tym dużych tętnic i układu kręgowo-podstawnego. Z wiekiem aorta ulega usztywnieniu, poszerzeniu i staje się kręta. Hicson i wsp. podają, że największa różnica w średnicy skurczowej i długości w grupie osób starszych i młodych występuje w łuku aorty: może to być do pewnego stopnia kompensacyjne, aby utrzymać pojemność w obliczu zwiększonej sztywności ściany. Dlatego konieczna jest dokładna kontrola u pacjentów w podeszłym wieku prezentujących objawy związane z anomaliami naczyń, które nasilają się pod wpływem zmian miażdżycowych. Zaleca się stosowanie ultrasonografii dopplerowskiej w celu oceny ewentualnych zaburzeń drożności występujących w większości przypadków, poza poszerzeniem. Mimo że w prezentowanej grupie nie ma chorych z RAA typu III, jesteśmy przekonani, że metoda ta byłaby odpowiednim narzędziem diagnostycznym w tej grupie. Stwierdzono jej skuteczność w przypadkach bezobjawowych anomalii naczyniowych: u jednego bezobjawowego chorego wykryto zjawisko podkradania tętnicy podobojczykowej w przebiegu zakrzepicy uchyłka Kommerella, rozszerzającego się do drogi przedkręgowej aberrantu prawej tętnicy podobojczykowej
.